Неинвазивное пренатальное тестирование - о чем оно? Пренатальные тесты, взятые в определенное время во время беременности, могут выявить серьезные пороки развития у ребенка и генетические заболевания еще до его рождения. Благодаря этому можно начинать лечение плода в утробе или новорожденного сразу после родов. Не менее важно, что неинвазивное пренатальное тестирование полностью безопасно для развивающегося ребенка. Узнайте, что такое неинвазивные пренатальные тесты, когда их проводить и для чего они нужны.
Читайте также: Болезнь Фабри: причины, наследование, симптомы и лечение Болезнь Хантингтона (болезнь Хантингтона): причины, симптомы, лечение Микроцефалия или микроцефалия - причины, симптомы и лечение микроцефалииОглавление:
- Неинвазивные пренатальные тесты: генетическое УЗИ
- Неинвазивное пренатальное тестирование: двойной тест
- Неинвазивное пренатальное тестирование: тройной тест
- Неинвазивное пренатальное тестирование: тест NIFTY
- Пренатальное тестирование: цена
Неинвазивные пренатальные тесты - это тесты, которые следует проводить некоторым беременным женщинам. Это особенно касается женщин старше 35 лет, а также тех, кто в анамнезе имел генетические заболевания в семье (или у отца ребенка). Также женщины, которые ранее родили ребенка с генетическим дефектом (например, с синдромом Дауна), дефектом центральной нервной системы (например, гидроцефалия, цереброспинальная грыжа) или с определенной группой метаболических заболеваний (например, кистозный фиброз).
Поскольку эти тесты неинвазивны, они позволяют только оценить риск пороков развития и генетических заболеваний. На их основании нельзя поставить однозначный диагноз. Однако их преимущество в том, что они не несут риска осложнений. Это отличается от инвазивных пренатальных тестов, которые позволяют точно определить патологии плода, но могут иметь побочные эффекты, включая потерю беременности.
Узнайте, что такое неинвазивные пренатальные тесты и когда их проводить. Это материал из цикла ХОРОШЕЕ СЛУШАНИЕ. Подкасты с советами.Для просмотра этого видео включите JavaScript и рассмотрите возможность обновления до веб-браузера, поддерживающего видео .
Неинвазивные пренатальные тесты: генетическое УЗИ
- Когда проводится генетическое УЗИ?
Генетическое УЗИ проводится между 11-й и 13-й неделей и 6-м днем беременности, а затем между 18-й и 23-й неделями беременности.
- Что такое генетический ультразвук?
Врач вводит во влагалище специальную головку для ультразвука. Ультразвук, отраженный от плода, преобразуется в изображение, видимое на мониторе. Точное изготовление может занять до получаса. В зависимости от времени обследования врач может исследовать пузырь беременности, толщину затылка плода, носовую кость, фаланги кисти, очертания и размеры отдельных органов. Также можно оценить плаценту, пуповину и амниотическую жидкость.
- Какие заболевания он может обнаружить?
Ультразвук позволяет точно оценить, есть ли у ребенка генетический дефект, такой как синдром Дауна (выявляет около 80% случаев этого заболевания), синдром Эдвардса и синдром Патау (около 90% выявленных случаев) или синдром Тернера и пороки развития - например, нервная трубка или волчья пасть.
Взятый после 20-й недели беременности, он может способствовать обнаружению врожденных пороков сердца, которые формируются к 43-му дню беременности, но только в конце пятого месяца становятся достаточно большими, чтобы их можно было исследовать с помощью УЗИ. Примерно через 27 недель беременности развивающийся скелет и легкие затрудняют проникновение ультразвука в сердце плода.
Неинвазивное пренатальное тестирование: двойной тест
- Когда проводится двойной тест?
Повторный тест проводится на сроке от 10 до 14 недель беременности.
- Что такое двойной тест?
Двойной тест измеряет концентрацию PAPP-A и свободной субъединицы бета-ХГЧ (βHCG, или хорионический гонадотропин) в крови, двух гормонов, вырабатываемых плацентой во время беременности. Результаты анализируются на компьютере с помощью специальной программы, называемой модулем расчета риска в соответствии со стандартами FMF (The Fetal Medicine Foundation).
