Синдром Тернера - это наследственное генетическое заболевание, которое встречается только у женщин и вызвано отсутствием или неполным развитием хромосомы X. Ранняя диагностика позволяет назначить соответствующее лечение, которое значительно улучшает качество жизни.
Оглавление:
- Синдром Тернера: гормональные нарушения
- Синдром Тернера: диагностика
- Синдром Тернера: эффекты
- Синдром Тернера: лечение
Название болезни - синдром Тернера - происходит от имени американского терапевта Генри Тернера, который первым в 1938 году описал те же симптомы у семи молодых женщин. Хотя описания пациентов с подобными симптомами появлялись в медицинской литературе ранее, только его наблюдения вызвали интерес других врачей. Тернер заметил у своих пациентов низкий рост, плохо выраженные женские черты лица и перепончатую шею. Симптомы, которые он упомянул в своей статье, называются стигмами синдрома Тернера (стигмы Тернера).
Синдром Тернера: гормональные нарушения
Синдром Тернера чаще всего вызывается отсутствием или неполным развитием хромосомы X. Обычно женщина имеет набор хромосом XX (одна от матери, другая от отца). У женщины с синдромом Тернера нет ни одной из этих хромосом. Это результат их неправильного деления уже в процессе образования яйцеклеток и сперматозоидов. Иногда вторая Х-хромосома может присутствовать в организме, но она не развита должным образом, имеет неправильную форму или не содержит весь генетический материал.
Синдром Тернера: диагностика
В мире каждая 2500 девочек рождается с синдромом Тернера. Ежегодно в Польше рождается несколько десятков человек. Число случаев заболевания в отдельные годы до конца не известно, поскольку болезнь редко диагностируется после рождения или в первые недели жизни ребенка. Обычно первый симптом, который замечают родители, - это низкий рост дочери по сравнению со сверстниками. Их часто успокаивают, что у дочери «еще есть время и она начнет расти в подростковом возрасте».
Бывает, что их беспокоит только отсутствие первой менструации. Иногда заболевание не имеет четких симптомов и диагностируется даже после 30 лет, например, путем поиска причин невозможности забеременеть или преждевременного прекращения менструации у женщины.
Синдром Тернера: эффекты
Одна из важнейших характеристик коллектива - невысокий рост. Средний рост нелеченных женщин составлял 143 см (т.е. примерно на 20 см меньше среднего роста в данной популяции). Девочки растут медленнее и не испытывают скачка роста, характерного для периода полового созревания. Телосложение девушек с синдромом Тернера также отчасти отличается. Особенно заметны неправильные пропорции:
- короткая шея
- руки и ноги короче длины тела
- коренастое тело
К характерным особенностям можно отнести:
- сильно выгнутое небо и неправильный прикус
- кривые локти и колени
- необычная форма ногтей
- многочисленные пигментные пятна
В 80-90 процентах девочки и женщины страдают от недоразвития яичников, что вызывает задержку полового созревания, аменорею и бесплодие.
У некоторых людей симптомы болезни могут быть видимыми, у других они остаются скрытыми. Также они редко встречаются у одного человека. Сигналом к дальнейшей диагностике должен стать невысокий рост ребенка по отношению к сверстникам. Это может быть подтверждено небольшим приростом тела, который наблюдается уже на первом году жизни. Чем старше становится ребенок, тем больше становится эта разница.
Читайте также: Синдром кошачьего крика: причины, симптомы, лечение Синдром Мюнхгаузена: зависимость от лечения Гемофилия и лечение зубов
Некоторые симптомы появляются уже у новорожденных. Это включает Врожденная лимфедема (руки и ноги выглядят как крошечные подушки), лишние складки кожи на затылке, исчезающие с возрастом. Иногда у новорожденного видна шея (дополнительные кожные складки по бокам тянутся от нижнего края ушей к ключицам).
Наличие заболевания может быть связано с низкой массой тела при рождении по отношению к сроку беременности. Девочки с синдромом Тернера едят неохотно и небольшими порциями, часто под дождем и рвотой, а в детстве у них рецидивирующие ушные инфекции.
Синдром Тернера связан с другими заболеваниями: в т.ч.
- пороки сердца и крупных сосудов
- гипертония
- аномалии почек
- заболевание щитовидной железы (особенно болезнь Хашимото)
- резистентность к инсулину
- диабет 2 типа
Если ребенок растет слишком медленно, рекомендуется пройти тест на кариотип (генетический тест, определяющий хромосомные наборы). Тест безболезненный и заключается в заборе крови из вены. Дальнейшие испытания проходят в лаборатории. Через несколько дней белые кровяные тельца переходят в состояние, при котором можно визуализировать количество хромосом.
Синдром Тернера: лечение
Ранняя диагностика и лечение облегчают симптомы болезни и могут значительно улучшить качество жизни. Пациент должен находиться под наблюдением детской эндокринологической клиники. Лечение низкого роста предполагает ежедневные инъекции гормона роста. В Польше их используют с 6-летнего возраста, в мире - даже на два года раньше и длится несколько лет.
Большинству больных требуется введение женских гормонов, потому что их яичники не развиваются, как у нормальных женщин. Целью терапии также является обнаружение и лечение врожденных дефектов, особенно сердечных и мочевыводящих.
Рекомендуемая статья:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: причины, наследование и диагностика
