Муковисцидоз - это заболевание, которое можно обнаружить с помощью скрининга, пренатального и генетического тестирования. Это исследование имеет большое значение для диагностики, раннего лечения и реабилитации этого наиболее распространенного генетического заболевания в человеческой популяции.
Муковисцидоз - это заболевание, которое можно обнаружить с помощью скрининга, пренатального тестирования и генетического тестирования. Они очень важны, потому что кистозный фиброз трудно обнаружить, потому что его симптомы не очень специфичны.
Муковисцидоз - обследование новорожденных
Неонатальный скрининг выявляет врожденные заболевания с помощью соответствующих тестов до появления их симптомов. По данным Министерства здравоохранения, если его не лечить, это приводит к тяжелому недоеданию, обструктивным заболеваниям легких и респираторным инфекциям. Диагностика муковисцидоза в раннем младенчестве дает возможность раннего выявления и лечения внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы, предотвращения дефицита питательных веществ и достижения правильного соматического развития у больных детей (масса тела и рост).
Тест включает перенос крови новорожденного на специальную салфетку и отправку ее в лабораторию.
С июня 2009 года в Польше скрининг на муковисцидоз охватывает всех новорожденных.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: причины, наследование и диагностика
- Синдром Вольфа-Хиршхорна: причины и симптомы. Лечение этого редкого генетического заболевания
- Синдром Туретта - болезнь нервных тиков
Муковисцидоз - пренатальное тестирование
У вашего ребенка может быть муковисцидоз во время беременности. Однако с этой целью проводятся инвазивные пренатальные обследования, которые могут нанести вред плоду.
Муковисцидоз - генетические исследования
Муковисцидоз - это генетически обусловленное заболевание, вызванное мутацией в гене CFTR. Такие отклонения можно обнаружить с помощью генетического тестирования. На сегодняшний день известно более 2000 различных мутаций гена CFTR, и эти тесты позволяют определить конкретную мутацию.
Муковисцидоз - потовый тест
Симптомы муковисцидоза часто не очевидны. «Когда я целую голову своего ребенка, у меня на губах появляется соль», «Я заметила, что пот моего ребенка очень соленый на вкус. Это действительно повод для беспокойства?» - такие родительские отношения не обязательно должны быть признаком чрезмерной чувствительности. Пот обычно соленый, но «соленый пот» имеет особенный вкус. Иногда на коже ребенка могут появиться даже кристаллы соли. Это симптомы муковисцидоза. Тогда так называемый потовый тест, который измеряет концентрацию хлоридов в поте. Образец пота собирается с помощью специального устройства для стимуляции потоотделения. Чтобы пройти этот тест бесплатно, вам необходимо обратиться в клинику по лечению муковисцидоза у вашего терапевта или терапевта.
