Синдром Элерса-Данлоса - это группа редких генетических заболеваний, характеризующихся повышенной подвижностью суставов и нежной, чрезмерно растягивающейся кожей. У пациента с EDS нарушен синтез коллагена и / или структура соединительной ткани. Пациенты с синдромом Элерса-Данлоса часто жалуются на боли в суставах, многочисленные растяжения и вывихи, но это не единственный риск, связанный с этим состоянием. EDS влияет на многие другие органы и системы организма. Что мне нужно знать о EDS?
Синдром Элерса-Данлоса, почти не замеченный врачами, - это группа редких генетических заболеваний. У больного человека нарушается образование и / или структура коллагена, строительного материала соединительной ткани, поэтому часто первым характерным симптомом являются гипермобильные суставы. Чрезмерная дряблость суставов приводит к вывихам и вывихам (например, коленных чашечек или плеч), а при некоторых типах синдрома кожа пациента очень эластичная, и нередко можно увидеть синяки от малейших ушибов.
Выделяют четырнадцать типов EDS, из которых обнаружено тринадцать генетических мутаций, приводящих к заболеванию. Для гипермобильного типа соответствующий ген еще не обнаружен. Синдром Элерса-Данлоса передается по наследству как аутосомно-рецессивный или доминантный, но иногда встречается мутация de novo, что означает, что она возникает спонтанно и родители больного ребенка не передали ему дефектный ген.
Однако синдром Элерса-Данлоса - это больше, чем просто вывихи и боли в суставах. Соединительная ткань находится по всему телу, поэтому многие органы и системы в организме человека с синдромом Элерса-Данлоса могут не функционировать должным образом, если они не функционируют должным образом. В некоторых случаях, особенно при сосудистом типе, это прямо опасно для жизни и сокращает продолжительность ее жизни.
Самые старые упоминания об этом заболевании относятся к глубокой древности и были описаны еще Гиппократом, но по сей день невозможно оценить количество больных из-за низкой осведомленности о болезни и очень разнообразного течения. В результате люди, страдающие этим заболеванием, часто не могут получить диагноз в течение многих лет. Их иногда направляют к психиатру или в цирк из-за их феноменальных навыков растягивания кожи и сгибания конечностей («резиновый человек»).
Считается, что ЭЦП встречается у 1: 2,500–1: 10 000 человек.
Оглавление
- Синдром Элерса-Данлоса - симптомы
- Синдром Элерса-Данлоса - сопутствующие заболевания
- Синдром Элерса-Данлоса - виды
- Синдром Элерса-Данлоса - диагностика
- Синдром Элерса-Данлоса - лечение
Синдром Элерса-Данлоса - симптомы
Синдром Элерса-Данлоса имеет основные симптомы и дополнительные симптомы, которые зависят от типа. Однако это не означает, что у всех с данным типом будут одинаковые симптомы или сопутствующие заболевания.
Основные симптомы делятся на суставные и кожные.
Синдром Элерса-Данлоса - симптомы суставов
- гипермобильность (по шкале Бейтона) и очень широкий диапазон движений
- дряблость суставов
- частые травмы
- вывихи
- вывихи и осложнения после них
- дегенерация (включая дегенерацию колена, дегенерацию позвоночника) даже у молодых людей
Синдром Элерса-Данлоса - кожные симптомы
- нежная, так называемая «шелковистая», мягкая кожа
- у некоторых типов кожа чрезмерно эластичная
- возникновение атрофических рубцов
- образование келоидов
- легкие синяки
Дополнительные симптомы синдрома Элерса-Данлоса
Они могут включать:
- регургитация митрального сердечного клапана
- хрупкость органов (кровеносных сосудов, кишечника, мочевого пузыря), которая может привести к разрыву
- проблемы со зрением (астигматизм) и дефект переменного рисунка, трудности с выбором очков
- сколиоз и / или кифосколиоз
- варус в стопах и / или коленях
- многие другие
Синдром Элерса-Данлоса - сопутствующие заболевания
Сопутствующие заболевания, а также дополнительные симптомы различаются в зависимости от типа синдрома и человека. Пациенты Элерса-Данлоса могут иметь проблемы с:
- иммунная система (например, MCAS, синдром активации тучных клеток, астма)
- пищеварительная система (например, пищевая непереносимость, синдром раздраженного кишечника)
- система кровообращения (например, аневризмы, расслоение сосудов)
- мочеполовая система (например, трудности с сохранением беременности, опущение репродуктивных органов)
- эндокринная система (например, заболевание щитовидной железы, эндометриоз)
- нервная система (например, мальформация Киари, головные боли различного происхождения, включая мигрень, фиксацию спинного мозга)
- опорно-двигательный аппарат (например, нестабильность позвоночника, артроз, остеопороз)
Пациенты с EDS также сопровождаются болями, в том числе мышечными, хронической усталостью, и очень часто страдают нарушениями сна, тревогой и депрессией.
Синдром Элерса-Данлоса - виды
Типы синдрома Элерса-Данлоса:
- классический (cEDS)
- как классический (clEDS)
- сердечно-сосудистые (cvEDS)
- сосудистый (ВЭДС)
- гипермобильный (hEDS)
- артрохалазия (aEDS)
- кожный (dEDS)
- кифосколиотический (кЭДС)
- синдром хрупкой роговицы (BCS)
- спондилодиспластический (spEDS)
- с мышечными контрактурами (mcEDS)
- миопатический (mEDS)
- Пародонтальный (PEDS)
- неуточненный (диагностирован в трех неродственных семьях, у четырех человек)
Синдром Элерса-Данлоса - диагностика
Диагноз синдрома Элерса-Данлоса ставится с помощью генетического тестирования. В случае гипермобильного типа врач ставит клинический диагноз, подтверждая симптомы и исключая другие нарушения соединительной ткани.
Синдром Элерса-Данлоса - лечение
Синдром Элерса-Данлоса - неизлечимое заболевание с непредсказуемым течением. Терапия заключается в облегчении симптомов, устранении сопутствующих заболеваний и профилактике (например, ежегодное посещение и ультразвуковое исследование брюшной полости у гастроэнтеролога).
Посещение врачей различных специальностей может предотвратить внезапное ухудшение здоровья и выявить скрытые заболевания до того, как они приведут к необратимым последствиям. Поскольку хроническая боль является неотъемлемой частью EDS, пациентам рекомендуется обратиться в клинику по лечению боли, чтобы улучшить качество их жизни и получить соответствующую лекарственную терапию. Также отличным подспорьем станет помощь физиотерапевта.
Читайте также:
- Легкий синдром гипермобильности суставов, то есть слабость суставов
- Ревматические заболевания - причины, типы, симптомы и лечение
