Амилоидоз (амилоидоз): причины, симптомы, лечение

Амилоидоз (амилоидоз, бетафибриллез) - это заболевание, при котором белки накапливаются в организме. В зависимости от того, где расположены эти бляшки, пациенты испытывают разные симптомы - например, протеинурия может возникать в случае поражения почек, а когда белки накапливаются между клетками сердечной мышцы - нарушения сердечного ритма или сердечная недостаточность. Какие еще могут быть симптомы амилоидоза? Как лечится амилоидоз и каковы прогнозы пациентов, у которых развивается это заболевание?

Амилоидоз (амилоидоз, бетафибриллез) - это не одно, а фактически группа заболеваний, общим знаменателем которых является накопление белковых отложений между клетками различных тканей организма.

Эти белки называют амилоидом, заболевания, связанные с его отложением, иногда характеризуются не только вышеупомянутым названием, но также называются амилоидозами - второе название происходит от того факта, что после обработки белковых отложений йодом, похожим на крахмал, они принимают голубоватый цвет.

Амилоидоз - из-за того, сколько проблем может привести к его возникновению - может развиваться у пациентов любого возраста, но обычно это заболевание встречается у людей старше 40 лет.

Амилоидоз (амилоидоз): причины

Основная проблема при амилоидозе - накопление белков во внеклеточных пространствах - такая ситуация невыгодна, поскольку в конечном итоге нарушает функционирование тех тканей, в которых обнаруживаются такие белковые отложения.

Однако существуют разные прямые причины амилоидоза: некоторые амилоидозы в принципе можно считать врожденными заболеваниями, возникшими в результате различных генетических мутаций, другие с амилоидозом kpei приобретаются в течение жизни и связаны с различными заболеваниями.

Амилоидоз (амилоидоз): симптомы

Даже довольно долгое время после развития амилоидоза пациент может вообще не осознавать этого - симптомы амилоидоза, особенно на ранних стадиях заболевания, бывает очень трудно уловить.

Точные симптомы амилоидоза зависят от органа, в котором происходит аномальное накопление белка.

Однако, наряду с накоплением все большего количества отложений белка между различными клетками тела, происходит все больше и больше нарушений в их функциях, и поэтому пациенты могут испытывать все больше и больше заболеваний.

Одним из первых симптомов может стать увеличение печени (увеличение селезенки встречается реже).

Поражение почек довольно часто встречается при амилоидозе - в этом случае у пациентов может развиться протеинурия (которая может быть изолированной проблемой или частью нефротического синдрома) и в конечном итоге даже привести к почечной недостаточности.

С другой стороны, если в сердце накапливаются белковые отложения, симптомы амилоидоза могут включать аритмию, а также жалобы, связанные с прогрессирующей сердечной недостаточностью.

В целом амилоидоз также может включать:

• увеличение языка (симптом, который считается довольно характерным для амилоидоза)
• понос
• потеря веса
• слабость, утомляемость
• кровянистые выделения в разных частях тела (например, синяки)
• синяки вокруг глаз
• ненормальное ощущение в руках и ногах
• симптомы синдрома запястного канала

Также читайте: Возможный гипопаратиреоз или синдром Олбрайта Синдром Смита-Лемли-Опица - редкое метаболическое заболевание. Это лечение SL ... Фенилкетонурия - врожденное нарушение обмена веществ.

Амилоидоз (амилоидоз) - виды

Наиболее распространенным типом амилоидоза является первичный амилоидоз (AL легкой цепи). В этом случае белковые отложения образуются из легких цепей моноклональных иммуноглобулинов и развиваются в ходе заболеваний, классифицируемых как моноклональные гаммапатии (в качестве примера можно привести множественную миелому).

