11 июня 2019 года в Сейме Республики Польша открылась информационно-просветительская выставка. «RARE TO DATE?», Посвященная вопросам редких заболеваний и необходимости внедрения системы специализированной скоординированной помощи пациентам и их семьям. Организатор выставки - Барбара Дзюк, член парламента Польши и коалиция «Сила в генах», объединяющая неправительственные организации, работающие над улучшением положения пациентов с редкими генетическими заболеваниями и их родственников. Шефство над выставкой приняли маршал Сейма Республики Польша и Министерство здравоохранения. Выставка продлится до 17 июня этого года.
«Парламент Республики Польша должен быть площадкой для обсуждения дорогих для людей вопросов и их потребностей, поэтому я рад, что сегодня в Сейме открылась выставка, посвященная проблемам редких заболеваний - чрезвычайно социально важной теме. Я искренне надеюсь, что эта и подобные инициативы будут способствовать повышению осведомленности о редких заболеваниях и ускорят внедрение системных изменений, обеспечивающих надлежащий уход за пациентами и помощь им и их семьям в сложной повседневной жизни, с которой им приходится справляться », - сказала депутат Барбара на открытии. Дзюк, член парламентской группы по организации здравоохранения, соорганизатор выставки в Сейме Республики Польша.
Редко встречается в цифрах
Редкие заболевания, согласно определению, принятому в Европейском Союзе, представляют собой серьезные, часто опасные для жизни состояния, от которых страдают не более 5 человек из 10 000 и лечение которых требует особых, скоординированных усилий многих специалистов. Большинство пациентов страдают заболеваниями, которые встречаются еще реже, то есть один на 100 000 человек и более.
Обычно это полиорганные заболевания, 80% которых определяются генетически, а 50% новых диагнозов касаются детей. К негенетическим причинам относятся инфекции, повреждение тканей и тератогенное действие определенных веществ. Многие пациенты одновременно страдают другими сопутствующими заболеваниями, что еще больше усложняет процесс лечения.
В настоящее время известно около 8000. различные редкие заболевания, и их число продолжает расти по мере того, как достижения в области генетики сегодня понимают механизмы ранее неясных заболеваний. Несмотря на достижения медицины, причины многих из них остаются неизвестными.
По оценкам Европейской комиссии, от редких заболеваний страдают 6-8% населения. Это число может показаться небольшим, но эффект масштаба означает, что в 27 странах Европейского Союза это означает около 246 000 человек. случаи заболевания ежегодно. Несмотря на низкую распространенность, по оценкам, общее число людей, страдающих редкими заболеваниями в Европейском Союзе, колеблется от 27 до 36 миллионов.
Редко встречается в Польше
Таких пациентов в Польше даже 2-3 миллиона. Так что они не такие редкие, как вы думаете. Редкие заболевания представляют собой серьезную социальную проблему и серьезную проблему для системы здравоохранения и социального обеспечения.
Однако положение польских пациентов существенно отличается от стандартов оказания помощи в Западной Европе. Основной проблемой остается быстрый и правильный диагноз, который в Польше сами пациенты иногда называют «диагностической одиссеей», потому что они консультируются даже с несколькими врачами разной специализации, а диагноз длится не столько месяцев, сколько лет. К сожалению, в этот период болезнь обычно прогрессирует, часто вызывая необратимые разрушения в организме.
Помимо диагностики, пациенты в Польше борются с отсутствием реабилитации и специализированной помощи. Им часто бывает сложно найти квалифицированный, многопрофильный и комплексный лечебный центр. На сегодняшний день создано лишь несколько справочных единиц для оказания специализированной помощи пациентам, борющимся со статистически редкими заболеваниями.
«Пациенты с редкими заболеваниями в Польше сталкиваются с множеством проблем - от сложной диагностики до препятствий в доступе к терапии, включая реабилитацию, отсутствия справочных центров и, безусловно, недостаточного социального обеспечения. Следовательно, настоятельная необходимость изменений - системных решений, которые позволят создать модель комплексной и скоординированной медицинской и социальной помощи для этих пациентов, - подчеркнула во время открытия выставки Мария Либура, вице-президент Польского общества медицинских коммуникаций, президент Польской ассоциации помощи людям с синдромом Прадера-Вилли и член Коалиции " Сила в генах »- соорганизатор выставки в Парламенте Польши. «Я рад, что Национальный план по редким заболеваниям наконец вошел в список законодательной работы правительства.Будем надеяться, что процессы начались почти десять лет назад, в т.ч. нашим фондом, на этот раз они закончатся внедрением конкретных решений в интересах пациентов с муковисцидозом », - добавляет Павел Вуйтович из Фонда помощи семьям и муковисцидозу MATIO, который также является членом коалиции« Сила в генах ».
Реализация Национального плана по редким заболеваниям - это не только постулат экспертов и пациентов, но и рекомендация Европейского совета от 8 июня 2008 года. В соответствии с этой рекомендацией каждое государство-член должно к 2013 году разработать и реализовать стратегию диагностики и лечения редких заболеваний. . Страны Европейского Союза обязаны сделать это в соответствии с Директивой 2011/24 / EU Европейского парламента и Совета от 9 марта 2011 г.
Уже в 2008 году по инициативе сообществ пациентов, которые встретили большую поддержку и интерес со стороны врачей, началась работа по созданию согласованной стратегии ухода за пациентами в форме Национального плана по редким заболеваниям. К сожалению, документ, в который неоднократно вносились поправки, до сих пор не прошел полный законодательный путь и не реализован.
Коалиция «Сила в генах»
Коалиция «Сила в генах» - это плод многолетнего опыта людей, которые знают редкие болезни «из первых рук» и стремятся обеспечить рациональную помощь пациентам, страдающим этими тяжелыми заболеваниями. Коалиция состоит из неправительственных организаций, которые выработали общее видение реальных потребностей пациентов и их семей.
Цель коалиции «Сила в генах» - разработать всеобъемлющую национальную стратегию борьбы с редкими заболеваниями в Польше.
В коалицию «Сила в генах» в настоящее время входят: Фонд помощи семьям и людям с муковисцидозом «Matio», Польская ассоциация помощи людям с синдромом Прадера-Вилли, Фонд «ПОМОЩЬ ЗНАНИЙ» для людей с мукополисахаридозом, Ассоциация семей, страдающих синдромом Марфана, и другие группы. генетически детерминированный «Поможем нашим детям», Альба Джулия - Ассоциация больных болезнью Реклингхаузена и другими факоматозами.
Дополнительная информация: http://silawgenach.pl/
Редко социально исключенный
Внедрение эффективных решений в области редких заболеваний требует интеграции здравоохранения, социальной помощи и образования.
«Редкие заболевания - это проблема не только для врачей, но прежде всего для пациентов и их семей. На момент постановки диагноза пациенту очень часто не хватает информации о том, что делать в новой ситуации. Поставленный диагноз часто «переворачивает жизнь с ног на голову» - требует ее реорганизации и переориентации. Пациент и его родственники часто сразу исключаются из общественной жизни, которые обычно бросают свою профессиональную деятельность и полностью посвящают себя уходу за больными.
Организации пациентов приходят на помощь в ожидании комплексного ухода за пациентами. Часто они становятся первым и основным источником информации о заболевании для вновь диагностированных пациентов и позволяют им оказаться в новой реальности », - сказал Яцек Штайнке, вице-президент родительского проекта Muscular Dystrophy Foundation, отец Патрика, страдающего мышечной дистрофией Дюшенна. и добавил: «Я рад, что проблемы пациентов и их семей получили шанс быть замеченными, и на этой выставке у нас есть возможность показать частичку нашей жизни.
Стоит знать
Информационно-просветительская выставка под названием «РЕДКАЯ ВСТРЕЧА?», Выставленная в главном зале здания Сейма Республики Польша, посвящена проблеме редких заболеваний и указывает направления решений для внедрения системы скоординированной специализированной помощи пациентам и их семьям. В отдельных таблицах кратко охарактеризованы восемь выбранных редких заболеваний, в том числе: кистозный фиброз, мышечная дистрофия Дюшенна, болезнь Фабри и синдром Прадера-Вилли.
Организатор выставки - Барбара Дзюк, член парламента Польши и Коалиция «Сила в генах», в которую входят: Fundacja Pomocy Rodzinom и пациенты с муковисцидозом «Matio», Польская ассоциация людей с синдромом Прадера-Вилли и Мукополисахаридоз, Ассоциация семей, страдающих синдромом Марфана, и другие генетически определенные группы «Давайте поможем нашим детям», Альба Джулия - Ассоциация пациентов с болезнью Реклингхаузена и другими заболеваниями факоматоза, а также при поддержке Фонда «Родительский проект мышечной дистрофии» и Ассоциации семей с болезнью Фабри 'эго.
Шефство над выставкой приняли маршал Сейма Республики Польша и Министерство здравоохранения.
Выставка продлится до 17 июня этого года.
Источники:
- Доклад «Редкие болезни в Польше - состояние и перспективы», М. Либура, М. Владысюк, Варшава, 2016;
- Регламент (ЕС) № 141/2000 Европейского парламента и Совета от 16 декабря 1999 г. о лекарствах для сирот;
- Список законодательных и программных работ Совета министров (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012, National-Plan-for-Rare-Diseases.html);
- http://www.orpha.net;
- http://www.rzadkiechoroby.pl;
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
- https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu.
