- Было время, когда я чувствовал, что потерял жизнь. Больше я ничего не мог сделать, Куба становилась слабее с каждой неделей, и нам приходилось ждать, пока появится лекарство. «Экспериментальный препарат, которого еще нет на рынке, но мы уже знали, что он помогает», - говорит Малгожата Скверес-Кухта. Ее сын борется с CLN2, также известным как «детская деменция». Это неизлечимое заболевание приводит к полной инвалидности, потере основных функций и, наконец, к смерти в течение нескольких лет.
Хотя сегодня CLN2, или нейронный цероидный липофусциноз 2 типа, для матери Кубы не такое уж странное имя, как это было несколько лет назад, это все еще имя монстра, с которым ее 9-летний сын борется очень неравно.
- В просторечии это называется «детское слабоумие», и оно не связано с началом жизни, когда впереди еще все, есть что пережить и попробовать, - говорит Малгожата.
Также она не скрывает, что это имя в основном ассоциируется с жестокостью.
Весь мир рушится как карточный домик
- У вас фантастический ребенок, полный энергии, он учится, развивается и в какой-то момент, не известно, по какой причине, навыки, которые он приобрел до сих пор, одно за другим, в пугающем быстром темпе. Обычно это начинается с внезапного приступа эпилепсии, в течение нескольких месяцев возникают проблемы с ходьбой, неконтролируемые падения, а пазлы из любимых пазлов перестают быть интересными, ваш ребенок не понимает, что происходит, вы тоже ... - говорит он.
Он добавляет, что когда диагноз наконец выйдет, весь мир рухнет, как карточный домик. Это не тот диагноз, который вы хотели ...
- Это тоже момент, когда болезнь несется как сумасшедшая. В 5 лет ребенок не может ходить, теряет зрение, последний раз слышишь слово «мама». Через несколько месяцев из-за проблем с глотанием возникла необходимость в гастростомии. Приступы эпилепсии усиливаются, миоклонические судороги, дистонии закручиваются… настолько сильно, что просто очень больно. Наступает время, когда вы даже не слышите крик, потому что болезнь тоже забирает это умение. Но не воспринимает боли. Только родители «читают» эту боль. - он говорит.
Якуб начал лечение незадолго до своего 7-летия. После двух лет терапии его состояние стабилизировалось. Он признает, что чем раньше будет начата терапия, тем больше шансов на нормальную жизнь.
- Вы знаете, что 10-летие вашего ребенка может быть последним, потому что это средняя продолжительность жизни детей, страдающих этим заболеванием. На Кубе болезнь уже нанесла большой ущерб, она полностью зависима, но не успела перейти в самую жестокую фазу, - подчеркивает Малгожата.
Организм как мусорный бак
CLN2 - нейродегенеративное заболевание. Что это означает?
- Повреждены структуры центральной нервной системы. Когда правильно развивающийся ребенок увеличивает свои познавательные способности и его мозг развивается с возрастом, у детей, страдающих этим заболеванием, нервные клетки начинают атрофироваться, заболевают, умирают, мозг регрессирует в развитии, и, таким образом, ребенок лишается те навыки и функции, которые были разработаны до сих пор, - поясняет проф. Мария Мазуркевич-Белдзинская, заведующая кафедрой неврологии развития Гданьского медицинского университета.
Он подчеркивает, что болезнь Баттена, также известная как CLN2, является нарушением обмена веществ.
- Это потому, что в организме ребенка не вырабатывается фермент, удаляющий ненужные жировые и белковые отложения. Их избыток превращает человеческое тело в мусорное ведро, а то, что из него не извлечено, начинает сеять хаос в нервной системе. Он убивает последующие нейроны и, таким образом, отключает последующие способности и функции, - объясняет проф. Маузркевич-Белдзиньская.
Он добавил, что прогрессирование болезни зависит не только от уровня этого непроизведенного фермента, но и от скорости образования и удаления отходов.
Яркое серебро, которое разбилось
На Кубе первым симптомом также был приступ. Он получил его за день до своего третьего дня рождения. Это был ноябрь 2013 года.
Г-жа Малгожата признает, что это не было обычным нападением. Это длилось почти 30 минут и закончилось рвотой.
