СИНДРОМ РАЗРЫВА ХРОМОСОМЫ X (FRA X) - симптомы и диагностика синдрома FRA X

Синдром ломкой Х-хромосомы (FRA X) - это генетическое заболевание, которое характеризуется снижением интеллектуального развития в разной степени, обычно у мальчиков. Кроме того, есть симптомы, похожие на симптомы СДВГ и аутизма, поэтому синдром FRA X можно спутать с ними. В такой ситуации диагностика заболевания возможна только на основании генетических тестов. Каковы причины и симптомы синдрома FRA X? Когда выйдет? Как проходит лечение больных?

Синдром ломкой Х-хромосомы (FRA X) или синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Мартина-Беллы - это генетическое заболевание, наследование которого связано с хромосомой X. Синдром FRA X является наиболее частой причиной умеренной умственной отсталости. Исследования показывают, что болезнь поражает 1 из 4 000 мужчин и 1 из 7 000 женщин.

Синдром ломкой Х-хромосомы (FRA X) - причины

Причина синдрома ломкой Х-хромосомы - динамическая мутация в гене FMR1 (расположенном на Х-половой хромосоме).

Синдром ломкой Х-хромосомы (FRA X) - наследование

Больной отец передаст Х-хромосому (которая содержит мутировавший ген) всем своим дочерям, но не никому из своих сыновей. Риск того, что мать, несущая дефектный ген (обычно бессимптомный), передаст его своим детям (дочери и сыну), составляет 50%.

Существует явление, известное как парадокс Шермана в наследовании болезней. Это означает, что вероятность развития симптомов заболевания в семье тем выше, чем через большее количество поколений передалась мутация (риск возрастает от поколения к поколению). Например, братья здорового мужчины-носителя подвергаются 9% риску, а его внуки - 40%.

Синдром ломкой Х-хромосомы (FRA X) - симптомы

Симптомы синдрома FRA X встречаются у обоих полов, но более разнообразные и интенсивные симптомы проявляются у мужчин. У мальчиков младшего возраста симптомы, которые должны привлекать внимание родителей, - это увеличение размеров ушных раковин и задержка психомоторного развития, а также очень задержка речевого развития, сопровождающаяся поведенческими нарушениями. После полового созревания основным признаком заболевания является умственная отсталость, обычно средней или тяжелой степени. Обычно он сопровождается поведенческими нарушениями в виде гиперактивности, синдрома дефицита внимания, эмоциональной лабильности и черт аутизма. Другие симптомы:

• увеличение яичек (так называемый макроорхизм)
• удлиненное, узкое лицо
• большие, выступающие, ушные раковины
• чрезмерная расслабленность межфаланговых суставов кистей рук
• плоскостопие

У женщин течение болезни намного мягче. У половины из них может быть легкая умственная отсталость или трудности с обучением, а также эмоциональные расстройства, депрессия, тревога и беспокойство. К внешним признакам можно отнести слегка удлиненное лицо и увеличенные ушные раковины. Примерно 16-20 процентов. из них преждевременная менопауза (около 40 лет).

Важные генетические исследования

Симптомы синдрома FRAX аналогичны симптомам СДВГ и аутизма. Следовательно, каждый ребенок с аутизмом или аутизмом, умственной отсталостью неизвестной причины, особенно гиперактивные дети с другими особенностями, такими как плохой зрительный контакт, размахивание руками, удары руками, повторяющаяся речь, должны пройти генетический тест на синдром ломкой Х-хромосомы.

Если заболевание диагностировано, рекомендуется дальнейшая диагностика всей семьи (чтобы определить, не является ли кто-то еще носителем дефектного гена).

Синдром ломкой Х-хромосомы (FRA X) - лечение

Причинное лечение генетического заболевания невозможно. Ребенок с диагностированным заболеванием должен находиться под наблюдением логопеда, педиатра, педиатра, невролога и психологического наблюдения. Иногда ребенку требуется сенсорная интеграционная терапия, гиперактивность или агрессивное поведение. Обычно требуется индивидуальный курс обучения в интегрированном классе или в специализированном центре.