Болезнь Гоше - причины, симптомы и лечение

Болезнь Гоше - редкое генетическое заболевание, которое может приводить к нарушению функции печени и селезенки, а также скелетной и нервной систем, препятствуя нормальному функционированию. Однако ранняя диагностика заболевания и, следовательно, раннее начало лечения может не только привести к торможению прогрессирования заболевания, но и к обращению изменений. Каковы причины и симптомы болезни Гоше? Каково его лечение?

Болезнь Гоше - это лизосомная болезнь накопления, то есть генетически детерминированное заболевание, при котором из-за дефицита или отсутствия одного из ферментов различные вещества накапливаются в лизосомах (клеточных структурах, отвечающих за переваривание и хранение веществ).

При болезни Гоше липиды, то есть жиры (профессионально глюкозилцерамид) откладываются во внутренних органах. Этот процесс является результатом дефицита глюкоцереброзида - фермента, ответственного за расщепление липидов в организме.

При этом заболевании фермент, называемый глюкоцереброзидаза, недостаточен или отсутствует. Этот фермент отвечает за расщепление вещества, принадлежащего к группе жиров (глюкоцереброзида). Когда фермент нарушает работу, не разложившееся жировое вещество накапливается во внутренних органах (включая селезенку, печень и костный мозг) и разрушает их.

Болезнь Гоше - причины

Заболевание вызвано мутацией в гене GBA, который кодирует фермент бета-глюкоцереброзидазу. Это вызывает значительный дефицит или отсутствие глюкоцереброзидазы.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, т.е. для появления симптомов дефектная копия генов должна быть унаследована от обоих родителей. Наследование только одной мутантной копии делает ее бессимптомным носителем.

Читайте также: СИНДРОМ ХАНТЕРА - Симптомы и лечение мукополисахаридоза II типа Мукополисахаридоз: причины, симптомы и лечение Что такое РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ? Диагностика и лечение редких заболеваний в Польше ... Экспертное мнение проф. Мацей Мачачка, заведующий Клиникой клинической гематологии Областной больницы No. Ф. Шопен в Жешуве

Болезнь Гоше поражает 1 из 50 000 человек. Хотя его название может показаться многим совершенно странным, вопреки внешнему виду, это не очень редкое заболевание.Его частота не отличается от таковой некоторых гематологических новообразований. Принимая во внимание численность населения Польши, можно предположить, что около 200 поляков могут быть поражены болезнью Гоше. Большинство из них, вероятно, еще не диагностировано. Следовательно, отличить болезнь Гоше от других гематологических заболеваний зависит от бдительности гематологов, наблюдающих пациентов.

Болезнь Гоше - симптомы

Выделяют три типа болезни:

• тип I: неврологических симптомов нет (взрослая форма);
• тип II: острая неврологическая форма (инфантильная форма);
• тип III: подострая неврологическая форма (ювенильная форма);

Тип I является наиболее распространенной формой болезни Гоше (примерно 99 процентов случаев) и характеризуется:

• увеличение печени и селезенки;
• тромбоцитопения (при вторичном геморрагическом диатезе);
• анемия (анемия) (с последующей слабостью)
• изменения костей (боль в костях, возможные деформации и переломы)

В среднем 3 из 100 пациентов с недиагностированными заболеваниями крови могут бороться с болезнью Гоше, - говорит Войцех Освенский, президент Ассоциации семей с болезнью Гоше.

Течение этой формы заболевания более мягкое, чем у других типов, поскольку фермент присутствует, хотя и в остаточных количествах.

Тип II - острая неврологическая форма, так называемый детский тип, для которой характерно преобладание неврологической симптоматики:

• судороги;
• косоглазие;
• прогрессирующая психомоторная дисфункция;
• стридор или хрипы в результате ларингоспазма;

Кроме того, увеличиваются печень и селезенка.

III тип заболевания - это форма между I и II типами (так называемая ювенильная форма). Его симптомы обычно появляются в детстве. Форма IIIa характеризуется миотонией (длительным сокращением мышц) и умственной отсталостью, а форма IIIb - параличом надъядерного зрения. Кроме того, появляются увеличение печени, селезенки и деформации костей (кифоз). Неврологические симптомы менее выражены.

Датчик плоти и крови - первая информационная кампания о болезни Гоше

Источник: youtube.com/ Ассоциация семей с болезнью Гоше

Болезнь Гоше - диагностика

Чтобы диагностировать заболевание, выполняются:

Более подробную информацию о болезни Гоше, а также об инициативе «Гоше из крови и костей» можно найти на сайте www.chorobyspichrzeniowe.pl

• анализ крови - позволяет оценить уровень глюкоцереброзидазы в лейкоцитах крови. Кроме того, проводятся анализы на тромбоцитопению, нарушения процесса свертывания крови и анемию, характерные для болезни;
• анализ клеток печени, селезенки (биопсия) или костного мозга - позволяет обнаружить наличие так называемых Клетки Гоше;

Вместо оценки уровня глюкоцереброзидазы в крови можно проверить кожу, чтобы измерить активность ферментов в культивированных фибробластах кожи, собранных у пациента.

Возможна также пренатальная диагностика болезни Гоше, которая заключается в определении активности фермента в ворсинках хориона или в культурах клеток околоплодных вод.

Болезнь Гоше - лечение

При лечении заболевания используется заместительная ферментная терапия с использованием β-глюкоцереброзидазы, которая доступна с 1991 г. (в Польше с 1995 г.). Тормозит накопление жировых веществ в органах, а также удаление их избытка, что приводит к нормализации размеров печени и селезенки, а также к уменьшению или устранению недугов скелета. Этот вид лечения длится всю жизнь. Пациенты квалифицируются для лечения Координационной группой по ультра-редким заболеваниям, назначаемой президентом Национального фонда здравоохранения. С 2012 года лечение по программе лекарств было предоставлено всем диагностированным и квалифицированным пациентам в Польше.

Еще одна форма лечения - экспериментальная генная терапия.

Болезнь Гоше - осложнения

Отсутствие скринингового диагноза болезни Гоше у гематологических пациентов может отсрочить постановку правильного диагноза болезни на срок до 10 лет, что может способствовать:

• кровотечения и преждевременная смерть
• легочная гипертензия
• болезнь печени
• сепсис
• нарушения роста
• осложнения, вызванные серьезным заболеванием костей
• ухудшение качества жизни пациентов

В 1882 году Филипп Гоше, молодой студент-медик, описал ранее неизвестное заболевание, которое он обнаружил у 32-летней женщины с необычно увеличенной селезенкой. Однако это редкое заболевание не было полностью изучено до 1960-х годов. Во всем мире более 10 000 человек живут с болезнью Гоше. Это особенно распространено среди жителей Восточной Европы, теоретически затрагивая около 700 поляков, из которых лишь немногим более 70 проходят диагностику и лечение. Еще 30 лет назад болезнь Гоше была смертельной.

В статье использованы материалы Ассоциации семей с болезнью Гоше.