Кортико-базальная дегенерация - довольно редкое нейродегенеративное заболевание, которое входит в так называемое атипичный паркинсонизм. Эта классификация болезни основана на том, что в ее случае появляются симптомы, похожие на болезнь Паркинсона, такие как скованность или тремор. Однако есть некоторые отличительные особенности, которые отличают кортикобазальную дегенерацию от болезни Паркинсона - так когда же можно заподозрить, что у пациента есть это конкретное состояние?
Оглавление
- Кортикобазальная дегенерация: причины
- Кортикобазальная дегенерация: симптомы
- Кортико-базальная дегенерация: диагностика
- Кортикобазальная дегенерация: лечение
- Кортикобазальная дегенерация: прогноз
Кортикобазальная дегенерация (CBD) появилась в медицинской литературе в течение относительно короткого времени - первые описания этого устройства относятся к 1968 году. С тех пор поступали различные сообщения о новых случаях заболевания этой болезнью среди людей, но на самом деле их было немного - например, можно процитировать данные, представленные в одной публикации (от 2014 г.), где предполагалось, что Польша в целом описала всего 17 случаев кортикобазальной дегенерации.
В целом, можно сказать, что кортико-базальная дегенерация не является распространенным заболеванием - по оценкам, это заболевание поражает от 5 до 7 человек из 100 000 в общей популяции. По имеющимся в настоящее время данным, мужчины и женщины заболевают с одинаковой частотой. Обычно первые симптомы кортикобазальной дегенерации развиваются у пациентов в возрасте от 50 до 70 лет.
Кортикобазальная дегенерация: причины
Точные причины кортико-базальной дегенерации до сих пор не установлены - в настоящее время преобладает мнение, что факторы окружающей среды и гены влияют на возникновение этого заболевания. Подавляющее большинство случаев носят спорадический характер, но уже были сообщения о пациентах, у которых заболевание было связано с мутациями в тау-белке.
Кортико-базальная дегенерация - нейродегенеративное заболевание, при котором наблюдается дисфункция коры головного мозга и ядер переднего мозга (базальных ганглиев). Пациенты испытывают прогрессирующую потерю нервных клеток, и, кроме того, обнаруживаются такие аномалии, как специфическое набухание нейронов в этих областях мозга. В конце концов, пациенты теряют нервную ткань.
Но что за них отвечает? Что ж, тут виноват тау-белок. Это вещество необходимо для функционирования нервных клеток, но когда оно не метаболизируется должным образом и накапливается в центральной нервной системе, что происходит при кортикобазальной дегенерации, но также и при некоторых других нейродегенеративных заболеваниях, оно определенно оказывает пагубное влияние на их состояние. структура и может привести к гибели нервных клеток. Однако в настоящее время неизвестно, почему некоторые люди поступают так и в конечном итоге у них развивается кортикобазальная дегенерация.
Кортикобазальная дегенерация: симптомы
Заболевания, которые возникают у людей с кортико-базальной дегенерацией, напоминают те, которые составляют симптомы болезни Паркинсона - вот почему CBD включен в группу так называемых атипичный паркинсонизм. У пациентов могут быть:
- трудности с контролем движений одной конечности (асимметричное возникновение нарушений вполне характерно для кортико-базальной дегенерации)
- жесткость мышц
- дистония
- трудности в поддержании устойчивой позы тела
- нарушение равновесия и координации движений
- непроизвольные движения (например, тремор, атетоз и дискинезия)
- сенсорное нарушение
- проблемы с речью (дизартрия)
- затруднение глотания (дисфагия)
Один интересный симптом кортико-базальной дегенерации - это так называемый синдром чужой руки - проблема в том, что пациент чувствует, что конечность, которой он или она фактически владеет (обычно одна из верхних конечностей), ему вообще не принадлежит.
В ходе кортикобазальной дегенерации у пациентов могут развиться недуги, отличные от упомянутых выше. Возможно, другие проблемы в этом случае включают слабоумие или расстройства настроения (обычно в виде депрессивных расстройств).
Характерным для кортико-базальной дегенерации является ее прогрессирующее течение - со временем пациенты могут не только испытывать все больше и больше заболеваний, но также возможно, что симптомы, которые ранее затрагивали только одну область тела, также начнут влиять на последующие (как это бывает, например, в случае с конечностями, когда жесткость и сенсорные нарушения могут сначала затронуть только одну конечность, а затем затронуть и другие конечности).
Кортико-базальная дегенерация: диагностика
Здесь следует подчеркнуть, что поставить диагноз кортикобазальной дегенерации непросто - клиническая картина в этом случае не характерна, кроме того, в качестве причин симптомов обычно принимают во внимание другие, гораздо более частые заболевания.
Вначале пациент проходит неврологическое обследование, во время которого могут быть заметны указанные ранее отклонения, такие как, например, непроизвольные движения, дисбаланс или жесткость мышц.
Позже обычно заказывают визуализационные исследования - компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию головы - в которых, среди прочего, можно найти: асимметричная атрофия коры головного мозга или атрофия базальных ганглиев. Однако обычно более важными считаются тесты функциональной визуализации, такие как ОФЭКТ или ПЭТ - они позволяют наблюдать нарушения кровотока и тканевый метаболизм в тех структурах мозга, в которых есть поражения, характерные для кортико-базальной дегенерации.
Помимо вышеупомянутых тестов, пациентам обычно назначают электроэнцефалографическое обследование.
Необходимость обширной диагностики не связана с тем, что все вышеперечисленные или другие тесты необходимы для диагностики кортикобазальной дегенерации, а потому, что есть подозрение, что необходимо провести дифференциальную диагностику. Заболевания, с которыми следует дифференцировать обсуждаемую здесь единицу, включают:
- множественная системная атрофия
- болезнь Паркинсона
- прогрессирующий надъядерный паралич
- Болезнь Пика
Кортикобазальная дегенерация: лечение
В настоящее время кортико-базальная дегенерация остается неизлечимым заболеванием - до сих пор не открыты методы причинного лечения этого узла.
В терапии используется в основном симптоматическое лечение, благодаря которому можно уменьшить интенсивность недомоганий, переживаемых пациентом.
Можно использовать леводопу - аналогично болезни Паркинсона - хотя реакция на нее обычно незначительна, кроме того, при запущенных формах болезни прием обычно не оказывает никакого эффекта.
Среди других мер, которые иногда рекомендуют пациентам с кортикобазальной дегенерацией, есть препараты, снижающие мышечное напряжение (например, бензодиазепины или баклофен), а в случае сильных мышечных сокращений полезно применение ботулотоксина. Пациентам обычно рекомендуется реабилитация.
Кортикобазальная дегенерация: прогноз
Как уже упоминалось, кортико-базальная дегенерация, к сожалению, прогрессирует и со временем приводит к все более значительному ухудшению функций пациента.
Заболевание обычно длится 5-10 лет (в среднем 6 лет) и в конечном итоге заканчивается летальным исходом.
Источники:
- Голомб-Яновская М., Новацкий П., Кортико-базальная дегенерация, Польский неврологический обзор, 2014, том 10, № 2, доступ в режиме онлайн
- Пармер Дж. Б. и др., Кортикобазальный синдром. Диагностическая головоломка, Dement Neuropsychol 2016, декабрь; 10 (4): 267-275, доступ в режиме онлайн.
- Материалы Национальной организации по редким заболеваниям, доступ в режиме онлайн
Прочитайте больше статей этого автора
