Генетическое тестирование при целиакии становится все более важным в диагностике. Получается, что люди страдают глютеновой болезнью на 90-95 процентов. случаи имеют специфический генетический состав. Генетические тесты позволяют сократить сроки диагностики заболевания, благодаря чему пациент может быстрее пройти курс лечения. Более того, они намного удобнее, чем биопсия кишечника, что особенно важно, если диагноз касается ребенка.
Выполняя генетические тесты на целиакию, вы можете практически на все 100%. с уверенностью исключить риск развития заболевания или с большой вероятностью подтвердить его наличие.
Несколько лет назад генетическое тестирование на целиакию было включено в список тестов, рекомендованных Европейской ассоциацией педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и питания (ESPGHAN). Потому что, как уже было сказано, глютеновая болезнь - это генетически детерминированное заболевание. Гены из группы HLA, а точнее гены DQ2 и DQ8, несут ответственность за его развитие. Интересно, что у них тоже около 30 процентов. здоровые люди.
Рекомендации ESPGHAN по диагностике целиакии позволяют в некоторых случаях отказаться от биопсии тонкой кишки, другого метода обследования, используемого для диагностики целиакии.
Анализ ДНК на целиакию очень прост с точки зрения пациента. Необходимый для этого генетический материал получают из мазка со щеки. Такой мазок пациент может взять самостоятельно или обратиться в медицинское учреждение и прибегнуть к помощи персонала.
Генетические исследования при целиакии - рекомендации
Рекомендации ESPGAN предполагают, что генетическое тестирование на целиакию следует проводить у 3 групп пациентов.
В первую группу входят люди с клиническими симптомами глютеновой болезни и положительным результатом серологического теста, то есть те, которые показали наличие антител, характерных для целиакии. У этих пациентов биопсию тонкой кишки можно не проводить, если генетическое тестирование выявляет наличие генов HLA-DQ2 или DQ8.
Вторая группа пациентов, для которых целесообразно тестирование ДНК, - это пациенты с так называемым группа риска, т.е. страдающие диабетом I типа или заболеванием щитовидной железы.
Третью группу составляют ближайшие родственники людей, страдающих глютеновой болезнью. У пациентов из двух последних групп, у которых нет симптомов, характерных для целиакии, диагностика начинается с генетических тестов. Если их результат отрицательный, можно исключить риск развития целиакии, а положительный результат - показание для дальнейшей диагностики.
Целиакия - для кого проводится генетическое тестирование?
Генетические тесты на целиакию должны проводить в первую очередь люди, страдающие заболеваниями пищеварительной системы, характерными для этого заболевания, т.е.
- боль в животе
- метеоризм
- понос
- тошнота
- рвота
- рецидивирующие язвы
- проблемы с зубной эмалью
Анализ ДНК на целиакию также является лучшим вариантом для менее распространенных симптомов.
Целиакия - это заболевание, которое часто встречается вместе с другими состояниями. Итак, люди с диагнозом целиакия должны пройти обследование:
- синдром Дауна
- Синдром Тернера
- диабет I типа
- болезнь Крона
Благодаря обследованию также можно определить риск развития глютеновой болезни у членов семьи пациента.
Наконец, генетическое тестирование должно выполняться людьми, чьи серологические тесты и образцы ворсин хориона неубедительны или могут быть ложноотрицательными.
Читайте также: ДНК-тесты в диагностике урогенитальных инфекций Аллергия на глютен. Каковы симптомы аллергии на глютен? Необычные симптомы целиакии у взрослых
Генетический тест скажет вам, нужна ли вам безглютеновая диета.
Целиакия - это болезнь стойкой непереносимости глютена или белка, содержащегося в некоторых зерновых, включая пшеницу, рожь, ячмень и овес. Глютен - это вещество, которое не представляет угрозы для здоровых людей, но уже очень токсично для людей с глютеновой болезнью.
После употребления продукта, содержащего глютен, иммунная система пациента начинает вырабатывать антитела, которые разрушают ворсинки кишечника - крошечные структуры, выстилающие слизистую оболочку тонкого кишечника и увеличивающие площадь поверхности всасывания питательных веществ. Но как пациенту узнать, подходит ли ему безглютеновая диета? Ответ на этот вопрос дадут генетические исследования.
Потому что более 90 процентов. Пациенты с глютеновой болезнью имеют характерные изменения в генетическом материале, поэтому при их обнаружении у данного человека с большой долей вероятности можно сказать, что они страдают глютеновой болезнью и поэтому должны придерживаться безглютеновой диеты.
Целиакию нельзя ни вылечить, ни перерасти. Однако вы можете облегчить его симптомы, полностью исключив из своего ежедневного меню продукты, содержащие глютен. Чем раньше пациент перейдет на безглютеновую диету, тем раньше он избавится от симптомов заболевания. Благодаря генетическим тестам, глютеновую болезнь намного легче диагностировать сегодня, чем десять или около того лет назад. Быстрая и точная диагностика - это шанс для пациента жить более комфортно - без вздутия живота, диареи и постоянных болей в животе.
Рекомендуемая статья:
Безглютеновая диета - полезно или вредно?Рекомендуемая статья:
Вкусная крупа без глютена