Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки (FAP) - наследственное заболевание, симптомы которого вызваны наличием множественных полипов в толстой кишке. Если их не лечить, они перерастут в рак, а риск почти 100%. Каковы симптомы семейного полипоза толстой кишки? Какое лечение?
Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки (синдром FAP) - это заболевание, симптомы которого вызваны множественными полипами в толстой кишке. Если их не лечить, они перерастут в колоректальный рак, и риск почти 100%. Существует несколько форм синдрома семейного полипоза: синдром Гарднера, синдром Тюрко, синдром Пейтца-Егерса.
Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки - причины
Заболевание вызвано наследственной генетической мутацией (чаще всего в гене APC).
Читайте также: Рак толстой кишки: диагностика. Какие тесты обнаруживают рак толстой кишки? Вы узнаете эти симптомы? Это может быть рак! Рак толстой кишки: причины, симптомы, лечение
Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки - симптомы
Семейный полипоз толстой кишки характеризуется развитием многочисленных (от 100 до даже тысячи) полипов, которыми усеяна слизистая оболочка всей толстой кишки, особенно прямой кишки. Некоторые из них также можно найти в верхних отделах пищеварительного тракта, даже в желудке. Они могут протекать бессимптомно в течение многих лет. Только когда они станут больше, они могут вызвать:
Симптомы ФАП проявляются на втором десятилетии жизни, хотя наблюдаются редкие случаи заболевания даже у малолетних детей.
- ректальное кровотечение
- понос или запор
- боль в животе
- увеличенная часть живота
- потеря веса
У половины пациентов с семейным полипозом толстой кишки полипы уже находятся в возрасте около 15 лет, а в возрасте 35 лет полипы имеют 95%. больной.
Кроме того, есть симптомы, характерные для:
- Синдром Гарднера - другими словами, семейный полипоз с симптомами за пределами толстой кишки. Он характеризуется изменениями костей челюсти, нижней челюсти и костей черепа, а также эпидермальными кистами (в основном расположены на лице, волосистой части головы и туловища), а также фибромами сетчатки и обесцвечиванием. Однако одним из первых симптомов заболевания является изменение цвета сетчатки.
- Синдром Тюрко - протекает с опухолью центральной нервной системы, чаще всего это опухоль мозжечка.
- Синдром Пейтца-Егерса - характеризуется наличием полипов слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта и наличием меланоза (изменения цвета) слизистой оболочки и кожи вокруг губ, рта, лица, области гениталий и рук.
Синдром семейного аденоматозного полипоза также может сопровождаться другими злокачественными новообразованиями, такими как рак щитовидной железы, гепатобластома, рак поджелудочной железы, рак желудка, рак надпочечников, рак мозга.
Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки - диагностика
При подозрении на семейный полипоз толстой кишки (FAP) проводится генетический анализ и эндоскопия толстой кишки (колоноскопия). Дополнительно проводятся анализы для проверки наличия парентеральных изменений (например, УЗИ брюшной полости, УЗИ щитовидной железы, офтальмологическое обследование - из-за изменения цвета сетчатки).
Важный
В семьях с этим типом полипоза рекомендуется один раз в год проходить профилактические осмотры (обычно сигмоскопию) у его самых молодых членов (от 10 лет). Также можно провести ДНК-тесты для обнаружения мутантного гена.
Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки - лечение
Когда развивается семейный полипоз, единственный способ избежать рака - удалить всю толстую кишку хирургическим путем (колэктомия).
Если не лечить должным образом, у них разовьется рак толстой кишки. Так же бывает в среднем в 40 лет.
Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки - прогноз
Проведенное своевременно и надлежащим образом профилактическое удаление толстой кишки продлевает жизнь пациентов в среднем с 45 до 60 лет.
Рекомендуемая статья:
Полипы в толстом кишечнике, тонком кишечнике и желудке. Когда удалять полипы?
