Талассемия (анемия из клеток щитовидной железы) - это группа генетически обусловленных анемий (анемий), которые могут привести к недоразвитию ребенка или даже его гибели в утробе матери. Каковы причины и симптомы талассемии? Какое лечение?
Талассемия (анемия щитовидной железы) - это группа генетически обусловленных гемолитических анемий, то есть анемий, при которых красные кровяные тельца (эритроциты) разрушаются быстро и чрезмерно.
Талассемии встречаются в основном в Средиземноморье, Африке и Азии. По оценкам, 4,83 процента. население мира несет ген одной из форм талассемии. Подсчитано, что в ближайшие 20 лет количество рождений с явной формой этого заболевания в мире достигнет 900 000, поэтому это считается серьезной проблемой для здоровья.
Талассемия - причины
Причина талассемии - дефект гена, который содержит информацию о структуре молекулы гемоглобина - красного пигмента крови, ответственного за транспорт кислорода.
Гемоглобин состоит из гема и оболочки, называемой цепями глобина. В результате генетического дефекта производство последних нарушается. Следствием этого является разрушение красных кровяных телец в костном мозге и селезенке и дальнейшее развитие анемии. Существует пять типов цепей глобина, но заболевание обычно приводит к снижению выработки альфа- и бета-цепей, поэтому различают две формы заболевания: альфа-талассемия и бета-талассемия, последняя из которых является наиболее распространенной.
Заболевание в большинстве случаев передается по аутосомно-рецессивному типу, а это означает, что для того, чтобы ребенок заболел, он должен получить дефектные гены от обоих родителей.
Талассемия - симптомы
Есть две формы бета-талассемии:
- легкая - обычно бессимптомная. В конце первого года жизни у ребенка может развиться увеличенная селезенка.
- Тяжелая - анемия Кули - желтуха, увеличение селезенки и печени, изъязвление кожи в области щиколотки появляются сразу после рождения. Характерен большой живот (в медицинской терминологии гепатоспленомегалия) и т.н. монгоидное лицо (гипертрофия верхней челюсти с выступом верхних резцов вперед)
При наиболее тяжелой форме талассемии, альфа-талассемии, полное отсутствие альфа-цепей может привести к смерти в утробе матери (или вскоре после рождения) или к генерализованному отеку плода.
Талассемия - диагностика
При подозрении на талассемию проводятся анализы крови и анализы костного мозга. Окончательный диагноз ставится на основании теста электрофореза гемоглобина (высокая концентрация HbF - гемоглобина, возникающая при жизни плода). Генетические тесты также играют очень важную роль в диагностике талассемии.
Талассемия - лечение
При легкой бета-талассемии лечение не требуется. Кровь переливают пациентам с анемией Кули. Также может потребоваться восполнение дефицита фолиевой кислоты, витамина С и цинка. В некоторых случаях врач может принять решение об удалении селезенки.
Библиография:
Альбрехт К., Адамович-Салах А., Сивицка А., Буржиньска Б., Матысяк М., Современная диагностика талассемии у детей - собственный опыт, «Журнал трансфузионной медицины» 2011, т. 4, № 3
Внутренние болезни, под редакцией Щеклика А., Краков 2006, том 2
Также прочтите: Серповидно-клеточная анемия - причины, наследование, симптомы и лечение Врожденный сфероцитоз: причины, симптомы и лечение Пернициозная анемия (анемия): причины и симптомы. Болезнь Аддисона-Бирме ...
