Болезнь Менкеса или болезнь вьющихся волос - это болезнь, при которой в результате дефицита меди волосы повреждаются волнистыми волосами - отсюда и название. Однако это не единственные симптомы этого редкого генетического заболевания. Каковы причины и другие симптомы синдрома Менкеса? Как проходит лечение пациентов с этим заболеванием?
Болезнь Менкеса (MNK) или болезнь вьющихся волос - редкое генетическое заболевание. Его суть - нарушения обмена меди в организме, которые приводят к дефициту этого элемента.
Синдром Менкеса - это заболевание, связанное с полом, и чаще всего поражает мужской пол. Самки несут мутантный ген.
Распространенность болезни Менкеса в Европе оценивается в 1/100 000–1 / 300 000 живорождений. Большинство пациентов умирают в возрасте до 4 лет.
Болезнь Менкеса - причины
Причина синдрома Менкеса - мутация в гене, который кодирует АТФазу P-типа, транспортирующую медь (ATP7A). Мутации в гене ATP7A приводят к снижению кишечной абсорбции меди и внутриклеточного транспорта в центральной нервной системе и соединительной ткани, а значит - к дефициту этого элемента в организме.
Болезнь Менкеса - симптомы
Дефицит меди ограничивает образование и функцию многих ферментов, что нарушает работу центральной нервной системы. Затем появляются такие симптомы, как задержка психомоторного развития, снижение мышечного тонуса и судороги. Эти нарушения сопровождаются аномалиями, связанными с нарушениями соединительной ткани, такими как дивертикулы мочевого пузыря, истончение черепа и структуры длинных костей, а также множественные переломы ребер.
Еще одна характерная черта синдрома Менкеса - неправильная структура кожи и волос (в том числе бровей и ресниц). Кожа обвисшая (слишком рыхлая), волосы становятся вьющимися и грубыми, а также периодически ломаются. Из-за изменения своей структуры, изломов и завихрений эти волосы заметно отличаются от естественно здоровых и вьющихся волос. Кроме того, волосы обычно приобретают белый или серебристый цвет.
Другое строение лица также может привлечь внимание: широкие щеки, плоский нос, опущенные веки и ограниченное выражение лица. Обычно бледная (с низкой пигментацией) кожа кажется слишком объемной на затылке, в подмышечных впадинах и на туловище.
Симптомы болезни Менкеса обычно проявляются в возрасте от 2 до 4 месяцев, но симптомы, характерные для этого заболевания, такие как трудности с кормлением, переохлаждение, респираторные нарушения и мышечная гипотензия, можно обнаружить уже в неонатальном периоде.
Болезнь Манкеса - диагностика и лечение
Диагноз болезни Менкеса основывается на клинических симптомах и оценке двух биохимических маркеров - снижения уровня меди и церулоплазмина в сыворотке крови.
Лечение состоит из введения (подкожно или внутривенно) препаратов от дефицита меди детям. По наблюдениям врачей, в некоторых случаях они могут привести к небольшому улучшению психомоторного развития и замедлить нейродегенеративный процесс или вообще не повлиять на течение заболевания.
Также прочтите: Калий - симптомы дефицита и лучшие источники в пище. Дефицит железа - причины, симптомы, диета. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: причины, наследование и диагностика.