- Только сейчас, когда складываю в голове эти жизненные пазлы, могу сказать, что несколько тревожных симптомов появились раньше. Мы объяснили их тогда тем, что не каждому ребенку приходится развиваться по книгам на всех этапах своей жизни. Куба была настоящим серебром, которое вдруг немного застряло в этом развитии, - говорит он.
Он не всегда слышал, что говорила ему мать, и в его словарном запасе появлялось не так много новых слов, как раньше. Большие голубые глаза, которые были характерны для мальчика, действовали так, как если бы он видел изображение не перед собой, а сбоку. «Я думала, что это просто визуальный дефект, но обследование не подтвердило ничего тревожного», - вспоминает она.
Когда появился первый приступ эпилепсии, врачи приказали, чтобы все произошло.
- Первая атака ничего не значит. Процедура выбора препарата, особенно для таких маленьких детей, продолжается. Приступы повторялись, становились все более частыми, но, несмотря на это, Куба добилась значительного прогресса в развитии в течение первого года болезни. Однако постепенно появились нарушения в его моторике. Он не ходил, а «шаркал», боялся подниматься по лестнице, его руки были менее эффективны, он внезапно упал, как будто его тело на мгновение теряло равновесие и устойчивость, - описывает Малгожата.
Она помнит, что в то время она была наиболее уязвимой. Хотя он признает, что она пыталась быть терпеливой и скромной перед лицом последующих диагнозов, противоречивая информация о недугах его сына вызывала все больше и больше нервов и беспокойства.
- Еще не было известно, чем заболел Куба, - говорит он.
Она сама искала информацию. Она нашла блог, который ведет мать девочки, которая боролась с болезнью Баттена.
- На ее фотографиях я увидел много общего с состоянием моей Кубы. Однако мама писала об изменениях резонанса головы, характерных для CLN2. На Кубе тогда их не было видно. - Это смутило меня и врачей, - вспоминает он.
Чавкает, немного как утка
Врач, осмотрев его слух, вывел родителей мальчика на след болезни обмена веществ. - Она отметила, что Куба ставит ноги на широкую основу, кушает, немного как утка. Раньше бегал свободно, - вспоминает г-жа Малгожата.
В итоге диагноз Кубе был поставлен, когда мальчику было 4 года и 4 месяца. - По словам врачей, его состояние было еще неплохим. Бегал, складывал любимые головоломки, четко говорил.Самой большой проблемой было его неконтролируемое падение, - говорит Малгожата.
Это был март 2015 года. Спустя пять месяцев Куба уже не мог самостоятельно ходить, он не мог устойчиво держать ложку в ручке. Когда ему было 5 лет, он перестал говорить, плохо видел и не мог стоять. - Он ужасно плакал, просыпался ночью, плохо засыпал, - вспоминает госпожа Малгожата.
Оказалось, что вместо того, чтобы помочь ему, один из противоэпилептических препаратов отравил организм. Пять недель Куба пролежал в реанимации. Напряжение мышц вызвало 40-градусную лихорадку, его пульс не опускался ниже 180, а тело, как вспоминает Малгожата, было «согнуто, как банан».
Врачи не знали, что происходит и как помочь мальчику. Они поместили его в кому, чтобы тело немного отдохнуло. На помощь пришли врачи из Гамбурга. Именно они на основании двух подобных случаев пришли к выводу, что причиной такого состояния на Кубе является лекарство от эпилепсии.
- Я решил немедленно прекратить прием препарата вопреки воле врачей, которые лечили нас в Польше. На вашу ответственность. По его словам, это было хорошее решение.
Проф. Мазуркевич-Белдзинская подтверждает, что основными симптомами заболевания являются эпилептические припадки, приостановка, задержка умственного развития, проблемы с речью и моторикой, в том числе ходьбой.
- Еще это мышечные спазмы, нарушение зрения. Каждый последующий год с момента постановки диагноза вызывает у ребенка все больше физических страданий, его независимость ослабевает, а зависимость от опекунов возрастает. Ведь ребенок требует постоянного круглосуточного ухода, а это исключает одного из родителей из профессиональной деятельности, - говорит она.
Он указывает, что CLN2 - неизлечимое заболевание, и в Польше диагностика этого заболевания не оставляет места для маневра. Одна доза препарата стоит около 25000 евро, пациентам нужно две в месяц.
