Факоматоз: дерматологические и нервные заболевания

Факоматоз, также известный как кожные и нервные заболевания или нейроэктомезодермальная дисплазия, - это врожденные нарушения развития, в основном поражающие кожу и нервную систему. Аномалии часто поражают и другие органы, стоит выяснить, кто подвержен риску развития болезни и как проявляется факоматоз.

Факоматоз (от греч. факома т.е. невус, пятно) - это группа из более чем 70 заболеваний, а точнее нарушений развития различных тканей, наиболее распространенными являются изменения кожи и неврологические симптомы, указывающие на изменения в нервной системе.

Эти аномалии связаны с тем, что обе системы имеют общее происхождение - зародышевый листок, называемый эктодермой. Кроме того, поражение может затронуть сосудистую систему, реже внутренние органы, и склонность к новообразованию увеличивается.

Факоматоз: причины и виды

Причиной факоматоза чаще всего являются мутации отдельных генов, характерных для каждого заболевания, их следствием является нарушение развития уже на 3-4 неделе жизни плода.

Само название «факоматоз» происходит от первого термина, обозначающего узелки на сетчатке глаза, которые возникают в ходе одного из этих заболеваний - туберозного склероза.

Заболеваемость факоматозом сильно различается, по оценкам, наиболее часто встречаются каждые 2000 рождений, самые редкие - каждые несколько миллионов.

Риск этих расстройств не зависит от образа жизни родителей или течения беременности, чаще всего вызывающие их мутации возникают случайно. Из-за генетической причины этих заболеваний нет эффективной терапии, и их течение обычно хроническое и прогрессирующее.

Наиболее частые факоматозы:

• нейрофиброматоз 1 типа
• нейрофиброматоз 2 типа
• туберозный склероз
• Синдром Стерджа-Вебера
• синдром фон Гиппеля-Линдау
• атаксия-телеангиэктазия
• Болезнь Рендю-Ослера-Вебера

К более редким относятся:

• Недержание мочи
• Синдром Горлина-Гольца
• Синдром Шиммельпеннинга-Фейерштейна-Мимса
• Синдром Клиппеля-Тренауне

Факоматоз - редкое, но опасное генетическое заболевание, связанное с частыми онкологическими заболеваниями и изменениями нервной системы.

Гораздо менее опасно, хотя различные поражения кожи часто замечают первыми, их природа может заставить врача правильно диагностировать их.

Несмотря на достижения медицины и генетики, эффективной терапии для лечения этой группы заболеваний не существует, а пациенты с такими диагнозами требуют частых проверок у многих специалистов, в том числе невролога, офтальмолога, дерматолога, нефролога, физиотерапевта и психологов.

Ведение таких пациентов основано на лечении поражений, особенно новообразований, а также кожных повреждений, если они вызывают дискомфорт.

Нейрофиброматоз 1 типа

Наиболее распространенный факоматоз, также известный как болезнь фон Реклингхаузена, является аутосомно-доминантным наследованием и поэтому часто возникает во многих поколениях одной семьи, хотя часто является результатом новой мутации.

Все или некоторые из них могут присутствовать при нейрофиброматозе:

• изменения кожи
• нейрофибромы
• эпилепсия
• костные дефекты
• опухоли нервной системы

Кожные симптомы очень характерны, присутствуют у всех пациентов, их называют пятнами кофе с молоком.

Эти родинки представляют собой светло-коричневые изменения, часто очень обширные и встречающиеся по всему телу, с возрастом они имеют тенденцию расти, темнеть и казаться новыми.

Другие поражения кожи - веснушки, мелкие пятна, появляющиеся в период полового созревания.

С другой стороны, нейрофибромы представляют собой красные или голубоватые выпуклые шишки, особенно на животе и спине, но также могут возникать внутри тела.

Их разновидность - нейрофибромы сплетений, которые, в свою очередь, возникают в результате утолщения крупных нервов, поэтому их чаще всего обнаруживают вокруг глазниц или на шее.

Рост таких нейрофибром может быть опасен, если они прорастают в позвоночный канал или в конечностях, вызывая деформацию костей.

Среди костных дефектов, наиболее часто наблюдаемых при болезни фон Реклингхаузена, - боковое искривление позвоночника (сколиоз) и его чрезмерное переднее искривление (кифоз), также встречаются дефекты костей черепа, приводящие к большой голове и дефектам костей нижних конечностей.

Шишки на сетчатке, характерный симптом факоматоза при нейрофиброматозе 1 типа, называются узелками Лиша, имеют коричневый цвет и встречаются практически у всех пациентов.

Болезнь фон Реклингхаузена также связана с большей тенденцией к развитию новообразований центральной нервной системы, в основном это глиомы зрительного нерва, которые могут вызывать нарушение зрения или дисфункцию гипофиза.

Диагноз нейрофиброматоза 1 типа основывается на соответствующем количестве и размере пятен с молоком, глиобластоме зрительного нерва, наличии нейрофибром или плексиформных нейрофибром, узелков Лиша и наличии пациентов в семье.

Эффективного метода лечения не существует, возможно только симптоматическое лечение при ранней терапии новообразований нервной системы - лучевой или химиотерапии и поражениях кожи.

Следовательно, необходимо часто оценивать состояние здоровья: артериальное давление, неврологический контроль, осмотр глаз, а также в связи с риском новообразований ЦНС, компьютерную томографию или резонансную томографию каждые 2-3 года.

Наиболее серьезным заболеванием, представляющим угрозу для жизни пациентов с нейрофиброматозом 1 типа, является более частое появление злокачественных новообразований, в том числе: опухоли периферических нервов, саркомы и лейкемии, поэтому необходимы регулярные медицинские осмотры.