По мере появления других видов амилоидоза:

• вторичный амилоидоз (АА - амилоидоз А, также известный как реактивный) - в этом случае происходит отложение белка, предшественником которого является SAA - белок острой фазы;
  
  Вторичный амилоидоз развивается в связи с различными заболеваниями, при которых возникает воспаление - здесь заболеваниями, которые могут способствовать возникновению амилоидоза, являются, например, ревматоидный артрит, системная красная волчанка или болезнь Крона,
  
  индивидуум также может развиваться в связи с различными инфекциями (особенно теми, которые сохраняются в течение длительного времени; существует вероятность амилоидоза также у наркоманов, употребляющих инъекционные наркотики - болезнь может развиться у них из-за инфекций, вызванных инъекциями наркотиков)
  
  
• диализный амилоидоз (Aβ2M - амилоидоз бета-2-микроглобулина) - развивается в связи с хронической диализной терапией, в его случае предшественником амилоида является β2-микроглобулин
  
  
• семейный амилоидоз - редкая генетически детерминированная форма амилоидоза; это может произойти в результате мутации различных генов (например, генов транстиретина - транспортного белка тироксина - тогда болезнь обозначается сокращенно как ATTR - транстиретин амилоидоз)

В дополнение к уже упомянутым, другие заболевания, такие как болезнь Альцгеймера, прионные заболевания, церебральная амилоидная ангиопатия и семейный амилоидоз роговицы, также связаны с отложением амилоидных отложений.

Амилоидоз (амилоидоз): диагностика

Картина заболевания крайне нехарактерна и трудно распознать. По этой причине люди, у которых есть заболевания, которые могут быть потенциально связаны с амилоидозом (например, РА), должны информировать своего лечащего врача о любых новых заболеваниях, которые они замечают, - тогда можно поставить диагноз, который подтвердит или исключит амилоидоз.

При подозрении на амилоидоз в первую очередь выполняются лабораторные исследования (например, анализ мочи с оценкой его концентрации белка или тесты на моноклональные белки и легкие цепи иммуноглобулинов в сыворотке крови или моче).

Однако окончательное подтверждение того, что пациент страдает амилоидозом, можно получить только после биопсии, микроскопического исследования полученного из нее материала и наблюдения за отложениями белка.

Первоначально биопсия берется из легкодоступных тканей (например, жировой ткани), и только когда это становится абсолютно необходимым, материал берется из других органов, например, из почек или печени.

Амилоидоз (амилоидоз): лечение

Метод лечения амилоидоза зависит от точной формы заболевания, которое есть у пациента. Когда пациент страдает первичным амилоидозом, в первую очередь используются химиотерапия и трансплантация костного мозга.

• Как действует химиотерапия?
• Трансплантация костного мозга: показания, курс, осложнения

Если у пациента вторичный амилоидоз, связанный с каким-либо другим заболеванием, то в первую очередь необходимо лечить связанное с ним воспаление и максимально контролировать течение этого заболевания.

В качестве альтернативы можно ввести больному препарат, уменьшающий накопление белковых отложений - колхицин.

Также предпринимаются попытки использовать противовоспалительные и иммунодепрессивные средства при лечении амилоидоза - снижение интенсивности воспаления в этом случае привело бы к снижению выработки предшественников амилоида, но пока не удалось однозначно подтвердить эффективность такой терапии.

Кроме того, в зависимости от пораженных органов пациенты получают лечение, направленное непосредственно на их заболевания.

Например, у пациентов с сердечным амилоидозом, который привел к сердечной недостаточности, можно использовать диуретики или препараты, принадлежащие к ингибиторам ангиотензинпревращающего фермента (ИАПФ).

Амилоидоз (амилоидоз): прогноз

Как и при лечении, прогноз амилоидоза зависит от типа заболевания у пациента. При первичном амилоидозе, если его не лечить, пациенты обычно умирают в течение года от начала заболевания.

Пациенты с вторичным амилоидозом имеют лучший прогноз - в среднем они живут около десяти лет после начала заболевания.

Точный прогноз зависит от достигнутых эффектов лечения амилоидоза и (в случае вторичного амилоидоза) от результатов лечения основного заболевания.

В общем, амилоидоз, к сожалению, неизлечимое заболевание, но можно замедлить его течение и назначить пациенту лекарства для облегчения симптомов, связанных с этим заболеванием.

Источники:

1. Interna Szczeklika 2016/2017, ред. П. Гаевский, опубл. Практическая медицина
2. Здроевский З., Амилоидоз при ревматических заболеваниях, Анналы Поморского медицинского университета в Щецине, 2010 г., 56, доп. 1, 7-15
3. Olesińska M. et al., Первичный амилоидоз AL с поражением сердца, Folia Cardiologica Excerpta 2012, том 7, № 4, 194-200
4. Роберт О Холмс, Amyloidosis, Medscape, май 2018 г .; он-лайн доступ: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview