Болезнь Хантингтона (хорея Хантингтона): причины, симптомы, лечение

Болезнь Хантингтона (ранее известная как болезнь Хантингтона) - это состояние, которое в основном связано с характерным движением пациента, известным как хорея. Это также вызывает слабоумие и другие психические расстройства. Болезнь Хантингтона вызывается мутациями и, к сожалению, прогрессирует. Существуют ли методы лечения, которые могут уменьшить симптомы у людей с болезнью Гентингтона?

Оглавление

1. Болезнь Хантингтона: причины
2. Болезнь Хантингтона: симптомы
3. Болезнь Хантингтона: диагностика
4. Болезнь Хантингтона: лечение
5. Болезнь Хантингтона: прогноз

Болезнь Хантингтона (или болезнь Хантингтона) - явление с довольно интересной историей. Первые упоминания о болезни, связанной с возникновением у больных необычных, даже причудливых движений, появились еще в средние века. Позже, в течение многих лет, сообщения об этом заболевании были представлены в различных работах, но его полное описание не было опубликовано до 1872 года - его автором был американский врач Джордж Хантингтон, и именно его имя дало название болезни.

Болезнь Хантингтона поражает в среднем от 5 до 10 человек из 100000 в общей популяции - здесь следует отметить, что в некоторых частях мира наблюдается значительная распространенность этой единицы (большинство случаев обнаруживается, среди прочего, в Восточной Европе, болезнь Хантингтона встречается очень редко. находясь в Азии или Африке). Женщины и мужчины болеют с одинаковой частотой.

Болезнь Хантингтона: причины

Хорея Хантингтона - это генетическое заболевание, вызванное мутациями, передающимися по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что достаточно получить мутировавший ген только от одного из родителей (хорея Хантингтона вызывается мутациями в гене HTT).

Этот ген кодирует белок, называемый хантингтином - хотя его роль до сих пор четко не изучена, заметно, что он влияет на активность нервных клеток, а дефекты в кодирующем его гене могут привести к различным повреждениям этих клеток.

Дегенерация нервных клеток, прогрессирующая со временем у людей с болезнью Гентингтона, является причиной появления симптомов болезни у пациентов.

Самая частая причина болезни Хантингтона - это наследование мутантного гена от родителей. Хотя редко, но бывает, что болезнь является результатом мутации, произошедшей только у больного человека.

Болезнь Хантингтона: симптомы

Обычно первые симптомы болезни Гентингтона появляются между 3-м и 4-м десятилетием жизни. Однако бывает, что болезнь начинается намного раньше - когда первые симптомы появляются до достижения пациентом 20 лет, возможно развитие ювенильной болезни Гентингтона.

Пациенты, страдающие этим заболеванием, страдают заболеваниями трех областей, такими как хорея Хантингтона:

• двигательные расстройства
• когнитивная дисфункция
• различные психические расстройства

Наиболее характерными для хореи Хьютингтона являются первые недуги, то есть двигательные нарушения. У пациентов с этим заболеванием могут возникать затруднения при выполнении запланированных движений, а также развиваться непроизвольные особенности - к этой группе симптомов хореи Хантингтона относятся:

• движения хореи: непроизвольные движения, которые очень характерны, так как имеют скручивающий и скручивающий характер (некоторые их сравнивают с танцами); они обычно влияют на конечности, но могут также влиять на другие мышцы тела; довольно типично, что интенсивность хореи может увеличиваться, когда пациенты совершают какие-либо преднамеренные движения
• чрезмерная жесткость мышц
• мышечные контрактуры
• ограничение движений глаз
• нарушение походки
• трудности в поддержании правильной осанки
• нарушения глотания
• трудности с артикуляцией

Повреждение клеток нервной системы, возникающее при болезни Гентингтона, приводит к другим недугам, кроме двигательных. У пациентов могут наблюдаться различные нарушения исполнительных функций, в том числе:

• трудности с вниманием
• снижение степени способности контролировать свое поведение (что приводит, среди прочего, к чрезмерной импульсивности)
• замедляя ваше мышление
• трудности с усвоением информации
• нарушения памяти

К симптомам болезни Хантингтона относятся также недуги в области психических расстройств - наиболее частой проблемой в этом случае является плохое настроение, которое может иметь интенсивность, соответствующую депрессивному расстройству.

