Каково жить с синдромом Ретта? Узнай историю Эмильки!

На первый взгляд Эмилка, которую родители назвали Мими, - красивая пятилетка с очаровательной внешностью. Однако повседневная жизнь девушки - это боль, судороги, неконтролируемый плач, от которого не помогают никакие фармакологические средства, скрежетание зубами и невозможность контакта с миром. Это синдром Ретта.

Это генетическое заболевание, которое держит маленькую Мими в ловушке собственного тела. - Мы уверены, что Эмилька все понимает, видно, что она чего-то очень хочет, но она не может этого сказать или показать. Он сознательный ребенок. Просто Ретт лишил возможности общения, - говорит Малгожата, мама Эмилки.

Ничто не указывало на то, что после рождения Эмилек у нее могут быть такие серьезные проблемы со здоровьем. Родители с радостью ждали первенца, смотрели, как увеличивался живот Малгосии. - Я прекрасно себя чувствовала, и беременность прошла идеально.С самого начала меня лечил гинеколог, который при каждом посещении делал УЗИ. У нас также были пренатальные тесты, которые не показали ничего тревожного. Мы спокойно ждали Эмильку, - говорит Малгожата.

Долгожданная дочь родилась в сентябре 2010 года. Как и ее сверстники, она каждый месяц узнавала что-то новое: садилась, ползла, делала первые шаги, говорила первые слова. Драма началась, когда Эмильке было полтора года.

«В декабре мы заметили, что с Мими что-то не так. Внезапно игрушки выпали из ее ручки, она невероятно дрожала. Это неописуемо, потому что за несколько недель наша дочь потеряла все, чему научилась: перестала говорить, перестала ходить. Мы тогда думали, что Эмилька умирает, - вспоминает Малгожата.

Чтобы выяснить, в чем дело, девушка прошла ряд специализированных обследований.

- Сделали томографию головы и ЭЭГ, это обследование показало, что у Эмилки эпилепсия. Тогда это казалось концом света. Помню, как меня шокировала эта новость. Я тогда еще не знал, что это только начало, - говорит Малгожата.

Рекомендуемая статья:

Болезнь Эмильки прогрессировала, с каждым днем ​​становилась хуже. - Мими перестала нас узнавать, не реагировала ни на какие звуки, ни на что. Мы сделали все возможные тесты, и осталось только генетическое тестирование, - говорит Малгожата.

Уже при первом посещении генетика они услышали, что загадочной болезнью их дочери может быть синдром Ретта. - Это настолько редкое заболевание, что, хотя я работаю с детьми-инвалидами, синдром Ретта я знал только по учебе.

13 марта 2013 года результаты Эмилки вернулись. - Мой муж пошел за ними. Когда он пришел ко мне на работу, я посмотрел на него и понял, что это неправильно. Хотя с того дня прошло два года, я все еще помню тот момент. Генетические исследования подтвердили наихудший сценарий. Ретт официально появился в нашей жизни, - вспоминает г-жа Малгожата.

- Тогда мы узнали, что ничего не можем сделать для нашего ребенка. В случае других заболеваний бывает так, что вместе с диагнозом родители узнают, что лекарство от данного заболевания очень дорогое или доступно только за границей. Они могут драться, собирать деньги, действовать. Мы узнали, что ничего не можем сделать. Потому что от этой болезни нет лекарства, - говорит Малгожата.

Какова повседневная жизнь при синдроме Ретта? - Что-то ужасное. Это все равно, что поместить симптомы церебрального паралича, аутизма в тело одной маленькой девочки, добавить лекарственно-устойчивую эпилепсию, гипервентиляцию, судороги и стереотипные движения рук - наша Эмилька против своей воли хлопает в ладоши, трет их, машет ими или ударяет. Они отдыхают только тогда, когда малыш спит, - описывает симптомы Малгожаты.

Мир семьи был полностью изменен в мгновение ока. Им пришлось реорганизовать свою жизнь. Их приоритет?

