Врожденная анальгезия - это заболевание, при котором пациент не чувствует боли. Теоретически это могло показаться благоприятным состоянием, на практике все наоборот - боль предостерегает нас от различных факторов, поэтому здоровый человек убирает руку от огня, а пациент с врожденной анальгезией - не ощущая боли, связанной с огнем - легко способ можно обжечься. Врожденная анальгезия на самом деле опасное заболевание - можно ли как-то его лечить?
Врожденная анальгезия - заболевание редкое - пока описано всего несколько десятков случаев наследственного болевого иммунитета. Боль - это один из сенсорных переживаний, который разные люди ощущают совершенно по-разному: некоторые из нас более чувствительны к боли, а другие - гораздо меньше.Казалось бы, лучше вообще не чувствовать боли, но на самом деле такие ощущения очень важны - именно боль (например, боль в животе) говорит нам о том, что у нас какое-то заболевание. Ощущение боли также помогает избежать неблагоприятных факторов - например, когда мы случайно опускаем руку в сосуд с кипящей водой, рефлекторно - после того, как мы начинаем чувствовать боль - мы убираем ее. В связи с вышеизложенным, боль - это в некотором роде полезный опыт, а неспособность чувствовать ее рассматривается как ... болезнь. Некоторые люди вообще не чувствуют болевых ощущений с момента рождения - пациенты с врожденной анальгезией (также известной как врожденная нечувствительность к боли) борются с этим необычным состоянием.
Врожденная анальгезия: причины
Врожденная нечувствительность к боли - это генетически обусловленное заболевание. Это вызвано мутациями в основном в гене SCN9A, который кодирует один из потенциалзависимых натриевых каналов. Эти каналы в большом количестве обнаруживаются в ноцицепторах (рецепторах нервных клеток, отвечающих за восприятие болевых ощущений), и в ситуации, когда их функции нарушаются из-за мутаций, пациенты могут быть совершенно нечувствительны к боли. Врожденная анальгезия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии аномального гена должны быть унаследованы для возникновения болезни.
Подобно нарушениям, возникающим при врожденной анальгезии, у детей, страдающих аутизмом, возникают проблемы. У таких пациентов также возникает нечувствительность к болевым раздражителям, хотя из-за того, что у таких пациентов обычно нарушено восприятие различных сенсорных стимулов, в классический подход к аутизму не включаются проблемы в области врожденной нечувствительности к боли.
Врожденная анальгезия: симптомы
Основное расстройство, связанное с нечувствительностью к боли, - это неспособность чувствовать этот сенсорный стимул. Проблемы с описанной сущностью существуют у пациента с рождения, но они могут быть диагностированы относительно поздно, поскольку пациент не сообщает о сенсорных нарушениях, связанных с стимулом, который, в принципе, ему полностью чужд.
Однако различные явления могут убедить пациента в том, что он страдает расстройством болевых ощущений. У детей могут быть заметны даже многочисленные прикусывания языка или щек - они есть у каждого из нас, однако из-за сопутствующей боли мы стараемся ее избегать. Люди с врожденной нечувствительностью к боли ее не чувствуют, поэтому гораздо чаще появляются различные травмы тела, иногда вызванные ими самими. Пациенты с врожденной анальгезией также часто испытывают ожоги (будь то ожоги поверхности тела или рта - они не могут убежать от горячих предметов, выпив кипяток, и могут не чувствовать боли при контакте с горячими предметами). Многочисленные синяки или иногда даже переломы костей также могут привлечь внимание - у пациентов с врожденной анальгезией такие явления более распространены, потому что они не вызывают боли, поэтому пациенты просто гораздо менее осторожны и, следовательно, более восприимчивы к таким событиям. События.
Читайте также: Анестезиология - кто он и чем занимается анестезиолог? Седативная анальгезия - чтобы пациент не чувствовал болиВрожденная анальгезия: диагностика
Диагноз врожденной анальгезии основывается на распознавании нарушений, характерных для этого субъекта (т. Е. Неспособности чувствовать болевые раздражители). Наличие этого заболевания у пациента может быть подтверждено проведением генетических тестов, в которых будут обнаружены мутации, характерные для наследственной нечувствительности к боли.
Врожденная анальгезия: лечение
В целом, в настоящее время нет доступных терапевтических вариантов, позволяющих пациентам с врожденной анальгезией чувствовать болевые раздражители. В некоторых исследованиях была выдвинута гипотеза, что гиперпродукция эндорфинов (так называемых гормонов счастья) в мозге пациентов является причиной возникновения этого объекта. В связи с этой теорией были предприняты попытки использовать у пациентов антагонист опиоидных рецепторов налоксон, который подавляет действие эндорфинов на нервные клетки. Однако эта терапия сегодня широко не применяется, поскольку позволяла получить ожидаемые результаты только у некоторых пациентов.
Поскольку на самом деле нет лекарства от врожденной анальгезии, первое, о чем следует информировать пациентов с этим устройством, - это ситуации, которых им следует избегать. Речь идет обо всех событиях, которые вызывают такое чувство у людей, которые правильно чувствуют боль - уже на этапе раннего детства необходимо наблюдать за пациентами с врожденной нечувствительностью к боли, например от травм или ожогов. Также необходимо внимательно наблюдать за пациентом с врожденной анальгезией - цель этого - быстро распознать возможные травмы (например, переломы) и как можно раньше начать их лечение.
Врожденная анальгезия: прогноз пациента
Сам факт страдания от врожденной анальгезии не приводит к сокращению жизни пациентов, последствия отягощения этого блока могут уже привести к более короткой, чем в среднем, выживаемости. Более высокий риск смерти при врожденной нечувствительности к боли связан с более высокой частотой различных травм в этой группе пациентов.
Источники:
1. Домашний справочник по генетике, США Национальная медицинская библиотека, онлайн-доступ: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям, он-лайн доступ: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain
