Синдром Пьера Робена - определение, симптомы, лечение

Синдром Пьера Робена - это синдром врожденных черепно-лицевых аномалий, который возникает в результате аномального развития нижней челюсти в эмбриональном периоде эмбриона. Как генетические факторы, так и факторы окружающей среды могут влиять на развитие синдрома Пьера Робена.

Оглавление:

1. Синдром Пьера Робена - симптомы
2. Синдром Пьера Робена - легкий и тяжелый характер
3. Синдром Пьера Робена - диагностика
4. Синдром Пьера Робена - лечение

На синдром Пьера Робена влияют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Это синдром врожденных черепно-лицевых аномалий, который возникает в результате нарушения развития нижней челюсти в эмбриональном периоде.

Синдром Пьера Робена - симптомы

Триада симптомов, характерных для синдрома Пьера Робена:

• маленькая челюсть или микрогнация,
• язык сдвинулся назад,
• волчья пасть.

Есть также менее специфические симптомы, такие как ретрогнатия или опущенный подбородок. Этот симптом сам по себе не обязательно является патологическим, если он не влияет отрицательно на основные действия новорожденного, включая прием пищи. При синдроме Пьера Робена существует вероятность недоразвития наружного уха, что может привести к ухудшению слуха и частым инфекциям.

Синдром Пьера Робена - легкий и тяжелый характер

В зависимости от выраженности симптомов оценивается тяжесть заболевания и состояние здоровья ребенка. Есть легкие и тяжелые формы. Их можно отличить по степени выраженности волчьей пасти. Если это касается только мягкого неба, мы выделяем легкую форму синдрома Пьера Робена. Когда болезнь поражает также твердое небо и губу, ее называют тяжелой.

Детские проблемы с синдромом Пьера Робена:

• проблемы с дыханием могут возникнуть в первые месяцы жизни,
• есть вероятность обструкции дыхательных путей из-за схлопывания языка
• Может возникнуть аспирационная пневмония, при которой пища может попасть в дыхательные пути.

Генетические синдромы, в которых может присутствовать последовательность Пьера Робена, влияющая на характерный внешний вид:

• Синдром Ди Георга - видимая дисморфия лица, недоразвитие неба, иммунодефицит,
• Синдром Стиклера - проблемы со зрением, плоское лицо, дефекты неба,
• Синдром Тричера Коллинза - недоразвитие и деформация ушей, недоразвитие скул, складчатость, растяжение нижних век.

Синдром Пьера Робена - диагностика

Последовательность Пьера Робена не распознается на основании специальных тестов. Ультразвуковое исследование при жизни плода не всегда позволяет диагностировать заболевание, поскольку изменения черепно-лицевой области имеют разную степень выраженности.

Диагноз ставится после физикального обследования новорожденного, хотя это очень сложно даже для опытных врачей.

Синдром Пьера Робена - лечение

Синдром Пьера Робена неизлечим. Лечение симптоматическое. После рождения ребенка важно, чтобы дыхательные пути оставались открытыми. Действия, которые можно предпринять для обеспечения надлежащих условий дыхания:

• положить ребенка на живот
• приложите язык к задней части глотки
• кормление осуществляется через желудочный зонд
• используйте CPAP для облегчения дыхания. Устройство для выполнения CPAP представляет собой воздушный насос, подключенный к специальной лицевой маске, закрывающей и нос, и рот, или расположенной только на носу. Этот метод используется для лечения апноэ во сне, а также при дыхательной недостаточности. Он заключается в поддержании постоянного положительного давления в дыхательных путях.
• выполнить глоссопексию, хирургическую процедуру, которая позволяет расположить язык таким образом, чтобы он не сминался
• наденьте ларингеальную маску для дыхательных путей, чтобы обеспечить надлежащую вентиляцию в случае одышки
• выполнить трахеотомию

Источники

1. Последовательность J. Krokos, P.Puacz-Matuszek-Pierre Robin: история болезни. Стоматологический Форум
2. Р. Хегде, Н. Матравала Последовательность Пьера Робена: отчет о двух случаях. J. Indian Soc. Педод. Пред. Вмятина.

Об авторе

Наталья Млынска, студентка медицинского факультета Лодзинского медицинского университета. Медицина - ее самая большая страсть. Еще он любит спорт, в основном бег и танцы. Она хотела бы относиться к своим будущим пациентам так, чтобы видеть в них человека, а не только болезнь.

Прочитать больше статей этого автора