Синдром Вольфа-Хиршхорна: причины и симптомы. Лечение этого редкого генетического заболевания

Синдром Вольфа-Хиршхорна - это группа врожденных дефектов, состоящая из сложной группы состояний. В силу своей специфики это редкое генетическое заболевание обычно диагностируется в первую неделю жизни ребенка. Каковы причины и симптомы синдрома Вольфа-Хиршхорна? Как лечить это состояние? Какую роль реабилитация играет в лечении пациентов?

Синдром Вольфа-Хиршхорна (WHS) - это синдром врожденных дефектов, который впервые был описан в 1960-х годах. WHS - это редкое генетическое заболевание, которое встречается у 1: 50 000 рождений (данные США) и чаще диагностируется у девочек.

Обычно 1/3 пациентов умирает в возрасте до 2 лет из-за осложнений заболеваний, связанных с синдромом врожденных пороков развития (в основном, пороков миокарда и аспирационной пневмонии).

Узнайте о синдроме Вольфа-Хиршхорна. Это материал из цикла ХОРОШЕЕ СЛУШАНИЕ. Подкасты с советами.

Для просмотра этого видео включите JavaScript и рассмотрите возможность обновления до веб-браузера, поддерживающего видео .

Синдром Вольфа-Хиршхорна: причины

Заболевание вызвано микроделецией фрагмента одной пары хромосомы 4, то есть потерей участка ДНК. В одной из пар хромосомы 4 отсутствует фрагмент короткого плеча, который вызывает врожденные дефекты. Некоторые компоненты генетического материала теряются на этапе формирования генотипа (индивидуальный набор генов). Размер дефекта никак не влияет на выраженность симптомов болезни, ведь даже самая маленькая микроделеция приводит к появлению болезни.

Читайте также: Синдром кошачьего крика: причины, симптомы, лечение Пренатальная диагностика позволяет выявить пороки сердца. Какие тесты выявят дефект ... Какие РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ? Диагностика и лечение редких заболеваний в Польше ...

Синдром Вольфа-Хиршхорна - симптомы

Симптомами синдрома Вольфа-Хиршхорна, на основании которых можно поставить первоначальный диагноз, являются:

• низкий вес при рождении
• гипотония (снижение мышечного тонуса)
• микроцефалия (неестественно маленький размер черепа)
• Интеллектуальная недееспособность

Дисморфизм лица напоминает греческий шлем (т.е. лоб высокий и выпуклый), также характерна аномально маленькая нижняя челюсть. Также заметны широко расставленные глаза (так называемый глазной гипертелоризм), опущенные веки, широкий рябой нос, низко посаженные уши, большие ушные раковины. В некоторых случаях также может быть видна заячья губа и нёбо.

На генетические аномалии также могут указывать дефекты структуры внешних и внутренних гениталий (у мальчиков, например, гипоспадия, у девочек, например, недоразвитие влагалища, матки), а также дефекты сердца, скелета, пищеварительной системы и паттерна. Иммунная система пациента ослаблена.

Следует отметить, что эти дефекты не обязательно возникают одновременно.

ПРОВЕРИТЬ >> Какие врожденные пороки сердца встречаются чаще всего?

Синдром Вольфа-Хиршхорна: диагностика

В связи с тем, что синдром Вольфа-Хиршхорна состоит из сложной группы заболеваний, пациента должны обследовать врачи нескольких специальностей, в том числе: невролог, кардиолог, офтальмолог и ЛОР.

Для постановки окончательного диагноза необходимы генетические тесты (включая цитогенетические тесты, то есть хромосомные тесты и флуоресцентную гибридизацию in situ).

Диагноз можно поставить не только после рождения ребенка, но и на ранних этапах его развития. Для этого необходимо провести пренатальные тесты, такие как неинвазивное ультразвуковое исследование и амниоцентез (взятие небольшого образца околоплодных вод), забор проб ворсинок хориона или чрескожный забор пуповинной крови (это инвазивные тесты и поэтому сопряжены с риском осложнений).

ПРОВЕРИТЬ >> Возможен ли аборт при генетическом заболевании?

Синдром Вольфа-Хиршхорна: лечение

Синдром Вольфа-Хиршхорна неизлечим. Применяется только лечение, заключающееся в облегчении симптомов болезни, то есть в основном реабилитация. Систематические упражнения - важный элемент лечения, потому что, согласно исследованиям, некоторые пациенты могут дожить до взрослого возраста благодаря им.