Болезнь Вильсона - причины, симптомы и лечение

Болезнь Вильсона - редкое, но очень опасное нарушение обмена веществ. Медь, которая накапливается в организме в избытке, повреждает мозг и печень, постепенно приводя к их выходу из строя. Каковы причины и симптомы болезни Вильсона? Как с ней обращаются?

Болезнь Вильсона, или ленто-печеночная дегенерация, является генетически обусловленным метаболическим заболеванием, суть которого заключается в отложении избытка меди в органах, главным образом в печени и головном мозге, а также в роговице, сердце и почках. Это состояние вызвано неправильной системой удаления этого элемента из организма (тот, который отвечает за всасывание меди из пищеварительной системы, работает правильно). Вследствие этого повреждаются органы, в которых накапливается медь, и их работа постепенно нарушается.

Болезнь Вильсона относится к группе редких заболеваний. Заболеваемость оценивается в 30/100 000 жителей.

Болезнь Вильсона - причины

Причина болезни Вильсона - мутация в гене ATP7B, которая приводит к нарушению выведения меди с желчью, а значит - ее накоплению в организме. Дефектный ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть копия поврежденного гена должна быть унаследована от каждого родителя для развития симптомов заболевания. По оценкам, 1 из 90 человек является бессимптомным носителем такого гена.

Рекомендуемая статья:

Синдром кошачьего крика: причины, симптомы, лечение Читайте также: Медь: свойства и роль в организме Коричневый (коричневый) диабет или первичный гемохроматоз Жировая болезнь печени: исследования и лечение

Болезнь Вильсона - симптомы

Первоначально медь откладывается только в печени. При перегрузке медь высвобождается и перемещается с кровотоком в другие органы. Затем появляются следующие симптомы:

• печень - симптомы могут проявляться в виде воспаления печени, стеатоза или цирроза с портальной гипертензией, т. е. увеличения печени, боли в животе, изменения цвета кожи на желтоватый оттенок, синяков на коже, отеков ног;
• нервная система - могут появиться симптомы генерализованной дистонии (непроизвольное выполнение неестественных движений), симптомы паркинсонизма (включая нарушения мышечного напряжения, двигательные нарушения в виде тремора в конечностях и голове, затрудненное глотание и нарушение речи, слюнотечение);
• Кольцо Кайзера-Флейшера - отложения меди в роговице глаза, образующие золотисто-коричневое кольцо (это симптом, характерный для болезни Вильсона и подтверждающий диагноз);
• у некоторых пациентов могут развиться личностные и поведенческие расстройства (агрессия, зависимость от психоактивных веществ, трудности в учебе и работе) и даже мания и депрессия;

Хотя накопление меди при болезни Вильсона начинается с рождения, симптомы чаще всего появляются в возрасте от 20 до 30 лет.

Болезнь Вильсона - диагностика

В основе диагностики лежат анализы крови (концентрация церулоплазмина - фермента, содержащего около 90 процентовмедь в сыворотке крови, сама медь и ферменты печени) и моча (для определения количества меди, выводимой с мочой в течение дня). Для подтверждения диагноза проводится обследование глаз с помощью так называемого щелевая лампа. Окончательный диагноз ставится на основании генетического тестирования.

Болезнь Вильсона - лечение

Цель терапии - вывести излишки меди из организма и предотвратить ее повторное накопление. Больному чаще всего назначают пеницилламин. Это препарат, который соединяется с ионами меди и образует так называемый комплексные соединения, которые хорошо растворяются в воде, поэтому могут выводиться с мочой. Этот вид лечения пожизненный. Исключение составляют пациенты после трансплантации печени (показанием для которых является печеночная недостаточность).

Вам будет полезно

Болезнь Вильсона - диета

Людям с болезнью Вильсона следует исключить из своего рациона продукты, богатые медью, а именно:

• Рыбы
• орехи
• цельнозерновые крупы (в том числе хлеб из непросеянной муки, хлопья)
• субпродукты (печень)
• шоколад
• дрожжи
• салат
• грибы
• немного воды

В молоке, яблоках, помидорах, апельсинах, яйцах, мясе и говядине мало меди.

Также следует воздержаться от приготовления блюд с использованием медных столовых приборов или кухонной утвари.

Об авторе

Моника Маевска Журналист, специализирующийся на вопросах здоровья, особенно в областях медицины, охраны здоровья и здорового питания. Автор новостей, путеводителей, интервью с экспертами и отчетов. Участник крупнейшей польской национальной медицинской конференции «Польская женщина в Европе», организованной Ассоциацией «Журналисты за здоровье», а также специализированных мастер-классов и семинаров для журналистов, организованных Ассоциацией.

Прочитать больше статей этого автора