Синдром Клайнфельтера - это генетическое заболевание, поражающее только мужчин. В результате хромосомных аберраций большинство из них практически неспособны производить сперму, поэтому 95-99 процентов пациентов бесплодны.Каковы причины и симптомы синдрома Клайнфельтера? Можно ли вылечить болезнь и восстановить фертильность?
Оглавление:
- Синдром Клайнфельтера: причины
- Синдром Клайнфельтера: симптомы
- Синдром Клайнфельтера: диагностика
- Синдром Клайнфельтера: лечение
Синдром Клайнфельтера, также известный как синдром 47, XXY или гипергонадотрофический гипогонадизм, является генетическим заболеванием, при котором у мужчин присутствует по крайней мере одна дополнительная Х-хромосома. Классический синдром Клайнфельтера вызван аномальным генотипом 47, XXY. Также есть пациенты с еще большим количеством хромосом: 48 XXYY и 49 XXXXY. Синдром Клайнфельтера диагностируется у 1 из 1000 рожденных мальчиков.
Узнайте о синдроме Клайнфельтера. Узнайте о его причинах, симптомах и лечении. Это материал из цикла ХОРОШЕЕ СЛУШАНИЕ. Подкасты с советами.
Для просмотра этого видео включите JavaScript и рассмотрите возможность обновления до веб-браузера, поддерживающего видео HTML5.
Синдром Клайнфельтера: причины
Причина синдрома Клайнфельтера - хромосомная аберрация из-за наличия дополнительной Х-хромосомы, определяющей женский пол. Причина этой генетической аномалии - нарушение мейотического деления в мужских и женских репродуктивных клетках.
Читайте также: Синдром Вольфа-Хиршхорна: причины и симптомы. Лечение этого редкого заболевания g ... МУЖСКИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, или то, что сын наследует от отца. Мужское бесплодие: когда у мужчины проблемы с фертильностьюСиндром Клайнфельтера: симптомы
Симптомы синдрома Клайнфельтера не распознаются до подросткового возраста, когда выработка тестостерона должным образом быстро увеличивается. У пациентов, страдающих синдромом Клайнфельтера, течение полового созревания не соответствует норме, поскольку выработка этого гормона недостаточна. Тогда у пациентов с кардиотипом 47, XXY наблюдается:
- рост выше среднего
- силуэт женского тела (характерное строение таза и груди)
- маленькие яички
- плохо развитые мышцы
- длинные верхние и нижние конечности
- нет волос на лице и небольшого количества волос на теле
- гинекомастия, т.е. мужская грудь
У пациентов с большим количеством Х-хромосом симптомы намного серьезнее, чем при классическом синдроме Клайнфельтера. У пациентов с кариотипами 48, XXYY и 48, XXXY, кроме указанных выше симптомы, также наблюдаются психические расстройства. Кроме того, характерен глазной гипертелоризм, то есть слишком широко расставленные глаза, плоская переносица и клинодактилия пятого пальца, то есть латеральное или медиальное искривление пальца.
ВажныйКоманда Fraccaro
Синдром Фраккаро - одна из форм синдрома Клайнфельтера, однако он был выделен из-за его значительных отличий.
В отличие от пациентов с кариотипом 48, XXYY и 48, XXXY, пациенты с 49, XXXXY невысокого роста и имеют серьезные дисморфические черты лица, такие как гипертелоризм или плоский нос. Некоторые мальчики рождаются с волчьей пастью.
Также нередки врожденные пороки сердца, лучево-локтевой синостоз, полая стопа (pes cavus), вальгусная колена (genu valgum), гипотензия и слабость в суставах. Есть еще психические расстройства.
Пациенты с более чем одной дополнительной Х-хромосомой имеют умственную отсталость от умеренной до тяжелой. Согласно исследованиям, каждая дополнительная Х-хромосома связана со снижением IQ в среднем на 15-16 баллов.
Синдром Клайнфельтера: диагностика
Диагноз ставится на основании результатов цитогенетического теста (хромосомного анализа), который подтверждает или исключает наличие лишней Х-хромосомы.
Синдром Клайнфельтера: лечение
Гормональная терапия тестостероном применяется под наблюдением педиатра, эндокринолога и генетика с момента, когда пациенту исполняется 12 лет и до конца его жизни.
Не существует причинного лечения болезни. Восстановить плодородие тоже невозможно.
