Болезнь кленового сиропа (MSUD) - причины, симптомы и лечение

Болезнь кленового сиропа (MSUD) - это состояние, при котором организм не расщепляет три белка - лейцин, изолейцин и валин. Как следствие, эти белки и токсичные продукты их разложения накапливаются в организме, что приводит к его постепенному отравлению, что может привести к смерти. Каковы причины и симптомы болезни кленового сиропа? Как проходит лечение?

Болезнь мочи с кленовым сиропом (MSUD), в медицинской терминологии также известная как кетоацидурия аминокислот с разветвленной цепью, представляет собой генетически обусловленное нарушение обмена веществ, в ходе которого организм не расщепляет аминокислоты с разветвленной цепью - лейцин, изолейцин и валин (они обычно встречаются в пище). , особенно богатый белком). Как следствие, эти вещества и токсичные продукты их разложения (α-кетокислоты) накапливаются в организме, что приводит к его постепенному отравлению, а при отсутствии лечения - к смерти.

Распространенность болезни кленового сиропа оценивается в 1: 185 000, но она гораздо чаще встречается в некоторых изолированных группах населения (например, у меннонитов Пенсильвании в Соединенных Штатах каждый 380 младенцев рождается с этой болезнью). Теперь его можно обнаружить в тестах, проводимых в рамках неонатального скрининга.

Болезнь кленового сиропа (MSUD) - причины

Причина болезни кленового сиропа - недостаточная активность ферментативного комплекса дегидрогеназ α-кетокислот, ответственного за распад аминокислот с разветвленной цепью в организме. Это вызвано мутацией в генах BCKDHA, BCKDHB и DBT, которые содержат инструкции о том, как это сделать. ферментный комплекс.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, т.е. ребенок должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя, чтобы заболеть. С каждым родителем, несущим одну аномальную копию гена, вероятность рождения ребенка с MSUD составляет 25 процентов.

ПРОВЕРИТЬ >> ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: причины, наследование и диагностика

Болезнь кленового сиропа (MSUD) - симптомы

Ребенок рождается здоровым, но обычно через несколько дней появляются тревожные симптомы, такие как:

• нежелание есть

Моча ребенка имеет характерный сладковатый запах, напоминающий запах кленового сиропа - отсюда и название болезни.

• ливень
• рвота
• апатия
• сонливость
• тремор и судороги
• стройность
• нарушение дыхания

После развития этих симптомов ребенка необходимо как можно скорее госпитализировать. Несоблюдение этого правила может привести к повреждению мозга и дальнейшей коме в результате накопления в организме веществ, токсичных для ребенка. При отсутствии лечения болезнь может привести даже к летальному исходу.

Болезнь кленового сиропа (MSUD) - Диагностика

При подозрении на заболевание кленовым сиропом берется образец мочи и крови (в виде капли крови, высохшей на так называемой скрининговой бумаге и плазме или сыворотке крови). Затем лаборатория анализирует профиль органических кислот в моче и крови. Окончательный диагноз основан на высоком уровне лейцина, изолейцина и валина в крови.

Болезнь кленового сиропа (MSUD) - Лечение

В роддоме ребенку ставят капельницу. Иногда требуется гемодиализ или перитонеальный диализ для удаления токсичных продуктов распада аминокислот из организма.

Болезнь кленового сиропа (MSUD) - Диета

Всю оставшуюся жизнь пациент должен соблюдать диету, ограничивающую продукты, содержащие вышеуказанные аминокислоты с разветвленной цепью. Их нельзя полностью исключить из рациона, поскольку они являются экзогенными соединениями, то есть такими, которые организм не может производить самостоятельно, и поэтому необходимо обеспечить небольшое количество с пищей. Эти соединения являются частью белков, которые выполняют многие важные функции в организме человека, в том числе строительные, что особенно важно для детей.

Грудное вскармливание младенцев с MSUD не запрещено

Потребление аминокислот с разветвленной цепью должно быть ограничено только количеством, необходимым для поддержания нормального роста ребенка с MSUD. Сколько аминокислот с разветвленной цепью ребенок может принимать с пищей - индивидуально и зависит от возраста, веса и уровня переносимости. При правильном потреблении разветвленных кислот и, следовательно, при правильных концентрациях лейцина, изолейцина и валина в крови центральная нервная система защищена от повреждений.

Основными источниками лейцина, изолейцина и валина в рационе пациента с MSUD являются картофель, овощи, фрукты и небольшое количество круп и молока. Это продукты, которые характеризуются низкой биологической ценностью белка. Безопасными продуктами, не содержащими протеина или содержащими его следовые количества, являются: сахар, мед, варенье, джем, чай, травяные настои, сало, маргарин и растительные масла.

В свою очередь, продукты, запрещенные в рационе пациентов с MSUD, - это мясо, мясное ассорти, рыба, яйца, молоко, сыр и все продукты на их основе. Это продукты, которые характеризуются высокой биологической ценностью белка.

Состав рациона зависит от текущей концентрации аминокислот в плазме крови ребенка.

Пациент должен находиться под наблюдением диетолога, который составляет меню на основании текущих результатов анализов.

Постоянным элементом диеты являются заменители белка, не содержащие аминокислот с разветвленной цепью.

Болезнь кленового сиропа (MSUD) - прогноз

Прогноз психомоторного развития ребенка зависит от времени между появлением первых симптомов и постановкой диагноза заболевания. Чем раньше будет назначено соответствующее лечение, тем ниже риск повреждения нервной системы.

Библиография: Болезнь кленового сиропа, MSUD. Диагностика и диетология при болезни кленового сиропа, «Милупино» 2010, №5.