- Лечение, которое может остановить прогрессирование заболевания, в нашей стране не возмещается. «Родители большинства из 20 детей, которые борются с этим заболеванием, уехали в Германию, где они получили работу, страховку и таким образом спасли своих детей, - поясняет он. Он добавляет, что переговоры о возмещении расходов все еще продолжаются в Польше, но путь к этому долог. «Я верю, что в конце концов это произойдет», - говорит он.
Переезд в германию
Заместительная ферментная терапия, о которой говорит профессор, - это церлипоназа альфа. В июне 2017 года эта терапия была разрешена в ЕС, а в апреле того же года она была одобрена FDA как доступная без возрастных ограничений.
- В этой терапии фермент, который отсутствует и который организм ребенка не может производить, вводится непосредственно в желудочки мозга. Накопленный запас этого вещества поддерживает нормальный метаболический процесс, - объясняет он.
Дозу 300 мг необходимо вводить каждые две недели. - На данный момент это единственный шанс, что эти дети смогут жить и что развитие их болезни будет остановлено. Мы не можем сказать, что будет через 20 лет, потому что при этой болезни мы не можем мыслить долго, важно здесь и сейчас, в ближайшие дни или недели, - говорит профессор.
Он добавляет, что пока эффективность терапии удовлетворительна. Одно европейское клиническое исследование показало, что введение фермента замедлило течение болезни у 20 из 23 пациентов и хорошо переносилось. Никто не прекращал лечение из-за побочных эффектов.
Родители Кубы тоже решили уехать в Германию. Однако с момента постановки диагноза до начала лечения препаратом, доступным на рынке, прошло два года. - Серьезных проблем со сменой места жительства у нас не было. Мы терлись против смерти, мы боролись за жизнь нашего ребенка. Кроме того, на протяжении многих лет мы были связаны со Щецином, так что прямо у границы, - говорит г-жа Малгожата.
Однако до того, как появилась возможность лечиться в Германии, родители Кубы пытались квалифицировать его для экспериментальной терапии американской фармацевтической компании.
«В худшем случае мы не думали, что лекарство снова будет нормировано. 20 месяцев назад, когда Куба была еще очень функциональна, мы услышали, что лекарств недостаточно для всех, и выбор будет неэтичным, поэтому мы должны подождать. Сегодня такой же выбор оказался этично, и состояние нашего сына слишком ухудшилось, чтобы было выгодно инвестировать в него. Мы не сдадимся - мы будем «инвестировать» в Кубу, в каком бы состоянии она ни находилась. Мозг непредсказуем. А Куба - наш кислород », - написала г-жа Малгожата на официальном сайте Блог "Platynowy Chłopczyk" во время борьбы за здоровье сына.
- Откуда взялось название? - Я спрашиваю.
- Вы только посмотрите на его волосы. Она все объясняет, - говорит г-жа Малгожата. Действительно, волосы Кубы имеют красивый платиновый цвет.
Шанс лечить Кубу представился только в 2017 году. - Думаю, у нас был отличный дар убеждения, потому что врачи решили включить в программу 7-летнего тяжелобольного ребенка, - вспоминает мама мальчика.
Мелочи, которые делают тебя счастливым
Она убеждена, что, хотя Куба все еще не ходит и не видит, лечение, которое он прошел, было спасением. Его состояние не ухудшилось. - То, что обычному смертному, не сталкивавшемуся с этой проблемой, может показаться мелочью, для нас является важной вехой, - говорит он.
Хотя Куба по-прежнему требует постоянного ухода, а такие действия, как еда или питье изо рта, отнимают у него много времени, его можно реабилитировать с помощью различных методов лечения, которые влияют как на его физическое состояние, так и на общее развитие.
- Это лечение успокоило нашу жизнь, ведь до сих пор каждый час был действительно непредсказуемым. Мы можем работать по несколько часов в день, выходить из дома, и мы уже были на той стадии, когда это было практически невозможно, - говорит Малгожата.
Благодаря терапии они могут пойти не только на прогулку или в ресторан в одиночку, но и втроем. - Мы очень любим мелочи, - признается Малгосия. Она рада, что Куба может улыбаться, и своим выражением лица он сигнализирует, когда ему больно или что ему что-то не нравится.
