Симптомами дисфункции костно-костного сустава являются нарушения функции костно-суставной, сосудистой, глазной, слуховой, нервной и жевательной систем. Причина заболевания - нарушение образования коллагена I типа, который является строительным компонентом кожи, костей, зубов, сухожилий и стенок кровеносных сосудов. Узнайте, как распознать симптомы несовершенного остеогенеза.
Врожденная хрупкость костей (несовершенный остеогенез наследственный, Сокращенно OI) - генетически обусловленное заболевание соединительной ткани. Это вызвано количественными и / или качественными нарушениями выработки коллагена I типа - строительного белка зубов, склеры, соединительной ткани кожи, костей, сухожилий, связок и стенок кровеносных сосудов. Этот процесс приводит к нарушениям в строении скелетной и сосудистой систем, зрения, органов слуха и жевания и, как следствие, к их дисфункции.
Оглавление:
- Врожденная хрупкость костей - виды болезни
- Врожденная ломкость костей - симптомы
- Врожденная хрупкость костей - причины
- Врожденная ломкость костей - по наследству
- Врожденная хрупкость костей - диагностика
- Врожденная хрупкость костей - реабилитация
- Врожденная ломкость костей - лечение
Врожденная хрупкость - редкое заболевание, частота которого оценивается в 1 случай из 10 000–30 000.
Врожденная хрупкость костей - виды болезни
- I тип - наиболее частая (около 60% случаев) и легкая форма заболевания;
- II тип - самая тяжелая форма заболевания. Часто это причина выкидыша или гибели плода;
- тип III - симптомы, аналогичные типу I, но гораздо более тяжелые;
- IV тип - характеризуется наибольшим разнообразием и охватывает все случаи, не соответствующие I типу,
II или III;
Недавние исследования различают еще три типа несовершенного остеогенеза: V, VI и VII.
Подробнее о различных типах несовершенного остеогенеза можно узнать из текста ниже или с использованием сокращения:
- Врожденная ломкость костей - симптомы. Тип I
- Врожденная ломкость костей - симптомы. Тип II
- Врожденная ломкость костей - симптомы. Тип III
- Врожденная ломкость костей - IV тип
- Врожденная хрупкость костей - типы V, VI и VII
Врожденная ломкость костей - симптомы
Симптомы врожденной хрупкости довольно разнообразны и зависят от типа заболевания. Однако в любом случае к ним относятся:
- костно-суставная система - хрупкость костей (в основном длинных костей и мелких костей рук и ног), возникающая не только во время движения, но и в покое, например, во сне. Кроме того, диагностируется чрезмерная растяжимость связок, общая слабость мышц, деформации позвоночника и грудной клетки, а также остеопороз;
- сосудистая система - наблюдается чрезмерная хрупкость сосудов с признаками экхимоза на коже;
- нервная система - головные боли с иррадиацией в шею или затылок, невралгия тройничного нерва;
- орган зрения - наблюдается посинение склер;
- орган слуха - нарушение слуха;
- жевательный орган - нарушение развития дентина (так называемый несовершенный дентиногенез). Затем зубы обесцвечиваются (обычно сине-серые или желто-коричневые) и становятся прозрачными;
- кожа - тонкая, склонная к ударам и рубцам, а также к образованию грыж;
Врожденная хрупкость костей - причины
Причиной несовершенного остеогенеза типа I-IV являются мутации в генах коллагена I типа, которые приводят к количественному и качественному нарушению его выработки. Прежде чем коллаген обретет окончательную форму, он проходит несколько стадий развития. Нарушение любого из них приводит к нарушению структуры и функционирования коллагена, а значит - к нарушениям в структуре и функционировании различных систем.
С другой стороны, типы с V по VII являются формами заболевания, обусловленными мутациями в других генах или неизвестной этиологии.
Врожденная ломкость костей - по наследству
Заболевания I, V и VI типов наследуются аутосомно-доминантно. Это означает, что для развития болезни вам нужно унаследовать только одну копию дефектного гена. Это потому, что измененная копия гена доминирует или становится более важной, чем нормальная копия. Четвертая форма болезни также наследуется аутосомно-доминантно, но это так называемая наследование с переменным проникновением генов (у членов семьи, имеющих один и тот же патологический ген, симптомы заболевания могут проявляться в разной степени). Это явление, которое затрудняет определение так называемого генетический риск.
Типы II, III и VII несовершенного остеогенеза наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что дефектные копии генов должны быть унаследованы от обоих родителей для появления симптомов заболевания. Кроме того, тип заболевания II может быть новой спонтанной аутосомно-доминантной мутацией, то есть он может появиться у ребенка здоровых родителей, не имеющих дефектных генов.
Врожденная хрупкость костей - диагностика
Врожденную хрупкость уже можно обнаружить при беременности на УЗИ. После 13-й недели беременности можно провести тест на генетические маркеры и собрать хорион, чтобы оценить структуру коллагена. После рождения ребенка болезнь диагностируется с помощью биохимического теста на коллаген и генетического тестирования.
Полезно знать: пренатальное тестирование: что это такое и когда его проводить?
Врожденная хрупкость костей - реабилитация
Основа лечения - реабилитация, цель которой - предотвратить частые переломы, приводящие к значительной деформации костей. Он состоит из упражнений, которые улучшают мышечную силу, корректируют осанку и учат сохранять равновесие, а также массажей. Форма реабилитации, которая нравится детям, - это, прежде всего, водные упражнения и гидромассаж.
