Мой муж страдает азооспермией, я знаю, что ему нужно сделать кариотип, тест на AZF и CFTR. Скажите, а нужно ли мне также проходить какие-либо генетические тесты? Какие отклонения в результатах моего мужа могут быть противопоказанием к IMSI? Буду признателен за информацию. С уважением.
Если генетические тесты мужа еще не завершены, стоит дождаться результатов и затем назначить дополнительные диагностические процедуры. Например, если у вашего мужа есть мутация (или две мутации) в гене CFTR, вам также следует выполнить такой тест из-за возможного высокого риска кистозного фиброза или другого заболевания, связанного с CFTR, у потомства.
Конечно, через Интернет нельзя договариваться, генетическая консультация рекомендуется в Генетической клинике у врача, специализирующегося на клинической генетике. В идеале до начала генетической диагностики, а если она не состоялась, то обязательно в случае неверного результата генетических тестов мужа.
Также стоит обсудить правильные результаты тестирования со специалистом в отношении возможных показаний для расширения их области. Процедура IMSI обычно не используется. Врач, который посещает гинеколога, лечащего бесплодную пару, после консультации с лабораторией может, в особых случаях, предложить ее провести - и именно этому врачу следует обсудить возможные достоинства такой процедуры.
Помните, что ответ нашего специалиста информативен и не заменяет визит к врачу.
Кристина СподарКристина Сподар - специалист в области клинической генетики НЗОЗ Геномед, ул. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, электронная почта: [email protected]
Эксперт отвечает на вопросы о генетических заболеваниях и врожденных пороках развития, наследственности и пренатальной диагностике.
