Болезнь фон Виллебранда - наиболее распространенный врожденный геморрагический диатез - заболевание, суть которого заключается в нарушении свертываемости крови, которое проявляется склонностью к обильному или длительному кровотечению. Такое кровотечение очень серьезное и в некоторых случаях может быть даже смертельным. Каковы причины и симптомы болезни фон Виллебранда? Какое лечение?
Болезнь фон Виллебранда (vWD) - это врожденное нарушение свертываемости крови, связанное с недостаточностью или нарушением функции фактора фон Виллебранда, белка в кровотоке, который необходим для свертывания крови. Фактор vWD помогает тромбоцитам прилипать друг к другу и к краям раны, тем самым останавливая кровотечение. Кроме того, vWD образует комплекс с другим фактором свертывания крови - фактором VIII - для защиты его от деградации.
Болезнь фон Виллебранда является наиболее распространенным врожденным геморрагическим диатезом - встречается с частотой 125 человек на 1 миллион населения, т.е. в два раза чаще, чем гемофилия А и В вместе взятые.
Узнайте о болезни фон Виллебранда. Узнайте о причинах и симптомах этого нарушения свертываемости крови. Это материал из цикла ХОРОШЕЕ СЛУШАНИЕ. Подкасты с советами.Для просмотра этого видео включите JavaScript и рассмотрите возможность обновления до веб-браузера, поддерживающего видео HTML5.
Болезнь фон Виллебранда - причины
Выделяют три типа болезни фон Виллебранда:
Тип 1 (легкий, количественный) - наиболее частый (в 70% случаев) тип болезни фон Вильбранда. Это вызвано небольшим дефицитом фактора фон Виллебранда. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу (одна нормальная копия и одна дефектная копия гена наследуются, но дефектная копия либо доминирует, либо становится более важной, чем нормальная копия) и чаще встречается у женщин, чем у мужчин.
Болезнь фон Виллебранда является генетической - наследуется от родителей.
Тип 2 (качественный) - в этом случае фактор фон Виллебранда вырабатывается в нужном количестве, но нарушаются его структура и функции. Заболевание может передаваться по аутосомно-рецессивному или доминантному типу (в зависимости от подтипа заболевания - 2A, 2B, 2N и 2M).
Тип 3 (тяжелый; фактор фон Виллебранда практически отсутствует) наследуется аутосомно-рецессивно (для развития симптомов болезни должна быть унаследована одна измененная копия от каждого родителя). Пациенты с этим типом болезни фон Виллебранда обычно являются потомками родителей с типом 1.
Существует также приобретенный синдром фон Виллебранда (AvWS), который проявляется аналогично врожденной болезни фон Виллебранда. В этом случае дефицит или нарушения активности фактора vWS чаще всего возникают в результате действия аутоантител, направленных против фактора. Заболевание возникает в более позднем возрасте и чаще всего сопровождает другие заболевания, такие как лимфопролиферативные заболевания, сердечно-сосудистые заболевания, аутоиммунные заболевания и некоторые негематологические злокачественные новообразования.
Читайте также: Болезнь Рендю-Ослера-Вебера (врожденная геморрагическая ангиома) Синдром Бернара-Сулье - причины, симптомы и лечение Гемофилия - осложнения гемофилииБолезнь фон Виллебранда - симптомы
Симптомы болезни фон Виллебранда включают:
- кровотечение из носа - это самый частый симптом
- склонность к появлению синяков
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ >> Восприимчивость к чернике - что это показывает? На какие заболевания указывают синяки на теле?
- обильные и продолжительные менструации - серьезная проблема у женщин
- кровоточащие десны
- желудочно-кишечное кровотечение
Кроме того, могут быть:
- посттравматическое кровотечение
- у женщин послеродовые кровотечения
- послеоперационное кровотечение
Болезнь фон Виллебранда 1 типа протекает в легкой форме, но следует отметить, что только 65% у больных людей есть явные симптомы.
При типе 2 тяжесть кровотечения варьируется, но обычно умеренная.
При типе 3, помимо кровотечения из носа и десен и легких синяков, около 50 процентов. случаи включают спонтанные кровотечения и мышечные травмы.
ВажныйУ вас обильные месячные? Это может быть болезнь фон Виллебранда
Женщины с обильными менструациями, которые требуют смены тампонов или тампонов чаще, чем один раз в час, вызывают железодефицитную анемию или имеют сгустки крови более 2,5 см в диаметре, должны проверяться на болезнь фон Виллебранда.
Болезнь фон Виллебранда - диагностика
Согласно рекомендациям Польского общества гематологов и трансфузиологов от 2008 г., при подозрении на болезнь фон Виллебранда выполняются следующие анализы:
- базовые (скрининговые) тесты - анализ крови с количеством тромбоцитов и коагулограммой, то есть протромбиновым временем (ПВ), активированным частичным тромбопластиновым временем (АЧТВ), концентрацией фибриногена и тромбиновым временем (TT)
- оценка активности фактора VIII, активности кофактора ристоцетина и концентрации фактора фон Виллебранда
При заболевании типа 3 тесты показывают заметно увеличенное время кровотечения (более 20 минут) и снижение активности фактора VIII и антигена фактора фон Виллебранда. Также снижается активность кофактора ристоцетина. При типах 1 и 2 как время кровотечения, так и активность антигена фактора фон Виллебранда и фактора VIII могут быть в пределах нормы. Обычно активность кофактора ристоцетина снижена.
При диагностике болезни фон Виллебранда 2 типа проводятся специализированные тесты, позволяющие отличить подтипы заболевания друг от друга.
Болезнь фон Виллебранда - лечение
Целью терапии является предотвращение и лечение кровотечения. Пациенту назначают десмопрессин - препарат, задача которого - высвободить накопленный фактор Виллебранда в кровь. Кроме того, пациенту вводят концентраты фактора VIII из плазмы, содержащие vWD, чтобы восполнить дефицит.
Терапия также включает препараты, способствующие свертыванию, гормональные препараты и препараты местного действия, такие как тканевые адгезивы, закрывающие внешние раны.
Библиография:
Марианьска Б., Фабиянска-Митек Ю., Виндыга Ю., Лабораторные исследования в гематологии, PZWL Medical Publishing, Варшава, 2003 г.
Соколовская Б., Болезнь фон Виллебранда - наиболее частое нарушение плазменного кровотечения, «Обзор менопаузы» 2010, № 4