Нейрофиброматоз 2 типа

Это примерно в 50 раз реже, чем нейрофиброматоз 1 типа, но, как и он, наследуется по аутосомно-доминантному типу, некоторые симптомы также схожи, к ним относятся:

• пятна cafe au lait
• нейрофибромы кожи
• опухоли центральной нервной системы

Последние встречаются гораздо чаще, чем при болезни фон Реклингхаузена, и наиболее характерны слуховые невриномы, которые вызывают потерю слуха, слабость лица, головные боли и дисбаланс.

Симптомы, которые возникают только при этом нейрофиброматозе, включают помутнение хрусталика, то есть катаракту, и повреждение периферических нервов.

Регулярная диагностика пациентов требует оценки слуха (аудиограмма), визуализации головного мозга, неврологического и дерматологического обследования.

Эффективного метода лечения не существует, однако важны мониторинг и раннее лечение опухолевых изменений.

Туберозный склероз

Туберозный склероз - один из наиболее распространенных факоматозов, проявляющийся поражением кожи и появлением опухолей в нервной системе, но также и в глазах или внутренних органах, к счастью, они не злокачественные, считается, что они являются аномалиями развития.

Характерными для этого заболевания кожными поражениями являются так называемые бесцветные родинки - белые пятна на коже туловища и конечностей, в области которых отсутствует пигмент.

Кроме того, характерны также фибромы, т.е. коричневые выступы на лбу и пальцах рук, а также узелки Прингла, т.е. красные маленькие узелки, расположенные на носу и щеках.

К туберозному склерозу, помимо поражений кожи и опухолей, относятся также неврологические заболевания - эпилепсия и умственная отсталость.

Диагностировать заболевание непросто, поскольку у детей младшего возраста заболевание обычно имеет легкие симптомы, а диагностические критерии включают более 20 различных симптомов.

Опухоли внутренних органов - это миомы (в сердце) или ангиомы и кисты (в почках и печени), они не являются злокачественными, но могут нарушать работу органов - нарушают кровоток или вызывают почечную недостаточность.

Единственный метод лечения - симптоматическое лечение, то есть удаление опухоли и фармакологическое лечение неврологических симптомов. Как и при других факоматозах, следует контролировать течение заболевания и периодически проводить визуализирующие исследования.

Синдром Стерджа-Вебера

Это очень редкий факоматоз. Для этого синдрома характерна плоская ангиома на лице, также известная как пятно от красного вина, то есть резко очерченное красное выступающее пятно.

Синдром также включает церебральные гемангиомы и эпилептические припадки, иногда сопровождающиеся глаукомой, парезом и эпилепсией. Визуализация может показать отложения кальция в головном мозге.

Лечение заключается в устранении симптомов, т. Е. Противоэпилептических препаратах, лечении глаукомы и хирургическом удалении кожных повреждений.

Синдром фон Хиппеля-Линдау

Этот синдром также является редким факоматозом. Самую большую озабоченность вызывает частое появление опухолей, к сожалению, во многих местах одновременно.

Орган, особенно подверженный его воздействию, - это почки, где чаще развиваются как безвредные почечные кисты, так и рак почек.

Рак реже поражает нервную систему и глаза, особенно мозжечок, спинной мозг и сетчатку (где здесь развиваются гемангиомы), симптомы этих опухолей - головные боли, головокружение, нарушение равновесия, тошнота и рвота, а также нарушения чувствительности.

Феохромоцитома - это опухоль надпочечника, которая также чаще встречается при синдроме фон Гиппеля-Линдау, чем у здоровых людей, и может быть причиной развития гипертонии, а также приступов головной боли, боли в животе и сердцебиения.

Предрасположенность к раку также влияет на многие другие органы, но часто это доброкачественные бессимптомные кисты или цистаденомы, органы, в которых развиваются поджелудочная железа, внутреннее ухо и придаток яичка у мужчин.

Лечение людей, страдающих синдромом фон Хиппеля-Линаду, заключается в частой профилактике, т. Е. Осмотре органов, в которых может развиться рак, т. Е. Регулярных посещениях офтальмолога, лабораторных анализах мочи и визуализации брюшной полости и головы.

Атаксия-телеангиэктазия

В отличие от ранее описанных факоматозов наследуются аутосомно-рецессивно, поэтому риск передачи заболевания детям от больных людей намного ниже.

Симптомы этого заболевания - нарушение координации (так называемая атаксия), расширение, мелкие кровеносные сосуды, видимые на коже, часто называемые сосудистыми звездочками.

Более того, люди с этим синдромом чаще страдают раком крови и имеют иммунодефицит. Характерной особенностью этого заболевания является высокая чувствительность клеток больных к ионизирующему излучению, даже очень малые дозы вызывают их гибель.

Болезнь Рендю-Ослера-Вебера

Симптомы и течение этого заболевания в основном связаны с повреждением стенки сосудов. Таким образом, у больных телеангиэктазии и пороки развития, то есть аномально расширенные соединения артерий с венами, являются деликатными, что приводит к кровотечению из носа, кожи, легких и особенно опасному кровотечению в центральную нервную систему.

Синдром недержания мочи

Этот синдром - очень редкое заболевание и один из немногих факоматозов, наследственность которого зависит от пола.

Изменения кожи носят поэтапный характер: появляются пузырьки, бородавки, обесцвечивание и, наконец, обесцвечивание и выпадение волос.

Поражения также влияют на глаза и мозг, вызывая слепоту и умственную отсталость.