В результате люди, страдающие этим заболеванием, могут испытывать неспособность чувствовать счастье, чувство беспомощности и бессмысленности в жизни, а также апатию, нарушения сна и постоянное чувство усталости.

Маниакальные симптомы и обсессивно-компульсивные симптомы могут быть другими психиатрическими проблемами, с которыми могут столкнуться пациенты с болезнью Хантингтона.

Симптомы болезни Гентингтона обычно развиваются постепенно - нередко самые ранние симптомы остаются незамеченными для человека или окружающих. Однако болезнь прогрессирует, и с течением времени, которое проходит от начала болезни, пациенты могут испытывать все больше и больше недомоганий, в то время как проблемы, возникшие с самого начала, могут усиливаться.

Болезнь Хантингтона: диагностика

Учитывая симптомы болезни Гентингтона, можно сразу сделать вывод, что диагностировать это состояние непросто - у человека, который борется с вышеупомянутыми недугами, можно заподозрить, например, депрессивные расстройства или одно из расстройств деменции. .

В целом, история болезни очень важна при диагностике болезни Гентингтона - важно знать, какие симптомы и в каком порядке появлялись у пациента, а также увеличивалась ли их интенсивность с течением времени.

Очень помогает при постановке диагноза информация о том, что некоторые члены семьи пациента страдали подобными недугами.

Позже проводится неврологическое обследование, при котором можно выявить отклонения, связанные с заболеванием (такие как, например, чрезмерная жесткость мышц или нарушение походки), иногда в кабинете врача-специалиста можно наблюдать появление у пациента хореи.

Перед постановкой окончательного диагноза важно провести визуализацию головы пациента (например, КТ или МРТ), чтобы исключить другие состояния, которые могут привести к симптомам, аналогичным симптомам хореи Хантингтона.

На самом же деле окончательный, точный диагноз может быть поставлен только после проведения генетических тестов, в которых у обследуемого выявляется наличие характерной для данного человека генетической мутации.

Болезнь Хантингтона: лечение / ч2>

В настоящее время болезнь Гентингтона остается, к сожалению, неизлечимой болезнью - пациентам предлагается симптоматическое лечение, направленное на уменьшение выраженности симптомов.

В случае движений хореи их интенсивность может быть уменьшена благодаря использованию таких препаратов, как тетрабеназин, амантадин или агенты, относящиеся к группе бензодиазепинов и нейролептиков.

При лечении болезни Гентингтона также используются препараты, обычно применяемые у пациентов с болезнью Паркинсона, а также - при значительном усилении симптомов расстройств настроения - антидепрессанты.

Регулярная реабилитация также чрезвычайно важна, и когда у пациентов возникают серьезные проблемы с речью, логопедические упражнения оказываются полезными.

Симптоматическое лечение действительно является единственным методом лечения болезни Хантингтона на данный момент, но не исключено, что в будущем пациентам будут предложены другие терапевтические вмешательства.

Исследователи все еще работают над методами лечения, которые могут помочь пациентам с этим аппаратом - например, исследования в области терапии стволовыми клетками, которые могут быть введены в центральную нервную систему пациентов с болезнью Хантингтона (эти клетки могли бы заменить эти нейроны, выродились из-за состояния).

Болезнь Хантингтона: прогноз

Люди с болезнью Гентингтона, как правило, со временем сталкиваются с растущими трудностями в своей повседневной жизни - из-за двигательных нарушений они могут быть не в состоянии выполнять профессиональные обязанности и в конечном итоге им становится трудно выполнять повседневные, обычные домашние дела.

Обычно смерть наступает примерно через 20 лет после появления первых симптомов болезни.

Источники:

1. Raymund AC Roos, Болезнь Хантингтона: клинический обзор, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40. Опубликовано онлайн, 20 декабря 2010 г. doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
2. Sołtan W. и др.: Болезнь Хантингтона - три точки зрения, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, том 5, № 2, 108–114

Об авторе

Лук. Томаш Нецки Выпускник медицинского университета в Познани. Поклонник польского моря (желательно прогуливаться по его берегам с наушниками в ушах), кошек и книг. Работая с пациентами, он старается всегда их выслушивать и проводить столько времени, сколько им нужно.

Прочитать больше статей этого автора