Синдром Ушера - редкое генетическое заболевание, характеризующееся ухудшением слуха и прогрессирующим ухудшением зрения. В конечном итоге это приводит к полной потере этих двух органов чувств. Каковы причины и симптомы болезни? Как лечить людей, страдающих синдромом Ашера?
Синдром Ашера - редкое генетическое заболевание, которое постепенно приводит к потере слуха и зрения. Считается, что синдром Ашера является причиной 3-6 процентов. все случаи детской глухоты. Это также встречается в 50 процентах случаев. глухие и слепые взрослые. Заболеваемость синдромом Ашера оценивается как минимум у 4 на 100 000 человек.
Синдром Ашера - причины
Синдром Ашера вызван мутациями в одном из 10 известных в настоящее время генов, ответственных за заболевание, то есть MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 и CLRN1 (хотя ученые подозревают, что есть и другие гены, ответственные за возникновение болезни). Эти гены кодируют белки, которые важны как для зрения, так и для восприятия звуков. Мутации в этих генах не позволяют белку, кодируемому этим геном, образоваться или стать ненормальным, что приведет к потере слуха и зрения.
Синдром Ушера: наследование
Синдром Ушера наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Термин «аутосомный» означает, что вышеуказанное гены передаются по наследству независимо от пола - и мужчины, и женщины могут нести ген с мутацией. Термин «рецессивное наследование» означает, что для того, чтобы ребенок заболел, он должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя. В ситуации, когда каждый родитель несет одну аномальную копию данного гена, вероятность иметь ребенка с синдромом Ашера составляет 25%.
У родителей больного ребенка, хотя и носит одну копию дефектного гена, симптомы болезни не развиваются. Точно так же у детей, которые получили только один ген с мутацией. Это потому, что одной правильной копии гена достаточно для того, чтобы уровень кодируемого белка был адекватным и болезнь не развивалась.
Синдром Ушера: симптомы и виды синдрома Ушера
Характерными симптомами синдрома Ашера являются постепенная потеря слуха, а также потеря зрения. Потеря зрения вызвана пигментной дегенерацией сетчатки глаза. Пигментный ретинит вызывает прогрессирующую дегенерацию сетчатки, что приводит к нарушениям ночного зрения (куриная слепота, куриная слепота) и потере периферического зрения (боковое зрение). По мере прогрессирования болезни поле зрения сужается до центрального (прямого) зрения, известного как «туннельное зрение». В некоторых случаях центральное зрение дополнительно ограничивается помутнением хрусталика глаза, то есть катарактой. Кроме того, у многих людей с синдромом Ашера также есть серьезные проблемы с балансом.
Существует три основных типа синдрома Ашера, которые различаются по тяжести симптомов и возрасту, в котором эти симптомы появляются. Наиболее часто диагностируются типы I и II, на которые приходится 90-95 процентов всех случаев (данные США).
Синдром Ашера - тип I
- глубокая двусторонняя потеря слуха с рождения;
- нарушения зрения, которые появляются в первое десятилетие жизни и начинаются с проблем со зрением после наступления темноты. Полная потеря зрения происходит в раннем среднем возрасте;
- нарушение равновесия;
- может быть задержка моторного развития;
Синдром Ушера - тип II
- Потеря слуха бывает врожденной или прогрессирующей с возрастом (от средней до сильной). Большинство детей умеют пользоваться слуховыми аппаратами и общаться устно;
- постепенная, хотя и более медленная, чем у первого типа, потеря зрения, которая обычно начинается во втором десятилетии жизни и первоначально связана с нечеткостью зрения после наступления темноты;
- нет проблем с дисбалансом;
Синдром Ушера - тип III
- младенцы с синдромом Ашера III типа обычно рождаются со слухом. Постепенная потеря слуха начинается в позднем детстве или подростковом возрасте после развития речи. Больные люди не становятся полностью глухими до достижения среднего возраста;
- проблемы со зрением появляются во втором десятилетии жизни и начинаются с куриной слепоты. В зрелом возрасте больной слепой (второе-третье десятилетие жизни);
- проблемы с балансом возникают не всегда
Синдром Ушера: диагностика
В связи с тем, что синдром Ашера вызывает нарушения в трех областях: слух, зрение и равновесие, проводится ряд тестов, соответствующих каждому органу чувств:
- тест поля зрения и электроретинограмма, при которой измеряется электрический ответ сетчатки глаза на световой раздражитель;
- электронистагмография, которая измеряет непроизвольные движения глаз и используется для оценки органа равновесия;
- тональная аудиометрия, цель которой - оценка порога слышимости, позволяющая определить тип и степень нарушения слуха;
Подтверждение диагноза заболевания основывается на выявлении мутаций в обеих копиях гена у пациента. Для этого используются методы молекулярной биологии, такие как секвенирование по Сэнгеру. Также можно проводить тесты с использованием микрочипов.
Этот тип теста также может быть выполнен на плоде (только для информации). Тем не менее, вы должны учитывать риски, связанные с инвазивным пренатальным тестированием.Проведение генетических тестов и определение точной причины заболевания (какие мутации и в каких генах ответственны за возникновение синдрома Ашера) важно не только для больного человека, но и для семьи. Позволяет определить риск рецидива болезни в семье, спрогнозировать течение болезни у пациента и достаточно рано оказать пациенту медицинскую помощь.
Синдром Ушера: лечение
Синдром Ашера, как и любое генетическое заболевание, является неизлечимым заболеванием, и пациенту требуется помощь многих специалистов, в том числе: педиатра, офтальмолога, ЛОР-специалиста, психолога, а иногда и невролога.
Слуховые аппараты используются людьми с синдромом Ашера. Также возможна имплантация кохлеарного имплантата с положительным результатом. В связи с прогрессирующей потерей зрения операция по имплантации кохлеарного имплантата должна быть выполнена как можно скорее.
Также полезно выучить язык жестов или шрифт Брайля на ранних этапах жизни. Для слепоглухих также разработан специальный алфавит Лорма.
По мнению ученых из Национального института глаз и Фонда борьбы со слепотой в США, высокие дозы витамина А могут замедлить пигментный ретинит. Основываясь на результатах проведенных исследований, они рекомендуют большинству взрослых пациентов с пигментным ретинитом ежедневно принимать примерно 15000 МЕ (международных единиц) витамина А в форме пальмитата ретинола (под наблюдением специалиста). Доза витамина А больше 15000 МЕ не приносит особой пользы для здоровья. Также следует помнить, что прием большого количества витамина А вызывает побочные эффекты, например, повреждение печени.
Пациенты с синдромом Ашера I типа не принимали участие в исследованиях Национального института глаз и Фонда борьбы со слепотой, поэтому нельзя сделать вывод о том, окажет ли введение витамина А этой группе пациентов терапевтический эффект. В некоторых источниках говорится, что пациентам нельзя давать витамин А в виде бета-каротина. Однако эффекты замены ретинола пальмитата бета-каротином неизвестны, так как его эффект не тестировался на пациентах с синдромом Ашера.
Читайте также: Проверка слуха у детей - врожденное и приобретенное нарушение слуха у детей Внезапная ПОТЕРЯ ЗРЕНИЯ в результате ГЛАВА, ВОСПАЛЕНИЯ ГЛАЗ, КРОВЬЕВОГО ДЫХАНИЯ, ТКАНИ и ... ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: причины, наследование и диагностика
.jpg)