- У нас есть свой язык, у нас есть способ общения. Мы знаем, что ему нравится красный борщ и тыквенный суп, и он не любит капусту, - говорит она.
Куба любит все, что связано с музыкой. Она любит массаж.
- Думаю, это после моей мамы, - шутит госпожа Малгожата. Она рада, что Куба все больше гуляет с помощью специального снаряжения. - Во время прогулки у нас общие ноги. Мой шаг - его шаг. Хотя вначале он был немного смущен происходящим, сегодня видно, что ему это очень нравится, - говорит Малгожата.
Хотя Куба несколько лет не произносил ни слова, сейчас он издает звуки. - Мы их раньше не слышали. Они появляются только сейчас и не случайны, они появляются логично при определенных обстоятельствах, например, когда он остается один в комнате на мгновение, он говорит так, как если бы он звал «привет, пожалуйста, вернись», - говорит он.
Проблемы делятся на две
Она признает, что ей не справиться со всем в одиночку. У нее огромная поддержка со стороны мужа и отца Кубы. - Радость вдвоем - это двойная радость, а разделенная на две грусть - вдвое меньше. Святая правда, - признается он.
Откуда берутся силы заботиться о больном ребенке? Сама она не знает. Она шутит, что если бы у нее была возможность, она бы с радостью купила ей немного в магазине за углом.
Забота о Кубе требует от нее и ее мужа очень хорошей организации времени и профессиональной деятельности. Ритм дня определяется реабилитационными мероприятиями их сына, которые имеют еще больший смысл, поскольку он лечится. Образ жизни Кубы достаточно регулярный, каждые три часа его нужно кормить и реабилитировать, но чтобы он не чувствовал себя перегруженным и уставшим. С ним по очереди работают несколько физиотерапевтов.
- Всегда есть один из нас. Мы прямо там, когда Куба тренируется. Для девушек, которые с ним работают, это еще и своего рода безопасность на случай непредвиденных обстоятельств, - поясняет Малгожата.
По словам Малгожата, последние годы сильно изменились во всех сферах их жизни.
- Да, нам пришлось кое-что реорганизовать, но у нас один ребенок, весь наш мир, - говорит он. Одним из них была и профессиональная деятельность.
Мама Кубы - исследователь, занимается экономикой и менеджментом. До болезни Куба занималась вопросами развития инноваций и предпринимательства, оценки эффективности вложений.
Она перенесла этот опыт в область охраны здоровья и управления широко понимаемой системой поддержки людей с редкими заболеваниями. Она также принимала участие в проекте по повышению осведомленности о редких заболеваниях, включая CLN на польской стороне.
- В Польше нет организации, которая занималась бы такими людьми, как Куба, и каждый год к нашей группе присоединяются 2-5 семей с драмой этого страшного диагноза. Сейчас мы пытаемся создать такую организацию в сотрудничестве с немецкими коллегами. Я сижу по уши в этой болезни и знаю, сколько препятствий предстоит преодолеть. Я делаю это для Кубы, но не только. В Польше лечение редких заболеваний оставляет желать лучшего. «В течение двух лет CLN2 лечится в Европе, заявление на возмещение расходов обрабатывается в Польше в течение года, и все больше семей уезжают», - поясняет он.
Пусть не будет хуже
Она признает, что занятия для людей с редкими заболеваниями дают ей дополнительный толчок и не позволяют думать, что «это безнадежно».
- Было время, когда я чувствовал, что потерял жизнь. Больше я ничего не мог сделать, Куба становилась слабее с каждой неделей, и нам приходилось ждать, пока появится лекарство. Экспериментальный препарат, которого еще не было на рынке, но мы уже знали, что помогает. Сегодня, через два года после начала терапии, когда мы ухватились за «кусок» надежды, мы не думаем слишком много. Болезнь пошла на убыль, Куба здесь, мы ему нужны, мы так живем, - говорит он.
Он думает о другом ребенке? - Мы с мужем являемся носителями генетической ошибки, поэтому риск рождения нового больного ребенка достигает 25 процентов. Есть разные возможности, но пока мы об этом не думаем, - говорит он.
Когда ее спрашивают о ее снах, она коротко отвечает: «Я бы хотела, чтобы это не было хуже, чем сейчас».
