Нутригенетика - это отрасль науки, изучающая взаимосвязь между генами и питанием человека. Nutrigenetics предполагает, что диетические рекомендации не могут быть одинаковыми для всего населения, потому что мы генетически разные. Что такое нутригенетика и стоит ли ее есть в соответствии с вашими генами?
Оглавление:
- Нутригенетика - что это?
- Нутригенетика - что такое генетический полиморфизм?
- Нутригенетика - как обнаруживается связь между питанием и заболеванием?
- Нутригенетика - что такое нутригенетическое тестирование?
- Nutrigenetics - что обнаруживают нутригенетические тесты?
- Нутригенетикс - применение в медицине
- Нутригенетика - готовы ли мы к генной диете?
Нутригенетика - что это?
Нутригенетика - это новая область науки, изучающая влияние генетических различий (полиморфизмов) на реакцию организма на питательные вещества и риск развития заболеваний, связанных с питанием. Рекомендации по ежедневному потреблению питательных веществ, таких как витамины, основаны на исследованиях среди населения в целом и фактически не учитывают индивидуальные потребности каждого организма, например от генетических различий. Таким образом, основное предположение нутригенетики - индивидуализация диеты таким образом, чтобы лечить и предотвращать связанные с диетой заболевания.
Нутригеномика - смежная область нутригенетики, изучающая влияние питательных веществ на экспрессию генов.
Нутригенетика - что такое генетический полиморфизм?
Генетический полиморфизм - это небольшие изменения в геноме, которые приводят к появлению различных вариантов генов в человеческой популяции, что, в свою очередь, влияет на фенотип, то есть на то, как каждый из нас выглядит и реагирует на факторы окружающей среды. Генетический полиморфизм может влиять на метаболизм белков, углеводов, жиров, витаминов и риск развития заболеваний.
Чаще всего в геноме человека встречаются однонуклеотидные полиморфизмы (SNP). Полиморфизмы одиночных нуклеотидов) и описано более 11 миллионов из них.
Нутригенетика - как найти взаимосвязь между питанием и болезнью
Искать гены, ответственные за такие заболевания, как ожирение или сердечно-сосудистые заболевания, - все равно что искать пресловутую иголку в стоге сена. Геном человека содержит около 25 000 генов, и очень редко информация, содержащаяся в одном гене, влияет только на один признак. Кроме того, сложные процессы регуляции экспрессии генов зависят, среди прочего. Факторы окружающей среды не позволяют однозначно указать, что, например, ген А влияет на метаболизм витамина D.
Читайте также: Сердечно-сосудистые заболевания - причины, симптомы, профилактика Ожирение - причины, лечение и последствияПоэтому в генетических исследованиях так называемые гены-кандидаты, которые затем подробно изучаются учеными. Отбор генов-кандидатов для нутригенетических исследований выполняется с помощью полногеномных ассоциативных исследований (GWAS). исследование ассоциации всего генома). Они состоят из изучения очень больших популяций (например, 200000 человек) с выбранным признаком (заболеванием) и контрольной группы без проверенного признака (заболевания). Затем в геноме обследованных людей «ищут» генетические полиморфизмы и сравнивают с людьми из контрольной группы. Очевидно, что гены, идентифицированные в таких исследованиях, могут быть потенциально связаны только с данным признаком (заболеванием), и необходимы дальнейшие фундаментальные и клинические исследования, чтобы продемонстрировать их причинно-следственную связь.
Нутригенетика - что такое нутригенетическое тестирование?
Нутригенетическое тестирование похоже на другое генетическое тестирование. Для теста требуется ДНК тестируемого, взятая из мазка из щеки или слюны. Также берется венозная кровь, из которой лимфоциты отделяются в лаборатории. Затем ДНК выделяют из собранных клеток. Для прямого обнаружения генетических полиморфизмов ДНК используются методы молекулярной биологии, такие как полимеразная цепная реакция (ПЦР) и секвенирование по Сэнгеру. Результат теста получается примерно через 3 недели.
Рекомендуемая статья:
Генетические исследованияNutrigenetics - что обнаруживают нутригенетические тесты?
Нутригенетическое тестирование выявляет генетический полиморфизм в выбранных генах. Чтобы облегчить идентификацию полиморфизмов, каждому из них был присвоен идентификационный номер, который начинается с букв «rs», например, rs4988235 для полиморфизма гена. LCT (ген лактазы - фермент, расщепляющий лактозу). Если нутригенетический тест исследует этот ген, результат должен включать информацию о количестве тестируемого полиморфизма и варианте риска, обнаруженном у пациента. Например, человек с вариантом риска C / C имеет пониженную активность лактазы и имеет в несколько раз более высокий риск непереносимости лактозы, чем человек без варианта риска (C / T или T / T). Если у такого человека после употребления молока наблюдаются симптомы непереносимости лактозы, такие как метеоризм или диарея, ему следует исключить из своего рациона лактозосодержащие продукты.
