Анэнцефалия (анэнцефалия) - дефект нервной трубки.

Анэнцефалия (анэнцефалия) - это летальный или фатальный порок развития.Что такое анэнцефалия и почему она вообще возникает? Есть ли способы предотвратить анэнцефалию?

Анэнцефалия (анэнцефалия) - один из наиболее распространенных дефектов нервной трубки. Согласно американской статистике, анэнцефалия встречается у 1 из 1000 беременностей, но детей с анэнцефалией рождается гораздо меньше - эта проблема статистически затрагивает 1 из 10 тысяч рожденных детей. Это различие происходит по очень простой причине - в большинстве случаев анэнцефалии у ребенка выкидыш даже на ранних сроках беременности.

Анэнцефалия: причины

Одна конкретная причина анэнцефалии еще не определена. В настоящее время преобладает мнение, что появление анэнцефалии у детей связано с комбинированным действием генетических нарушений и различных факторов окружающей среды.

Патологические явления, приводящие к анэнцефалии, возникают рано, еще до того, как плоду исполнится один месяц. В нормальных условиях, примерно на третьей неделе жизни плода, предшественник нервной системы человека, так называемый нервный желоб. Различные патологии, препятствующие этому процессу, могут привести к черепно-мозговой щели, наиболее тяжелой формой которой является анэнцефалия.

На данный момент изучено множество генов, мутации которых, возникающие как у матери, так и у детей, могут способствовать возникновению анэнцефалии. Некоторые из генетических дефектов лучше изучены (как в случае гена MTHFR, продукт которого участвует в метаболизме фолиевой кислоты и чьи мутации могут приводить к анэнцефалии), другие мутации до сих пор менее известны, однако в свете современных знаний это невозможно. указание на конкретные мутации, которые могут особенно привести к появлению анэнцефалии.

Факторы окружающей среды также важны в этиологии анэнцефалии. Среди этих типов потенциальных причин анэнцефалии упоминаются следующие:

• дефицит фолиевой кислоты (дефицит этого питательного вещества в рационе беременной женщины обычно способствует возникновению дефектов нервной трубки у детей)
• проблемы со здоровьем матери, такие как диабет и ожирение
• прием матери различных лекарств (например, некоторых противоэпилептических препаратов)
• воздействие на плод перегрева (опасная гипертермия может возникнуть как в результате высокой температуры матери, так и в результате пребывания в очень теплом месте, например, в сауне)

Анэнцефалия: клиническая картина

Как уже упоминалось, причиной анэнцефалии является незамкнутость структур первичной нервной системы. Следствием этого является то, что нервная ткань плода подвергается воздействию околоплодных вод - структуры нервной системы чрезвычайно хрупкие и, если они не защищены структурами черепа, в конечном итоге деградируют. По этой причине у детей с анэнцефалией не развиваются ни полушария головного мозга, ни мозжечок.

Еще одна проблема, которая обычно связана с анэнцефалией, - это деформация костных структур черепа. Ребенок, рожденный с анэнцефалией, обычно в том месте, где обычно расположены структуры мозга, имеет мешковатую структуру красноватого цвета, состоящую из соединительной ткани. Не исключено, что эта часть головы ребенка будет покрыта кожей, но это действительно редко.

Дети, рожденные с анэнцефалией, имеют широкий спектр заболеваний, в том числе:

• нарушение дыхания
• значительное повышение мышечного тонуса
• усиление глубоких рефлексов

Анэнцефалия: диагностика

Диагноз анэнцефалии можно поставить после рождения ребенка, на основании изменений, характерных для данной патологии. Однако диагностировать анэнцефалию в течение внутриутробной жизни однозначно возможно. Среди тестов, которые проводятся беременным женщинам и на основании которых можно заподозрить анэнцефалию, можно отметить следующие:

• определение концентрации альфа-фетопротеина в крови матери (при различных дефектах нервной трубки плода, включая анэнцефалию, концентрация этого маркера в крови беременной увеличивается)
• ультразвуковые исследования (во время УЗИ можно выяснить, что у ребенка есть нарушения в развитии нервной системы - следует, однако, подчеркнуть, что костные структуры черепа на УЗИ становятся четко видны после 12 недели беременности, поэтому анэнцефалия на УЗИ может быть диагностирована только после пересечения первого триместра беременности )

Анэнцефалия: лечение и прогноз

В случае анэнцефалии вообще сложно говорить о лечении - к сожалению, это состояние неизлечимо. Некоторые дети с анэнцефалией рождаются мертвыми, а те, кто родились живыми, умирают в течение нескольких часов, вплоть до нескольких дней после родов. В последнем случае у пациента развивается остаточный мозг (содержащий центры, контролирующие дыхание и работу сердца). В действительности, однако, детям с анэнцефалией, к сожалению, нет спасения, и поэтому настойчивые попытки сохранить им жизнь фактически противопоказаны.

Анэнцефалия: профилактика

Даже ранняя диагностика анэнцефалии при развитии беременности не позволяет вылечить этот дефект. По этой причине очень важно принять меры для предотвращения возникновения анэнцефалии. Профилактика анэнцефалии основана, прежде всего, на добавлении фолиевой кислоты. Самое главное - доставить этот минерал в организм, когда у плода развиваются структуры нервной системы. Однако не все беременности планируются, в свою очередь, в случае этих запланированных беременностей пациентки часто поздно узнают, что через какое-то время они станут матерями. По этой причине следует принимать добавки с фолиевой кислотой до попытки забеременеть. В общих рекомендациях упоминается употребление 0,4 мг фолиевой кислоты в день, в случае женщин, у которых в прошлом был ребенок с дефектом нервной трубки, или тем, в чьих семьях возникала эта проблема, иногда рекомендуется принимать повышенную дозу фолиевой кислоты до 4 мг в день. .

Анэнцефалия: риск заболевания при последующих беременностях

Пары, родившие ребенка с анэнцефалией, могут быть обеспокоены возможностью рождения ребенка с тем же блоком от следующей беременности. В такой ситуации риск анэнцефалии у следующего ребенка, к сожалению, повышен (по сравнению с населением в целом) и оценивается в 2–4%.

Источники:
1. Материалы США Национальная медицинская библиотека, он-лайн доступ: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Материалы Центров по контролю и профилактике заболеваний, он-лайн доступ: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Роберт Дж. Бест, «Анцефалия», Medscape, он-лайн доступ: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

Об авторе

Лук. Томаш Нецки Выпускник медицинского университета в Познани. Поклонник польского моря (желательно прогуливаться по его берегам с наушниками в ушах), кошек и книг. Работая с пациентами, он старается всегда их выслушивать и проводить столько времени, сколько им нужно.