Болезнь Фридрейха (атаксия Фридрейха) - это генетическое заболевание, при котором атаксия является преобладающим симптомом. Болезнь Фридрейха может проявиться уже в детстве, что еще хуже - симптомы ухудшаются с возрастом, и со временем пациент становится неспособным передвигаться самостоятельно. Хуже всего то, что болезнь Фридрейха сейчас неизлечима.
Оглавление
- Болезнь Фридрейха: причины
- Болезнь Фридрейха: симптомы
- Болезнь Фридрейха: диагностика
- Болезнь Фридрейха: лечение
- Болезнь Фридрейха: прогноз
Болезнь Фридрейха (атаксия Фридрейха) - наиболее распространенное заболевание, при котором атаксия вызвана генетическими дефектами. По оценкам, от болезни страдает каждый 50 000 человек в популяции. Однако распространенность мутировавшего носителя гена намного больше - по статистике каждый 110 человек является носителем неверной генетической информации. Заболевание встречается с одинаковой частотой у женщин и мужчин.
Первые симптомы болезни Фридрейха проявляются рано, даже в возрасте от 5 до 15 лет. У подавляющего большинства пациентов расстройства начинаются в возрасте до 20 лет, но есть формы атаксии Фридрейха, при которых первые симптомы появляются только на втором или третьем десятилетии жизни.
Болезнь Фридрейха: причины
Основной причиной болезни Фридрейха являются мутации гена FXN, расположенного на хромосоме 9. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а это означает, что вам нужны две копии аномального гена, чтобы получить болезнь (нет отклонений в носителях одной копии мутировавшего гена).
В этом состоянии проблема заключается в чрезмерном количестве трех повторов GAA (гуанозин-аденин-аденин). Этот специфический избыток генетической информации приводит к нарушению функции белка - фратаксина, кодируемого геном FXN. Это вещество обычно находится в митохондриях и связано с преобразованием железа. Снижение уровня фратаксина, связанное с мутацией, приводит к отложению железа в митохондриях, что может негативно повлиять на функцию широкого спектра клеточных белков.
Именно эта взаимосвязь считается одной из причин поражения органов у пациентов с болезнью Фридрейха, но, вероятно, это не единственный механизм нарушений - точный патогенез заболевания до сих пор неясен.
Болезнь Фридрейха: симптомы
Как следует из названия, атаксия является серьезной проблемой при болезни Фридрейха. Это вызвано прогрессирующим повреждением структур нервной системы, таких как ганглии корешков дорсальных нервов, спинномозжечковые и корково-спинномозговые пути. Болезнь Фридрейха также вызывает повреждение миелиновых оболочек периферических нервов.
Среди неврологических симптомов атаксии Фридрейха, вызванных вышеупомянутыми патологиями, упоминаются следующие:
- прогрессирующая мышечная слабость (в основном в нижних конечностях, но также и в верхних конечностях)
- нарушение координации, которое может быть связано с частыми падениями
- расстройства органов чувств (нарушение зрения и слуха)
- ухудшение определенных типов ощущений (например, вибрация)
- невнятная речь
Болезнь Фридрейха проявляется в первую очередь недугами со стороны нервной системы, к сожалению, это не единственные проблемы пациентов с этим заболеванием. Другие проблемы, обнаруживаемые у людей с этим заболеванием, включают:
- кардиологические проблемы (например, фибрилляция предсердий, нарушения проведения импульсов в сердечной мышце или кардиомиопатия)
- боковое искривление позвоночника (сколиоз)
- ненормальная, чрезмерная впалость в ступнях
- углеводные нарушения (в виде нарушения толерантности к глюкозе и иногда даже диабета)
Атаксия - это состояние, при котором координация движений нарушена в той или иной степени. Это может быть вызвано состояниями, с которыми пациент сталкивался в течение своей жизни (такими как, например, инсульт), но причиной атаксии также может быть наследственное генетическое заболевание, существующее у человека с рождения. Болезнь Фридрейха - пример последнего.
Болезнь Фридрейха: диагностика
Заподозрить наличие болезни Фридрейха у пациента можно на основании очень раннего (даже в детском возрасте) появления неврологических расстройств. Специфические отклонения можно обнаружить при неврологическом осмотре, проведенном врачом, они могут быть:
- дисметрия
- дизартрия
- нистагм
- устранение сухожильных рефлексов
- снижение мышечной силы
Для подтверждения диагноза проводятся генетические тесты, с помощью которых можно выявить мутации, приводящие к болезни Фридрейха. Визуализирующие обследования также используются во всем диагностическом процессе, предпочтительным методом в этом случае является магнитно-резонансная томография, позволяющая визуализировать степень дегенерации структур нервной системы.
Болезнь Фридрейха: лечение
Атаксия Фридрейха - неизлечимая болезнь - до сих пор не удалось разработать лекарство, которое остановило бы прогрессирующую дегенерацию нервной системы. Предпринимаются попытки реализовать лечение заболевания ингибиторами гистондеацетилаз или интерфероном, но эти методы лечения пока только проходят стадию клинических испытаний.
По вышеупомянутой причине у людей с болезнью Фридрейха наиболее важными эффектами являются максимизация эффективности пациентов. Они могут использовать различные формы реабилитации, состоящие как в различных мышечных упражнениях, так и (в случае пациентов с дизартрией) в обучении речи.
Остальные проблемы пациентов с атаксией Фридрейха подлежат специфическому лечению - это, например, случай сколиоза, который можно лечить хирургическим путем, стабилизируя позвоночник. В случае кардиологических заболеваний в первую очередь используется фармакологическое лечение, также может применяться специфическая терапия для пациентов, борющихся с углеводными нарушениями.
Болезнь Фридрейха: прогноз
К сожалению, прогноз для пациентов с атаксией Фридрейха не очень хороший - даже более 95% пациентов вынуждены использовать инвалидное кресло в возрасте около 45 лет. Заболевание приводит не только к потере независимости, но и к преждевременной смерти - в одном из проведенных исследований было определено, что средний возраст пациентов с болезнью Фрейдреха на момент смерти составляет около 38 лет.
Рекомендуемая статья:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: причины, наследование, диагностика. Об авторе.
