Синдром Ангельмана - редкое генетическое заболевание, суть которого заключаются в изменении функционирования нервной системы. Пациенты с синдромом Ангеламана имеют характерную улыбку и делают причудливые движения, поэтому раньше их называли «кукольными детьми», а само заболевание - «синдромом счастливых марионеток». Каковы причины и симптомы синдрома Ангельмана? Какое лечение?
Синдром Ангельмана - редкое генетическое заболевание, суть которого заключается в нарушении работы нервной системы. Его характерный симптом - это улыбка марионетки и ходьба марионетки, поэтому у болезни есть еще одно название - синдром счастливой марионетки. Его частота оценивается в 1 из 15 000 рождений.
Синдром Ангельмана - причины
Причина синдрома Ангельмана - укорочение (делеция) фрагмента хромосомы 15 материнского происхождения (при отцовском появляется синдром Прадера-Вилли).
Генетическая мутация обычно является спонтанной, но в некоторых случаях может быть наследственной.
Читайте также: Синдром кошачьего крика: причины, симптомы, лечение Что такое РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ? Диагностика и лечение редких заболеваний у ... РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, деформирующих ЛИЦО и ТЕЛОСиндром Ангельмана - симптомы
После рождения у малыша не проявляются симптомы болезни (могут появиться только проблемы с кормлением). Однако задержка развития заметна после 6-месячного возраста. Ребенок с синдромом Ангеламана начинает ползать около 22 месяцев, садится только в возрасте от 1 до 3 лет, а способность ходить развивается очень поздно, около 5 лет, но некоторые дети вообще не могут ходить.
У пациентов развиваются характерная походка и улыбка, что делает их похожими на кукол.
Кроме того, ребенок страдает нарушением движений и равновесия, что проявляется неустойчивой, неустойчивой походкой на широко расставленных ногах (атаксия походки). Эта походка очень характерна и напоминает движения марионетки.
Также заметны изменения во внешнем виде лица - большие губы, большая челюсть, широко расставленные глазные яблоки и высунувшийся язык. К тому же характерна кукольная улыбка.
Развитие речи задерживается - ребенок может произнести только несколько слов. Вы можете общаться с ним только невербально.
Расстройства поведения также развиваются у детей с синдромом Ангельмана. Наиболее характерны игривость и приступы смеха, которые часто возникают в неподходящих ситуациях. Дети с этим синдромом часто гиперактивны и подвижны - особенно характерно хлопанье руками. Тогда они выглядят как маленькие ангелы, машущие крыльями, чтобы подняться в воздух. По этой причине детей с этим синдромом теперь называют «ангелочками», а не «марионетками».
Большинство пациентов страдают микроцефалией и судорогами (обычно возникают до 3 лет). У них также могут быть проблемы с глотанием и запоры, проблемы со сном, сколиоз и ожирение.
Синдром Ангельмана - диагностика
Диагноз ставится на основании вышеперечисленных симптомы и генетическое тестирование. На момент постановки диагноза следует исключить другие неврологические состояния, такие как аутизм или церебральный паралич, с которыми часто путают это заболевание. Так было, например, в случае первого сына Колина Фаррелла, Джеймса, у которого синдром Ангельмана изначально был ошибочно принят за церебральный паралич.
Синдром Ангельмана - лечение
Ребенку с синдромом Агнелама необходима, прежде всего, реабилитация. Особенно рекомендуется заниматься в воде (потому что они очарованы ею). Благодаря им у ребенка улучшается равновесие и координация. Также они предотвращают дальнейшее развитие сколиоза и судорог. Из-за приступов, которые начинаются в молодом возрасте, необходимы противосудорожные препараты. Кроме того, необходима помощь психолога и логопеда.
Синдром Ангельмана - прогноз
Продолжительность жизни пациентов нормальная, но они находятся в зависимости до конца.
Рекомендуемая статья:
Проклятие Ундины или синдром врожденной гиповентиляции: редкое генетическое заболевание
