Синдром Уивера: причины и симптомы

Синдром Уивера-Вильямса (синдром Уивера-Смита) - очень редкий синдром врожденных дефектов, обнаруженный в 1974 году Дэвидом Д. Уивером. Каковы причины этого редкого заболевания? Каковы симптомы синдрома Уивера?

Оглавление

1. Синдром Уивера: причины
2. Синдром Уивера: симптомы
3. Синдром Уивера: диагностика
4. Синдром Уивера: лечение

Синдром Уивера (WVS) - редкое множественное системное заболевание.

Пациенты высокого роста, имеют специфическую внешность (гипертелоризм, ретрогнатию) и различные умственные нарушения.

Дополнительные симптомы могут включать камптодактилию, мягкую, бледную кожу, пупочную грыжу и низкий хриплый голос.

Описано всего около 50 случаев синдрома Уивера. Точных данных о заболеваемости и заболеваемости нет.

Синдром Уивера: причины

Синдром вызван мутацией на хромосоме 7. Он также может быть обнаружен на хромосоме 5.

В большинстве случаев заболевание возникает спорадически - других пациентов с этим синдромом в семье нет. Сообщалось о нескольких случаях семейного аутосомно-доминантного наследования.

Синдром Уивера: симптомы

Признаками синдрома Уивера являются:

• дисморфические черты лица, такие как: маленький подбородок, широкий лоб, гипертелоризм (широко расставленные глаза), длинный носовой желоб, большие уши
• макроцефалия
• камптодактилия (контрактура сгибания пальцев)
• пороки развития костей, деформации стопы, короткие ребра
• большой вес при рождении, ускоренный рост
• неврологические расстройства: эпилепсия, нарушения речи, умственная отсталость
• психомоторная отсталость
• гипертония / гипотония
• охриплость, низкий низкий голос
• пупочная грыжа и паховая грыжа
• лишняя дряблая кожа

Читайте также: Синдром Кабуки: причины, симптомы, лечение Синдром Чедиака-Хигаши: причины, симптомы, лечение Ахондроплазия: причины, симптомы, лечение

Синдром Уивера: диагностика

Врач подозревает заболевание на основании характерных дисморфических признаков.

Диагноз подтверждают визуальные исследования: УЗИ почек, магнитно-резонансная томография головного мозга.

Ускоренный костный возраст от рождения. Пациент должен находиться под наблюдением специалистов в области ортопедии, педиатрии, неврологии и генетического консультирования.

Синдром Уивера: лечение

Синдром Уивера - неизлечимое генетическое заболевание. Однако может потребоваться хирургическое вмешательство для исправления дефектов скелета и реабилитации для поддержания адекватного мышечного тонуса.

При правильном ведении и лечении жизнь пациентов не укорачивается.

Их рост в зрелом возрасте также находится в пределах нормы.

Синдром Уивера часто путают с синдромом Сотоса из-за их общих характеристик, таких как:

• быстрый рост
• пожилой костный возраст
• отставание в развитии
• макроцефалия

Оба заболевания обусловлены мутацией в гене NSD1, который кодирует белок, участвующий в нормальном росте и развитии.

 

Читайте также:

• Синдром автопивоварни - когда организм производит алкоголь

• Синдром Сотоса (церебральный гигантизм)

• Синдром Вильямса (дети эльфов): причины, симптомы

Рекомендуемая статья:

Что такое РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ? Диагностика и лечение редких заболеваний в Польше ...