Врожденная ломкость костей - лечение
Лечение несовершенного остеогенеза может быть различным. Мы выделяем среди прочего хирургическое и фармакологическое лечение, а также терапия генными и стволовыми клетками.
- Врожденная хрупкость костей - хирургическое лечение
Хирургическая коррекция деформаций скелета проводится, в том числе, с помощью металлической проволоки или стержней, поддерживающих дефектные кости. У маленьких детей также могут использоваться телескопические стержни, которые растут по мере их развития.
- Врожденная ломкость костей - медикаментозное лечение
Медикаментозное лечение в первую очередь основано на назначении пациентам бисфосфонатов. Это препараты, которые связываются с костями, улучшают их минерализацию и подавляют действие клеток, ответственных за деформацию костей, и таким образом - снижают частоту переломов. Однако терапия бисфосфонатами имеет побочные эффекты, такие как ингибирование обмена костной массы и ухудшение ремоделирования костной ткани, связанные с нарушением заживления микроповреждений и переломов. Кроме того, в фармакотерапии используются половые гормоны, соли магния, витамин С, витамин D3, соли кальция и кальцитонин лосося.
- Врожденная хрупкость костей - терапия стволовыми клетками
Стволовые клетки могут давать начало различным типам тканей, например, костям, хрящам, жировой ткани, мышцам, сухожилиям. В случае несовершенного остеогенеза клеточная терапия включает трансплантацию стволовых клеток из костного мозга здорового донора, которые могут либо превращаться в остеобласты (костеобразующие клетки), либо заменять дефектные остеобласты реципиента нормальными донорскими стволовыми клетками.
- Врожденная ломкость костей - генная терапия
Цель генной терапии - заменить дефектный ген коллагена геном, который работает должным образом. Однако исследования этого метода все еще продолжаются.
Врожденная ломкость костей - симптомы. Тип I
Несовершенный остеогенез I типа является наиболее распространенным и легким типом заболевания и характеризуется:
- нормальный рост;
- небольшое количество переломов (около 10-15), причем первые переломы появляются довольно поздно;
- переломы заживают правильно (хотя деформации появляются примерно в 15%);
- дряблость связок;
- аномальное строение нижних конечностей: искривление нижних конечностей, вальгусное колено, варус плюсне;
- кифосколиоз (искривление позвоночника назад и в сторону) у взрослых;
- синяя склера;
- ранняя кондуктивная тугоухость;
Было выделено два подтипа: IA, в котором зубы имеют нормальное строение, и IB, в котором обнаруживаются признаки несовершенного дентиногенеза. нет развитого остеопороза.
Этот тип несовершенного остеогенеза существенно не влияет на продолжительность жизни. Самопроизвольное улучшение состояния больного наблюдается в подростковом возрасте.
Читайте также: Переломы пястных костей и пальцев кисти Врожденное отсутствие большеберцовой кости: операция Бартека Булята по поводу гемимелии большеберцовой костиВрожденная ломкость костей - симптомы. Тип II
Несовершенный остеогенез II типа - наиболее тяжелая форма заболевания. Часто это приводит к выкидышу или смерти плода. Однако, если ребенок родился, в нем говорится:
- очень большое количество не поддающихся определению переломов (они возникают в утробе матери или вскоре после рождения);
- мягкие кости свода черепа;
- треугольное лицо;
- узкая грудь;
- короткие деформированные конечности;
Смерть ребенка в результате сердечно-сосудистых и респираторных заболеваний обычно наступает в течение года после рождения.
Врожденная ломкость костей - симптомы. Тип III
- очень низкий рост (иногда низкорослый);
- очень большое количество переломов (около 100 и даже больше). Они могут произойти в утробе матери. После рождения они всегда появляются на первом году жизни;
- деформации позвоночника (чаще всего боковое искривление), вызванные многочисленными переломами и переломами позвонков;
- прогрессирующая остеопения, обострение деформаций скелета;
- сильная мышечная слабость. Больной не может ходить, передвигается в инвалидном кресле или лежит в постели;
- нарушения развития зубов;
- голубые склеры с тенденцией к осветлению;
Нарушения слуха при этом заболевании не диагностируются.
Ожидаемая продолжительность и качество жизни тесно связаны с течением болезни, при этом самая высокая смертность наблюдается в возрасте до 10 лет.
Врожденная ломкость костей - симптомы. Тип IV
Тип IV несовершенного остеогенеза характеризуется вариабельностью частоты переломов, возрастом первых симптомов и тяжестью деформаций костей независимо от переломов. Характерен только невысокий рост. Кроме того, при рождении склера нормальная или синяя и имеет тенденцию светлеть. Кондуктивная потеря слуха диагностируется редко.
Врожденная ломкость костей - симптомы. Тип V, VI и VII
Для V типа характерно разрастание костной мозоли в месте перелома. В свою очередь, симптомы типа VI аналогичны симптомам IV типа. Тип VII, с другой стороны, характеризуется остеопенией (состояние, при котором минеральная плотность костной ткани ниже нормы), синим цветом склеры и частыми деформациями и переломами в раннем возрасте.
Библиография:
1. Tarnowski M., Sieroń A., Врожденная хрупкость костей - этиология, характеристика, методы лечения сегодня и в будущем, "Wiadomości lekarskie" 2008, № 4-6.
