Кариотипический (цитогенетический) тест - как он выглядит? Что такое кариотип?

Тест на кариотип, или цитогенетический тест, позволяет оценить количество, размер и структуру всех хромосом человека. Тест кариотипа выявляет отклонения, ответственные за возникновение врожденных дефектов у ребенка, такие как синдром Дауна, а также за проблемы с фертильностью и привычные выкидыши. Проверьте, как выглядит тест на кариотип и что такое кариотип.

Кариотипический тест или цитогенетический тест - это генетический тест, рекомендованный Польским гинекологическим обществом. Если вы планируете беременность и беспокоитесь о том, что у вашего ребенка может быть генетическое заболевание или что у вашей семьи есть генетическое заболевание, стоит пройти тест на кариотип.

Что такое кариотип?

Кариотип - это полный набор хромосом, присутствующий в клетках тела каждого живого существа (только тех, которые имеют клеточное ядро). Число хромосом в кариотипе варьируется от вида к виду. У здорового человека 46 хромосом соединены в 22 пары. В кариотипе также есть два типа хромосом: неполовые аутосомы и половые хромосомы, т.е. аллосомы.

Аномалии кариотипа (например, отсутствие или избыток хромосомы) означают, что у такого человека есть так называемая хромосомная аберрация (мутация). Это, в свою очередь, может вызвать серьезное генетическое заболевание, такое как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау или синдром Клайнфельтера. Это также может затруднить беременность супружеской паре или лишить женщину возможности оставаться беременной.

Тест на кариотип - когда его проводят? Показания к исследованию

Тест на кариотип следует проводить в первую очередь парам, которые не могут зачать ребенка, несмотря на многие месяцы усилий. Затем цитогенетический анализ помогает определить, являются ли трудности при зачатии следствием какого-либо дефекта кариотипа женщины или ее партнера. Этот дефект не обязательно должен вызывать симптомы болезни, но он может вызвать нарушение фертильности. По результатам такого теста генетик оценивает шансы того, что у данной пары родятся собственные дети. Здесь также указаны методы лечения, использованные в случае бесплодия.

Тест на кариотип также используется при диагностике новообразований.

Причину выкидыша также можно определить с помощью теста на кариотип. Поэтому он рекомендован всем женщинам с более чем 2-3 выкидышами.

Тест на кариотип также проводится у детей, внешний вид и поведение которых (так называемый фенотип) предполагают какое-то неопределенное генетическое заболевание. Людям, у которых есть родственники с генетическими дефектами в семье, также следует подумать о кариотипировании. Причем их проводят беременным, особенно если во время пренатальных обследований, например, УЗИ, врач обнаружил отклонения в развитии плода.

Тест на кариотип - что это и как проходит?

Для исследования кариотипа достаточно нескольких миллилитров периферической крови, взятой у пациента. Это обследование также не требует специальной подготовки. Вам не нужно голодать перед взятием проб, как при нормальной морфологии. Если кариотип необходимо провести во время беременности, образец представляет собой околоплодные воды или фрагмент хориона. Если для диагностики рака выполняется тест кариотипа, у пациента берется костный мозг (например, в случае лейкемии) или фрагмент раковой опухоли.

Кариотипический тест - время ожидания результатов

В связи с тем, что цитогенетический тест требует культивирования соответствующего количества клеток, время ожидания результата анализа обычно составляет около 3 недель. Он содержит графическое представление всех хромосом в кариотипе испытуемого и того, являются ли они нормальными.

Рекомендуемая статья:

Тест NIFTY: неинвазивный пренатальный тест. Что это такое, сколько стоит? Читайте также: Генетическое УЗИ плода: цель и курс исследования Генетические болезни. Возможен ли аборт при генетическом заболевании Тест на отцовство: когда будут достоверны результаты?