Рекомендуемая статья:
Как выбрать хорошую генетическую лабораторию?Нутригенетикс - применение в медицине
Генетическое питание известно в медицине давно. Помимо упомянутой непереносимости лактозы, еще одним классическим примером является фенилкетонурия. Это заболевание связано с генетическим дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, который приводит к накоплению фенилаланина в организме. В связи с этим пациенты с фенилкетонурией придерживаются диеты с низким содержанием фенилаланина.
Целиакия - глютеновая болезнь. Было показано, что люди с глютеновой болезнью являются носителями определенных полиморфизмов в генах, кодирующих белки комплекса гистосовместимости (HLA-DQ2 и HLA-DQ8), которые предрасполагают их иммунные системы к распознаванию глютена как чужеродного. Как следствие, активируются Т-клетки и В-клетки, которые вырабатывают антитела против собственных тканей. При целиакии пища, содержащая глютен, является триггером реакции, и ее исключение из рациона вызывает повторный выброс болезни.
Рекомендуемая статья:
Целиакия: причины, симптомы, исследования. Лечение глютеновой болезниМетаболизм фолиевой кислоты и полиморфизм генов MTHFR. Ген MTHFR кодирует фермент 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазу, участвующий в метаболизме фолиевой кислоты. Напротив, фолаты необходимы для превращения токсичного гомоцистеина в метионин, который, в свою очередь, превращается в S-аденозилметионин (SAM). SAM является важным источником метильных групп для различных биохимических путей. Следовательно, дефицит фолиевой кислоты может иметь разнонаправленное негативное воздействие на организм.
Исследования показали, что некоторые полиморфизмы генов MTHFR поскольку rs1801133 может снижать ферментативную активность белка MTHFR до 70%, влияя, таким образом, на биодоступность фолатов для биохимических путей. За последние несколько лет появилось много публикаций, связывающих полиморфизмы генов MTHFR при хронических заболеваниях. По этой причине мы недавно смогли наблюдать «моду» полиморфизма связывающих генов. MTHFR при таких заболеваниях, как депрессия, инфаркт миокарда или проблемы с беременностью. Поэтому в 2017 году эксперты Польского общества генетиков человека и Польского общества гинекологов и акушеров опубликовали положение, в котором заявили, что «оценка вариантов полиморфизма гена MTHFR имеет низкую прогностическую ценность в диагностике причин повторных выкидышей, риска рождения ребенка с пороком развития центральной нервной системы, хромосомных аберраций, включая синдром Дауна, риска тромбоза вен, в том числе глубоких вен , ишемический инсульт, ишемическая болезнь сердца, отдельные типы аффективных заболеваний, расстройства психосоматического развития и умственная отсталость или некоторые неопластические заболевания.”
Тем не менее, Польское общество гинекологов и акушеров у женщин, планирующих беременность, и беременных женщин с пониженной активностью фермента MTHFR (например, из-за полиморфизма генов) MTHFR) рекомендует употребление фолатов в дозе 0,4 мг / день плюс еще 0,4 мг, предпочтительно в форме активных фолатов.
Таким образом, неблагоприятные варианты генов MTHFR они не будут напрямую влиять на риск заболеваний, например ишемического инсульта, но будут влиять на биодоступность фолатов в организме и их возможный дефицит. Индивидуализация питания заключается в дополнительном приеме активных форм фолиевой кислоты людьми из группы риска (предпочтительно вместе с витамином B12) и возможном мониторинге их уровня в крови.
Приведенный выше пример также показывает, что мы не можем экстраполировать результаты исследований метаболизма одного питательного вещества (в данном случае фолиевой кислоты) на риск развития заболеваний, связанных с его дефицитом.
Ожирение и ген FTO. Применение нутригенетических тестов при заболеваниях с гораздо более сложным этиопатогенезом, таких как ожирение, является более сложным, хотя мы знаем, что 70% веса тела различались по массе тела, измеренной по индексу массы тела (ИМТ). индекс массы тела) могут быть обусловлены генами. Это намного проще с заболеваниями, зависящими от одного гена, такими как вышеупомянутая фенилкетонурия. Конечно, так называемые моногенное ожирение, которое приводит к патологическому ожирению в раннем детстве. Однако это встречается только у нескольких процентов населения.
Рекомендуемая статья:
Ожирение и гены. Какие гены вызывают ожирение?В контексте нутригенетики так называемый полигенное ожирение, которое может быть причиной до 90% ожирения. Первым обнаруженным и в то же время наиболее изученным геном, предрасполагающим к ожирению, является ген FTO. Исследования показали, что носители неблагоприятного варианта полиморфизма rs9939609 гена FTO имеют массу тела примерно на 3 кг больше, чем люди без варианта риска, а риск ожирения в 1,67 раза выше.
С точки зрения нутригенетических исследований наиболее интересна «чувствительность» полиморфизмов гена FTO к изменениям образа жизни. Было показано, что люди, страдающие ожирением с неблагоприятными вариантами гена FTO, помимо того, что они более восприимчивы к неблагоприятным последствиям западного образа жизни и, следовательно, предрасположены к ожирению, могут более эффективно снижать вес за счет введения соответствующей диеты и физической активности, чем люди. без вариантов риска.
Однако, несмотря на такое количество обнадеживающих клинических исследований, проведенных в тысячах популяций, показывающих, что предрасположенность к ожирению может быть заложена в генах, эта среда «ожирения» важна для проявления фенотипа ожирения.
То, что у нас есть неблагоприятные варианты «генов ожирения», не означает, что мы должны страдать ожирением. Помните - единичный тест не «худеет», а нутригенетический тест может быть лишь одним из многих элементов терапии человека, страдающего ожирением.
Нутригенетика - готовы ли мы к генной диете?
Некоторые достижения нутригенетики были успешно реализованы в диагностических схемах, например, целиакия, непереносимость лактозы или для индивидуального приема добавок (фолиевая кислота и MTHFR). Однако в случае сложных заболеваний, таких как ожирение или сердечно-сосудистые заболевания, применение нутригенетики намного сложнее, чем в случае заболеваний, определяемых одним геном. Таким образом, огромное количество данных, собранных в исследованиях GWAS, все еще требует более подробных клинических испытаний.
Другая проблема заключается в том, что многие специалисты до сих пор не обладают достаточными знаниями в области питания и / или генетики, чтобы правильно интерпретировать нутригенетические тесты и давать рекомендации по питанию на их основе.
Ключом к правильной интерпретации результата нутригенетического теста является понимание того, что он только проверяет предрасположенность человека к определенному патофизиологическому состоянию или заболеванию.В случае целиакии только у нескольких процентов людей с опасными вариантами генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8 развивается глютеновая болезнь. Следовательно, их наличие автоматически не означает глютеновую болезнь, но такой человек может выполнить соответствующие рекомендации, чтобы избежать развития болезни.
Почему это происходит? Факторы окружающей среды имеют большое влияние на предрасположенность и проявление фенотипа заболевания. Вот почему нутригенетический тест (как и большинство лабораторных тестов) нельзя интерпретировать в отрыве от опроса пациента, клинической картины и других тестов. Интерпретируя результат нутригенетического теста, следует предполагать, что данный вариант будет иметь некоторую вероятность вызвать эффект у пациента, что чаще всего оценивается в крупных клинических исследованиях.
Стоит знать, что ...Несколько лет назад был запущен проект "Food4me", целью которого является изучение современного состояния персонализированного питания, а также возможности использования индивидуальных рекомендаций по питанию с международной группой экспертов. Возможно, этот проект решит некоторые вопросы, связанные с применением нутригенетического тестирования.
Литература:
1. Moczulska H. et al. Позиция экспертов Польского общества генетиков человека и Польского общества гинекологов и акушеров по упорядочиванию и интерпретации результатов анализов с точки зрения генетических вариантов в гене MTHFR. Практическая гинекология и перинатология 2017, 2, 5, 234–238.
2. Бомба-Опонь Д. и др. Добавки фолиевой кислоты в период до зачатия, беременности и послеродового периода. Рекомендации Польского общества гинекологов и акушеров Gynecology and Perinatology Practical 2017, 2, 5, 210–214.
3. Фрайлинг Т.М. и другие. Распространенный вариант гена FTO связан с индексом массы тела и предрасполагает к ожирению у детей и взрослых.. Наука. 2007, 11 мая; 316 (5826): 889-94.
4. Kohlmeier M. et al. Руководство и позиция Международного общества нутригенетики / нутригеномики по персонализированному питанию: Часть 2 - Этика, проблемы и усилия точного питания. J Nutrigenet Nutrigenomics. 2016, 9, 1, 28-46.
5. Эль-Сохеми А. Нутригенетика. Форум Nutr. 2007; 60: 25-30.
6. Винтовка К. Индивидуализация диетических рекомендаций для людей с ожирением на основе генетического тестирования. 18/2018 Современная диетология
7. Марцинковская М. и Козловский П. Влияние полиморфизма числа копий на фенотипическую изменчивость человека. Успехи в биохимии. 2011, 57, 3, 240-248.
