Синдром Костманна: причины, симптомы и лечение

Синдром Костманна - это наследственный иммунодефицит, в основе которого лежит очень низкий уровень нейтрофилов. Больные люди чрезвычайно восприимчивы к любым инфекциям и даже раку. Как лечится синдром Костамана и каков прогноз для пациентов?

Синдром Костманна, или тяжелая врожденная нейтропения, - редкое заболевание, впервые описанное в 1956 году шведским педиатром Рольфом Костманном. Это одна из немногих основных причин нейтропении. У человека с синдромом Костамна количество нейтрофилов менее 500 / мм3. Это означает, что иммунитет пациента сильно ослаблен. Как это проявляется?

Симптомы врожденной нейтропении

Первичная нейтропения возникает очень редко - один раз на 100000. люди. Его можно заподозрить у младенца на основании рецидивирующих инфекций и лихорадки. В более зрелом возрасте болезнь может вызвать:

• пародонтит и воспаление слизистой оболочки полости рта
• анальные язвы
• пневмония
• абсцессы и инфекции подкожной клетчатки
• грибковые инфекции в результате применяемой антибактериальной терапии
• неврологические расстройства различной степени тяжести: от легкой психомоторной отсталости до тяжелой эпилепсии
• чувствительность к аутоиммунным заболеваниям
• предрасположенность к раку

Диагноз синдрома Костманна

При подозрении на врожденную нейтропению следует по возможности исключить состояния, связанные с приобретенной или вторичной нейтропенией. У младенцев так называемые хроническая и легкая аутоиммунная нейтропения, не требующая лечения. Диагноз может быть подтвержден наличием антинейтрофильных антител, хотя это не всегда окончательно.

Синдром Костманна, с другой стороны, является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, вызываемым мутацией в гене HAX1. Аутосомно-рецессивное наследование - это, вообще говоря, когда оба родителя являются носителями дефектного гена, их ребенок будет иметь 25% риск родиться больным.

Чтобы поставить диагноз, нужно пройти генетическое тестирование. Они проводятся бесплатно в Лаборатории иммунопатологии и генетики кафедры педиатрии, онкологии, гематологии и диабетологии Медицинского университета Лодзи.

Синдром Костманна: лечение

До введения в лечение рекомбинантных факторов роста половина заболевших детей умирали на первом году жизни. У новорожденных развился сепсис (сепсис). В настоящее время у нас есть препарат, который при ежедневном применении вызывает увеличение количества гранулоцитов выше 1000 / мм³ почти у всех пациентов и связанное с этим снижение заболеваемости и количества госпитализаций. Это G-CSF или фактор, стимулирующий колонии гранулоцитов. К сожалению, у людей, лечившихся таким образом, непосредственный риск смерти снижается, но повышается вероятность развития миелодиспластического синдрома или острого миелоидного лейкоза.

Рекомендуемая статья: