Синдром Леша-Найхана - это Х-сцепленное нарушение пуринового обмена, наследуемое Х-сцепленным образом. У человека с этим заболеванием отсутствует фермент трансфераза. Это редкое заболевание, характеризующееся сочетанием неврологических отклонений, поведенческих расстройств и высокого уровня мочевой кислоты в организме.
Синдром Леша-Найхана - это генетическое заболевание, которое проявляется с рождения и сохраняется на протяжении всей жизни. Синдром Леша-Найхана (LNS, дефицит гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (HPRT)) - редкое заболевание, которым страдает один человек из 380 000 живорождений. Он имеет три основных особенности:
- нарушение неврологической функции
- когнитивные нарушения
- отклонение в поведении
Дополнительно бывает подагра.
Синдром Леша-Найхана - симптомы
Первые симптомы, которые можно заметить уже в младенчестве, в возрасте от 3 до 6 месяцев, - это снижение мышечного тонуса (гипотония) и задержка развития.
Повышенный уровень мочевой кислоты в крови и повышенное выделение мочевой кислоты с мочой могут привести к острой почечной недостаточности и даже к смерти.
Кроме того, кристаллы мочевой кислоты могут появляться в подгузниках ребенка с синдромом Леша-Найхана. Кроме того, у пациентов с синдромом Леша-Найхана наблюдаются характерные расстройства, связанные с различными системами, а также расстройства поведения.
Нарушения со стороны нервной системы появляются до 12 лет. Обычно это:
- дистонии - непроизвольные движения, которые скручивают и сгибают тело
- хорея - бессмысленные повторяющиеся движения, например, пальцами, руками, гримасами лица
- баллизм - совершающие размашистые, резкие движения конечностями, движения, похожие на тяжелую хорею
- ослабление (гипотензия) мышечного тонуса
- гипертония, спастичность и гиперрефлексия (непомерные глубокие рефлексы)
- задержка моторного развития - отсутствие / задержка ползания, сидения, ходьбы
- дизартрия - нарушение речи
- дисфагия - нарушения глотания, проблемы с кормлением и приемом пищи
- опистотонус - дугообразный изгиб тела (голова и пятки согнуты назад)
- умственная отсталость - обычно средней степени, у некоторых сохраняются нормальные когнитивные функции
- нарушение моторики
Расстройства поведения при синдроме Леша-Найхана встречаются у 85 процентов пациентов и являются наиболее распространенными:
- прикус (пальцы, губы, внутренняя поверхность щек)
- битье головой
- царапать лицо
- агрессия, склонность к раздражительности
- рвота
- крики
- плевок
Кроме того, наблюдаются нарушения суставов, кожи и мочеиспускания:
- Отложение кристаллов урата натрия: в суставах (приступы подагры), в хрящах суставов и ушей (тофусы), образование камней в почках уже в младенчестве.
- сколиоз, переломы, вывих бедра, контрактуры суставов
- выведение избытка мочевой кислоты в виде урата натрия
- гематурия из-за раздражения мочевыводящей системы камнями
- частые инфекции мочевыводящих путей из-за камней в почках
- нарушение функции почек и угроза почечной недостаточности
Пациенты с синдромом Леша-Нихана склонны к самоповреждению, вызывая сильное воспаление слизистой оболочки и пародонта, что приводит к потере зубов. Также они страдают недостаточным весом, пониженным иммунитетом и мегалобластной анемией.
Синдром Леша-Нихана: лечение
Поскольку синдром Леша-Нихана - неизлечимая болезнь, лечение направлено на облегчение симптомов. При лечении самое главное - снизить количество мочевой кислоты в крови, чтобы избежать ее кристаллизации в различных частях тела. Камни в почках разрушаются с помощью экстракорпоральной литотрипсии. Также рекомендуется диета с низким содержанием пуринов.
Однако от психических и неврологических расстройств лекарства нет. Пациенту следует помочь предотвратить членовредительство - используются психотерапия, фармакологические средства и даже прямое принуждение. Иногда бывает необходимо удалить зубы.
В настоящее время мужчины с синдромом Леша-Нихана достигают 3-4-летнего возраста. десятилетия жизни. Основная причина смерти - аспирационная пневмония и осложнения хронического нефролитиаза. Также известны случаи внезапной смерти без видимой причины.
