Синдром ногтя-надколенника: причины, симптомы и лечение

Синдром ногтя-надколенника - редкое генетическое заболевание, из-за которого у человека деформируются или отсутствуют ногти. Более того, наблюдаются многочисленные патологические изменения в костной системе - отсутствие или недоразвитие коленной чашечки или деформация локтевого сустава. Каковы причины и симптомы синдрома надколенника ногтя на пальце ноги? Какое лечение?

Синдром ногтя-надколенника, также известный как онихоостеодисплазия, онихоостеодистрофия, синдром Тернера-Кизера, синдром Илиак-Хорна или болезнь Фонга, представляет собой редкое генетическое заболевание, которое состоит из отсутствия или неправильного развития ногтей, а также недоразвития, неполного или дефектного образования надколенника. Кроме того, наблюдаются и другие патологические изменения скелетной, мочевыделительной систем и органа зрения.

Синдром ногтя-надколенника: причины и наследование

Заболевание вызвано мутацией гена LMX1B в локусе 9q34.1. Это ген контроля роста, который играет важную роль в формировании конечностей.

Распространенность синдрома ногтя-надколенника оценивается в 2,2 на 100 000 человек.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Термин «аутосомный» означает, что вышеуказанное ген передается по наследству независимо от пола - и мужчины, и женщины могут быть носителями гена с мутацией. Термин «доминантный» означает, что для развития симптомов достаточно передать только одну копию гена, определяющего заболевание.

Синдром ногтя-надколенника - симптомы

1. Отсутствие (анонихия) или недоразвитие (дисплазия) ногтевых пластин:

• они обычно короткие и никогда не доходят до края пальца;
• на них появляются многочисленные изменения цвета;
• меняется их скульптура - появляются углубления, бороздки и борозды;
• изменяется их форма (ногти ложкой, гвозди часы стеклянные);
• может произойти расщепление, ломкость и даже полное разрушение ногтевой пластины;
• могут возникнуть проблемы с ногтями, например, воспаление ложа или стержня ногтя (паронихия);
• самые тяжелые поражения - это обычно ногти большого пальца;

2. Отсутствие или недоразвитие коленной чашечки (небольшая уплощенная кость в коленном суставе), что приводит к нестабильности колена. Кроме того, наблюдаются и другие патологические изменения костной системы - разрастания костей бедер, лопаток и локтей, деформация костей локтевого сустава и предплечья, искривление стоп и / или косолапость, патологический сколиоз или лордоз.

3. Нарушения функции почек - в 25-40%. у пациентов развивается прогрессирующая нефропатия (поражение почек, приводящее к почечной недостаточности).

4. Дисфункция глаз - глаукома, то есть повреждение зрительного нерва, даже приводящее к слепоте.

5. Также может наблюдаться повышенное потоотделение или дряблость кожи.

Синдром ногтя-надколенника - диагностика

Предварительный диагноз можно поставить на основании вышеперечисленных симптомы. Окончательный диагноз ставится на основании результатов генетических тестов.

Синдром ногтя-надколенника - лечение

Синдром ногтя-надколенника - заболевание генетического происхождения, поэтому лечить его причинно невозможно - пациент будет бороться с болезнью всю оставшуюся жизнь. Возможно только симптоматическое лечение. Например, пациентам с нефропатией может потребоваться диализ или трансплантация почки.