- Какие заболевания он может обнаружить?
Благодаря такому пренатальному обследованию можно обнаружить генетические дефекты плода, например, синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, другие хромосомные аномалии. Этот тест лишь приблизительно определяет риск врожденных дефектов у плода, поэтому даже положительный результат не означает, что ребенок болен, но высокий риск генетического заболевания. Однако, если результат положительный, ваш врач может назначить инвазивные пренатальные тесты, такие как амниоцентез.
Неинвазивное пренатальное тестирование: тройной тест
- Когда проводится тройной тест?
Тройной тест проводится на сроке от 17 до 20 недель беременности.
- Что такое тройной тест?
Этот тест измеряет уровень в крови трех веществ: альфа-фетопротеина (AFP), хорионического гонадотропина (бета-ХГЧ) и эстриола. Результаты теста, ваш возраст и вес заносятся в компьютер. Специальная программа сравнивает эти данные с данными тысячи здоровых польских женщин.
- Какие заболевания он может обнаружить?
Благодаря тесту вы можете оценить, входите ли вы в группу повышенного риска развития генетического дефекта у плода. Неправильная (по сравнению со здоровыми женщинами) концентрация любого из тестируемых веществ связана с более высоким риском возникновения, например Синдром Дауна, Эдвардса, Тернера или обструктивные уропатии (затруднен отток мочи из мочевого пузыря, что приводит, например, к серьезному повреждению почек). В этом случае женщина также может получить ложноположительный результат, а это значит, что, несмотря на неверный результат теста, генетического дефекта нет.
Неинвазивное пренатальное тестирование: тест NIFTY
- Когда проводится тест NIFTY?
Тест NIFTY проводится на сроке от 10 до 25 недель беременности.
- Что такое тест NIFTY?
Тест заключается в выделении генетического материала ребенка, циркулирующего в периферической крови матери. Затем он анализируется с помощью передовых методов секвенирования.
- Какие заболевания он может обнаружить?
Тест NIFTY позволяет определить риск трисомии плода, то есть таких заболеваний, как Синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Патау (трисомия 13). Этот тест отличается очень высокой точностью - более 99%. и низкий процент ложных срабатываний - менее 1 процента.
Пренатальное тестирование: цена
Стоимость пренатальных тестов может быть возмещена, если женщина находится в группе риска и получила направление от врача, имеющего контракт с Национальным фондом здравоохранения.
В группы риска входят:
- возраст женщины - старше 35 лет
- наличие в семье высокого генетического риска
- хромосомные аберрации у плода, возникшие во время предыдущей беременности
- семейный анамнез структурных хромосомных аберраций
- возникновение повышенного риска рождения ребенка с многофакторным или моногенным заболеванием
- аномальное ультразвуковое исследование
- наличие аномальных уровней биохимических маркеров самочувствия.
Стоимость пренатального скрининга с самотестированием варьируется во многих городах. Средние цены следующие:
- Генетическое УЗИ, половинное УЗИ, УЗИ в третьем триместре - около 250 зл.
- Двойной тест (PAPP-A) - от 250 зл.
- Тройной тест - от 250 зл.
- Тест NIFTY - от 2300 зл.
Цена инвазивных пренатальных тестов:
- Амниоцентез - от 1300 зл.
- Взятие ворсин хориона - от 1500 зл.
- Кордоцентез - от 1500 зл.
На что похоже пренатальное тестирование?
На этот вопрос отвечает доктор Петр Дидович, акушер-гинеколог.
Мы рекомендуем электронное руководство
Автор: Материалы для прессы
В руководстве вы узнаете:
- какой текущий календарь всех тестов на беременность, рекомендованных специалистами
- какие нормы анализов мочи и анализов крови для беременных
- для чего нужен глюкозный нагрузочный тест и как читать его результаты
- Когда нужно сделать три важных ультразвуковых исследования и чему вы можете по ним научиться
- что такое неинвазивные и инвазивные пренатальные обследования и для чего они нужны.