Эмилькиное счастье. - Мы поняли, что должны сделать все, чтобы облегчить и без того непростую жизнь Мими. Эмилька должна быть реабилитирована, потому что, если бы ее не было, она была бы сегодня лживым ребенком. Но эта реабилитация не может быть самоцелью, она должна быть интенсивной, но она не может чрезмерно утомлять нашего ребенка. Потому что Эмилька, несмотря на то, что неизлечимо больна, должна быть прежде всего счастлива, - говорит Малгожата.

Рекомендуемая статья:

У Эмильки нетрудоспособность - не самое страшное. - Я уже привыкла, что каждый день ношу безвольную дочку весом 20 килограммов. Но мы с мужем не можем смириться с тем, что переживает наш ребенок. Потому что синдром Ретта - это такая эмоциональная лавина. Вдруг ни с того ни с сего Эмилька разрывается неимоверным плачем, она кричит, в ее глазах появляется страшный страх, и мы ничего не можем поделать. Единственное, что мы можем сделать, - это обнять ее и вместе переждать худшие моменты, - признается Малгожата.

Готовых решений нет. Каждый день родители учатся жить с болезнью дочери. Они учатся наслаждаться каждым моментом. И показать, что такое жизнь на земле Ретта. Потому что болезнь Эмилки никогда не была запретной темой. Напротив.

- Через месяц после того, как узнал диагноз, мы с помощью друзей начали организовывать концерт для нашей Мими. Поскольку девочек с синдромом Ретта часто называют «безмолвными ангелами», мы назвали это «Место падения безмолвных ангелов». С самого начала была убеждена, что чем больше людей узнают об этой болезни, что это за болезнь и как она проявляется, тем Эмильке будет легче. Мы хотели немного приручить Ретта, - вспоминает Малгожата.

Затем настало время сеансов, знакомящих с Эмилькой, ее родителями, ее миром. Показать окружению, что Эмилька - красивая, мудрая девушка, которая, несмотря на болезнь, не сдается - ей хочется жить и чувствовать. Мы все тоже.

- То, что дочь не говорит, не означает, что она не понимает и ей нечего сказать. Как бы она ни была больна, она хочет общаться. И это то, за что мы боремся: дать ей метод, который позволит ей показать нам свои потребности, желания и мнения. Потому что у нее есть свое мнение. Только он не может выразить это словесно, - говорит Малгожата.

Чтобы вести ежедневную борьбу за Мими, родители девочки должны иметь много душевных сил. Иногда этого не хватает. Но и наши герои нашли для этого способ.

- Однажды муж сказал мне: «Гося, тебе нужно найти какую-то форму деятельности. Если ты устанешь физически, голова будет отдыхать». Я начал с ним бегать. Я начал с нуля, лежа на диване. Для меня каждый километр был удачным. Сегодня я не представляю свою жизнь без бега. Я бегаю, потому что физическая боль и усталость временно смягчают душевную боль моей матери. Я никогда не буду так быстр, как Ретт, который постоянно крадет мою дочь. Но я всегда буду за ним гоняться, - говорит Малгожата.

И поскольку родители все делают с мыслями об Эмильке, они решили включить ее в свою страсть. - Мы создали беговую группу «Walcz like Mimi», у нас есть желтые футболки с этим слоганом, с фотографией нашей Эмильки. Когда кто-то бежит за мной, он видит фотографию нашей дочери, он видит название ее болезни. Он часто обнаруживает, что такое заболевание вообще существует. Бывает, что на финише к нам подходят люди и спрашивают, кто девушка, что означает слоган «Rett», - говорит Малгожата.

Синдром Ретта незабываем. - Эмилька находится на третьей стадии болезни, в стадии застоя. Это правда, что она не говорит и не ходит, но когда у нее хороший день, она самостоятельно ползает, она может перейти к игрушке, которая ее заинтересует. Теоретически худшее уже позади, но мы все еще чувствуем дыхание Ретта у нас за спиной, страх, что это может быть еще хуже. Этот Ретт еще не сказал последнего слова. Однако мы не сдаемся. Мы стараемся жить по правилу: «Дело не в переждании шторма, а в том, чтобы научиться танцевать под дождем». И мы танцуем под этим дождем каждый день, - говорит г-жа Малгожата.

Рекомендуемая статья: