Проклятие Ундины или синдром врожденной гиповентиляции: редкое генетическое заболевание

Проклятие Ундины, или синдром врожденной центральной гиповентиляции, - редкое генетическое заболевание, при котором дыхание во сне может прекращаться и приводить к смерти. Каковы причины и симптомы проклятия Ундины? Как проходит лечение людей с врожденным синдромом центральной гиповентиляции?

Синдром врожденной центральной гиповентиляции (CCHS), также известный как проклятие Ундины или первичная альвеолярная гиповентиляция, является редким генетическим заболеванием, при котором нарушается контроль дыхания. В проклятии Ундины дыхание - это не автоматический процесс, поэтому они должны не забывать дышать.

Название болезни навеяно именем богини из скандинавской мифологии. Согласно легенде, Ундина влюбляется в смертного, который ее предал. Затем на него накладывается проклятие, и он должен все время помнить об Ундине, чтобы иметь возможность дышать. Когда возлюбленный засыпает и перестает думать о богине, она не может дышать и умирает.

Синдром врожденной гиповентиляции (проклятие Ундина) - причины

Причиной синдрома врожденной гиповентиляции является генетическая мутация - вероятно, мутация гомеотического гена PHOX2B в локусе 4p12, которая приводит к недоразвитию дыхательного центра в головном мозге.

Синдром врожденной гиповентиляции (проклятие Ундина) - симптомы

Симптомом заболевания является острая дыхательная недостаточность, которая возникает в результате гиповентиляции, то есть ослабления дыхательной функции легких. Следствием дыхательной недостаточности является снижение количества кислорода в крови, а значит - гипоксия организма (гипоксия), а также недостаточное выведение углекислого газа из организма, проявляющееся повышением парциального давления углекислого газа в артериальной крови (гиперкапния).

В процессе болезни также могут появиться такие симптомы, как видимая работа дополнительных дыхательных мышц, учащение дыхания, одышка, цианоз, повторные инфекции дыхательной системы, изменение голоса, тахикардия. Проклятие Ундины также характеризуется слабостью и легкой утомляемостью, нарушением концентрации внимания и утренними головными болями. Однако наиболее неприятными являются проблемы с засыпанием, частые пробуждения ночью и кошмары, потому что проблемы с дыханием ухудшаются ночью и могут быть фатальными.

Более того, у пациентов часто обнаруживается дисфункция вегетативной нервной системы (нарушения моторики пищевода, обмороки из-за аритмий, повышенное потоотделение). У них также могут развиться такие состояния, как нейробластома или болезнь Гиршпрунга. Некоторым пациентам также был поставлен диагноз: Синдром Хаддада, то есть сосуществование вышеупомянутых симптомы с небольшими изменениями во внешнем виде лиц пациентов.

Стоит знать, что пациенты плохо реагируют на алкоголь - некоторые пациенты после употребления высокопроцентного алкоголя впадали в кому или умирали из-за угнетения дыхательного центра.

Синдром врожденной гиповентиляции (проклятие Ундина) - лечение

К сожалению, в случае генетических заболеваний причинное лечение невозможно. В проклятии Ундины единственная форма терапии - это экстренное дыхание с помощью электрических вентиляторов или респираторов, которые необходимы во время сна, а иногда и в течение дня. Когда пациенты вообще не могут дышать самостоятельно, они обычно проходят искусственную вентиляцию легких с положительным давлением через трахеотомию 24 часа в сутки. Кислородная терапия также используется в качестве поддерживающей терапии.

Синдром врожденной гиповентиляции (проклятие Ондины) - новая операция, позволяющая дышать ночью без респиратора.

Врачи Университетской клинической больницы в Ольштыне первыми в Польше в декабре 2017 года провели инновационную операцию 13-летнему пациенту с проклятием Ундина. Целью операции является восстановление дыхания в ночное время, при этом электроды имплантируются на диафрагмальные нервы под кожу шеи. Они будут подключены (по беспроводной сети) к небольшому стимулятору вне тела. Кардиостимулятор будет стимулировать электроды, которые будут стимулировать дыхание тела ночью.

Подробнее о болезни можно узнать, среди прочего с веб-сайта Американской ассоциации людей с CCHS: www.cchsnetwork.org.

РЕДАКЦИЯ 24 ЧАСА - Проклятие Ундины

Источник: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL