Триметиламинурия - это заболевание, разговорное название которого может вызвать даже смех - его называют синдромом запаха рыбы. Характерный симптом этого аппарата - необычный запах пота или мочи больных - он напоминает запах, издаваемый рыбой. Каковы причины триметиламинурии и на чем основано лечение этого атипичного образования?
Оглавление
- Триметиламинурия (рыбный запах): причины
- Триметиламинурия (рыбный запах): симптомы
- Триметиламинурия (рыбный запах): диагностика
- Триметиламинурия (рыбный запах): диагностика
- Триметиламинурия (рыбный запах): лечение
- Триметиламинурия (рыбный запах): прогноз
Триметиламинурия (так называемая триметиламинурия) или синдром запаха рыбы - это заболевание, которое было впервые описано только в 1970 году, но сообщения об этом конкретном заболевании, скорее всего, появились в литературе гораздо раньше. В прошлом истории о людях, которые издавали неприятный специфический запах, описывались много раз, и это был не запах, вызванный недостаточной личной гигиеной, а запах, напоминающий ... рыбный запах. Эта проблема также является источником общего названия болезни - синдрома запаха рыбы.
Триметиламинурия - это заболевание, с которым рождаются пациенты, но симптомы заболевания могут появиться вскоре после рождения и только в более позднем возрасте (например, в подростковом возрасте). По неизвестным причинам синдром запаха рыбы чаще диагностируется у женщин, чем у мужчин.
Триметиламинурия (рыбный запах): причины
Основная проблема, связанная с триметиламинурией, - дефицит фермента FMO3 (флавин, содержащий монооксигеназу 3). Этот фермент участвует в превращении триметиламина в оксид триметиламина - в ситуации, когда такие преобразования не происходят, триметиламин выводится из организма, например с мочой и потом.
Но что приводит к дефициту FMO3? Ну, в первую очередь, мутации генов, кодирующих FMO3. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, а это означает, что для того, чтобы заразиться, необходимо унаследовать аномальные гены от обоих родителей.
Мутации являются первопричиной триметиламинурии, но не единственной. Что ж, есть сообщения о том, что симптомы синдрома запаха рыбы могут появиться у людей, которые лишены мутации, но у которых живущие там бактерии производят большое количество триметиламина в кишечнике. Также отмечается, что употребление в пищу чрезвычайно большого количества продуктов, являющихся источником триметиламина, также может быть возможной причиной необычного рыбного запаха у некоторых людей.
Триметиламинурия (рыбный запах): симптомы
Основная проблема, связанная с триметиламинурией, - крайне неприятный, похожий на запах рыбы запах - так может пахнуть пот или моча пациентов с запахом рыбы, кроме того, неприятный запах исходит еще и изо рта. Это явление вызвано присутствием в вышеупомянутых жидкостях триметиламина - соединения, которое не метаболизируется должным образом у пациентов с триметиламинурией.
Симптомы триметиламинурии различаются по степени выраженности - иногда специфический запах сильнее, иногда менее заметен. Выраженность недугов зависит, например, от степени генетических нарушений (носители одного мутантного гена могут не испытывать никаких симптомов, и если они появляются, они обычно гораздо менее тяжелые, чем у тех пациентов, у которых есть два мутировавших аллеля гена, кодирующего фермент FMO3) .
Также заметно, что симптомы синдрома запаха рыбы усиливаются в определенные периоды жизни - мы говорим здесь, например, о наступлении половой зрелости, менструальном кровотечении или менопаузе.
Триметиламинурия (рыбный запах): диагностика
Заподозрить триметиламинурию можно только по специфическому запаху, который чувствует пациент, однако такого заявления недостаточно для надежного диагноза этого заболевания. В диагностике болезни тест для оценки отношения триметиламина к оксиду триметиламина в моче.
Однако следует подчеркнуть, что иногда этот тест дает ложноположительные результаты - среди состояний, при которых можно найти отклонения, характерные для синдрома запаха рыбы, когда пациент в то же время не болен, перечислены следующие:
- инфекция мочеиспускательного канала
- бактериальный вагиноз
- рак шейки матки
- развитые, тяжелые нарушения функции печени или почек
Вышеупомянутый тест является скрининговым - окончательное подтверждение триметиламинурии может быть получено путем проведения генетических тестов и выявления мутаций, характерных для этого блока.
Триметиламинурия (рыбный запах): лечение
К сожалению, в настоящее время нет методов причинного лечения триметиламинурии - нет лекарств, которые избавили бы пациентов от их болезни. Люди, у которых диагностирован синдром запаха рыбы, могут беспокоиться о том, как они будут взаимодействовать с другими людьми - смогут ли они создать семью или могут столкнуться с отказом со стороны других людей.
Несмотря на то, что лекарств от триметиламинурии нет, пациенты с этим заболеванием способны вести нормальную счастливую жизнь - для этого им следует просто следовать определенным рекомендациям.
Прежде всего, они касаются своего питания - пациенты должны избегать продуктов, являющихся источниками триметиламина, таких как:
- бобовые
- красное мясо
- Рыбы
- яйца
При купании рекомендуют использовать подкисляющие средства, то есть с pH от 5,5 до 6,5.
Триметиламин может образовываться в желудочно-кишечном тракте при участии бактериальных микроорганизмов, поэтому пациентам иногда рекомендуют использовать низкие дозы антибиотиков - такой эффект снижает количество микроорганизмов в кишечнике, а также может снизить интенсивность неприятных запахов.
Пациенты также могут стараться избегать чрезвычайно интенсивных физических нагрузок - чем больше они потеют, тем сильнее исходящий от них запах.
Триметиламинурия (рыбный запах): прогноз
Точно так же, как триметиламинурия при отсутствии соблюдения пациентом медицинских рекомендаций, безусловно, может препятствовать повседневной деятельности пациента, ее следует подчеркнуть настолько сильно, что прогноз пациентов с этим устройством просто хорош.
Синдром запаха рыбы не укорачивает продолжительность жизни пациентов, более того, не приводит к каким-либо осложнениям у пациентов.
Источники:
- Мессенджер Дж. И др.: Обзор триметиламинурии: (Синдром запаха рыбы), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 ноя; 6 (11): 45-48
- Мудрый П.М. и др.: Лица, сообщающие о возникновении идиопатического неприятного запаха: демография и частота триметиламинурии, Американский медицинский журнал, ноябрь 2011 г., том 124, выпуск 11, страницы 1058–1063
- Arseculeratne G. et al.: Триметиламинурия (синдром рыбьего запаха), отчет о болезни, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81-84. DOI: 10.1001 / archderm.143.1.81
