Генетически обусловленная губчатая кардиомиопатия

Как это возможно, что никто не распознал порок сердца у моего сына ни во время беременности (приходили систематически проверяли мое состояние), ни после родов и даже спустя долгое время? Только в 17 лет, когда мой сын упал в обморок в школе, после ЭКГ меня направили к кардиологу и выяснилось, что у него губчатая кардиомиопатия и что это генетический дефект. Может ли аллерголог спутать астму с болезнью сердца? У сына была одышка, и его лечили от астмы.

Да, кардиомиопатия - это генетически обусловленное заболевание. Однако это не всегда проявляется при рождении и часто - в зависимости от типа - в более позднем возрасте. С другой стороны, когда дело касается «смешения» симптомов, мне сложно выразить себя без осмотра и истории болезни - есть критерии, на основании которых ставится диагноз астма, другое - ее подозрение. Сыну, безусловно, требуется постоянная кардиологическая помощь, а в случае астмы - аллергологическая / легочная помощь.

Помните, что ответ нашего специалиста носит информативный характер и не заменяет визит к врачу.

Он уже несколько лет специализируется на клинической генетике. В настоящее время он является доцентом Детского мемориального института здоровья в Варшаве. Постоянно ассоциируется с Силезией, где, среди прочего, в сотрудничестве с testDNA Laboratorium Sp. z o.o. предоставляет телефонные консультации пациентам, которые хотят обсудить результаты генетических тестов или поговорить о передаче генетических заболеваний в семье. На практике он занимается диагностикой генетических причин врожденных дефектов, нарушений развития и невынашивания беременности.

Пациенты имеют возможность получить информацию о влиянии того или иного результата ДНК-теста, о необходимости принятия профилактических мер и указать тесты, необходимые для выполнения, а затем диагностировать болезнь. Г-жу Доцент ценят не только за ее знания и профессионализм, но и за приятное отношение к пациентам, что часто подчеркивалось ими на интернет-форумах.