Фраза «инвазивное тестирование во время беременности» звучит ужасно и может препятствовать такому тестированию. Но риск осложнений при инвазивном пренатальном тестировании минимален, а выявление болезни эффективно на 100%. Вам просто нужно знать, что вы ищете и почему.
Инвазивный пренатальный скрининг измеряет риск развития врожденных дефектов у плода, когда риск развития врожденных дефектов выше, чем обычно. Конечно, они не являются обязательными, но подтверждение неизлечимого дефекта дает право законно прервать беременность. Если принять во внимание такое решение - стоит провести это исследование. Однако вы должны знать, что даже инвазивный тест не даст однозначного ответа, полностью ли здоров ребенок, потому что тесты проводятся только для наиболее распространенных или семейных дефектов. Но результат не оставляет сомнений: точность этих исследований оценивается в 99,9%.
БИОПСИЯ ТРОФОБЛАСТА (KOSMWKI)
" Когда? Между 11 и 14 неделями беременности. Этот тест может диагностировать те же заболевания, что и амниоцентез, но проводится раньше. Возврат NFZ? Да, если есть показания
и направление к врачу, имеющему подписанный контракт с Национальным фондом здравоохранения.
"Как дела? Биопсия трофобласта основана на взятии фрагмента хориона (наружной оболочки плода) под контролем УЗИ. Хорион можно собрать через брюшную полость (пункция брюшной стенки иглой) или через влагалище (через катетер, введенный через шейку матки в матку). Результат теста известен через несколько дней.
»Для чего они созданы? Узнать, не отягощен ли плод определенными заболеваниями. Хорион - хороший материал для исследований, позволяющих обнаружить или исключить наличие генных мутаций (диагностика, в том числе, муковисцидоза, мышечной дистрофии Дюшенна). С другой стороны, тест кариотипа позволяет выявить трисомию, то есть ситуацию, когда одной хромосомы слишком много (диагностика синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и другие).
»Риск? Риск выкидыша составляет около 1%. (1 из 100 выполненных тестов).
Также прочтите: Неинвазивные пренатальные тесты - когда их проводить и из чего они состоят?
КОРДОЦЕНТЕЗ
" Когда? С 18 недели беременности, когда у беременной возник серологический конфликт.
Возврат NFZ? Да, при наличии показаний и направления врача, сотрудничающего с Национальным фондом здравоохранения.
"Как дела? Тест включает прокол пуповины через брюшную стенку и забор крови из пупочной вены (под контролем УЗИ). Обследование длится несколько минут, после чего беременная должна оставаться под наблюдением врача в течение нескольких часов. Вы ждете результата около 7 дней.
»Для чего они созданы? Анализ крови плода может дать много информации. Вы можете определить среди прочего кариотип (набор хромосом) и ДНК, определяющие, есть ли у ребенка генетическое заболевание. Когда есть риск серологического конфликта, исследуются количество и группа крови плода, а также количество антител в крови матери, которые разрушают эритроциты плода - если их много, можно провести переливание крови плоду, пока он еще находится в утробе матери. В случае тяжелой анемии или генерализованного отека плода внутриматочные переливания проводят каждые 10–14 дней. Такие процедуры выполняются до тех пор, пока плод не достигнет зрелости, что происходит примерно на 35 неделе беременности, после чего следует вызвать роды.
»Риск? Кордоцентез - самый сложный инвазивный тест, риск развития осложнений примерно в два раза выше, чем в случае других тестов - выкидыш происходит в среднем один раз на 50 выполненных процедур.
Также читайте: Тест Кумбса: тесты PTA и BTA
Амниопункция
»Когда это проводится? Между 16 и 19 неделями беременности, если у беременной женщины повышенный риск генетических нарушений.
Возврат NFZ? Да, если направление в генетическую клинику выдает гинеколог, имеющий договор с Национальным фондом здравоохранения.
"Как дела? Обследование заключается в проколе матки и амниотического мешка через брюшную стенку (под контролем УЗИ) и заборе околоплодных вод. Жидкость содержит живые клетки плода,
амниотические, кожные, мочеполовые и желудочно-кишечные тракты, которые можно исследовать
к конкретным заболеваниям. Вы можете подождать 10-20 дней результата теста.
»Для чего они созданы? Амниоцентез, как и биопсия трофобласта, позволяет:
- тест кариотипа, то есть проверка всех хромосом в каждой клетке тела под микроскопом; это позволяет обнаружить трисомию, то есть ситуацию, когда на одну хромосому слишком много (что является причиной, например, синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера)
и другие хромосомные аберрации
- ДНК-тестирование на мутации генов, вызывающих определенные заболевания (например, кистозный фиброз, мышечная дистрофия Дюшенна, спинальная мышечная атрофия, синдром Ди Джорджа)
- анализы на инфекции, опасные для плода (например, краснуха, цитомегалия, сифилис).
»Риск? Риск выкидыша и преждевременных родов составляет 1%.
БИОПСИЯ ФЕТАЛЬНОЙ ТКАНИ
" Когда? Обследование проводится только в редких случаях заболеваний, которые можно диагностировать только на основании микроскопического или биохимического исследования тканей плода.
»Возврат NFZ? Да, при наличии показаний и направления врача, сотрудничающего с Национальным фондом здравоохранения.
Как дела? Под контролем УЗИ берется срез кожи, мышц или печени плода.
»Для чего они созданы? Помимо прочего, берутся срезы мышц. в диагностике болезни Дюшенна, когда тесты ДНК не дают ответа, болен ли ребенок. Образцы печени могут понадобиться при нарушениях обмена веществ этого органа, например, нарушениях орнитинового цикла, некоторых болезнях накопления (если биохимические анализы околоплодных вод не дают однозначного ответа). Образцы кожи могут понадобиться в группе заболеваний, связанных с пузырями, если анализ ДНК невозможен.
»Риск? Риск выкидыша и преждевременных родов составляет около 1%.
ПРЕДВАРИТЕЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
" Когда? После ЭКО, до имплантации эмбриона в матку. Тест проводится в некоторых центрах репродуктивной медицины и только тогда, когда есть риск серьезного генетического дефекта у ребенка.
»Возврат NFZ? Нет.
"Как дела? Когда эмбрион достигает стадии 6-8 клеток (бластомеров), у него берут 1-2 клетки для генетического тестирования.
»Для чего они созданы? Чтобы обеспечить размещение в матке здорового эмбриона, чтобы избежать прерывания беременности в случае серьезного дефекта.
Показаниями к такой диагностике являются:
- возраст будущей мамы и наличие в ее семье генетических заболеваний (синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, Клайнфертера)
- ситуация, когда родители являются носителями дефектных генов, ответственных за такие заболевания, как серповидноклеточная анемия, гемофилия, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, бета-талассемия, синдром Смита-Лемли-Опица и т. д.
»Риск? Сбор клеток не влияет на дальнейшее развитие эмбриона.
Показания к инвазивному пренатальному тестированию:
- положительный двойной или тройной тест
- аномальный "генетический" ультразвук
- возраст будущей мамы старше 40 лет и без скрининга (неинвазивно)
- дефект центральной нервной системы у плода
- рождение ребенка с нарушением обмена веществ
- хромосомные аномалии плода при предыдущих беременностях
- аберрации половых хромосом при предыдущих беременностях
- дефект центральной нервной системы при предыдущей беременности
- хромосомные дефекты у родителей.
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
