Синдром Денди-Уокера - сложный порок развития центральной нервной системы, который в основном связан с неполным образованием мозжечкового червя. Такие симптомы, как гидроцефалия, аномальный мышечный тонус или нистагм, могут возникать в ходе болезни. Довольно часто пациенты также страдают заболеваниями других систем, помимо нервной системы, такими как, например, пороки сердца или заболевания глаз. Что вызывает синдром Денди-Уокера и как его лечить?
Оглавление:
- Синдром Денди-Уокера - причины
- Синдром Денди-Уокера - виды дефекта
- Синдром Денди-Уокера - симптомы
- Синдром Денди-Уокера - другие аномалии
- Синдром Денди-Уокера - диагностика
- Синдром Денди-Уокера - лечение
- Синдром Денди-Уокера - прогноз
Синдром Денди-Уокера (синдром Денди-Уокера) присутствует в медицинской литературе достаточно давно - первые описания родственных недугов появились в литературе еще в конце 19 века.
Однако это устройство не исследовалось более внимательно до следующего столетия - в 1914 году в его работах Уолтер Денди и его коллега описали нарушения, связанные с этим заболеванием, а в 1942 году более подробные описания связанных анатомических отклонений были опубликованы вместе с другим автором Артуром Уокером.
В конце концов, название синдрома Денди-Уокера было предложено в 1954 году немецким психиатром Клеменсом Бендой, и этим именем человека называют по сей день.
Синдром Денди-Уокера, по статистике, поражает каждого 25 000–50 000 живорожденных. Сообщается, что это немного чаще встречается у девочек.
Синдром Денди-Уокера - причины
Основными аномалиями, связанными с заболеванием, являются недоразвитие мозжечкового червя, дилатация четвертого желудочка, наличие кисты в задней полости черепа и возвышение палатки мозжечка и пазух головного мозга.
Однако, каковы точные причины этих нарушений, до сих пор точно установить не удалось.
Скорее всего, заболевание вызвано нарушениями процессов миграции и дифференцировки клеток центральной нервной системы, которые происходят сравнительно рано, около 5-6 лет. неделя жизни плода.
Теории о патогенезе синдрома сосредоточены в первую очередь на участии различных генов в его развитии. Иногда наблюдается семейное происхождение этой особи - тогда она передается по наследству аутосомно-рецессивно.
Также заметно сосуществование синдрома Денди-Уокера с другими генетическими заболеваниями, в том числе с ассоциацией PHACE, синдромом Эдвардса и синдромом Патау.
Синдром Денди-Уокера - виды дефекта
Из-за того, какие именно отклонения появляются у пациента, различают несколько различных типов заболеваний, а именно:
- типичный синдром Денди-Уокера, порок развития Денди-Уокера (описанный выше),
- - вариант Денди-Уокера (вариант Денди-Уокера, при котором наблюдается недоразвитие мозжечка, его червя и расширение IV желудочка без одновременного расширения структур заднего мозга),
- увеличенный большой резервуар (mega cisterna magna, где большой резервуар расширен, а IV камера и мозжечковый червь имеют нормальное строение).
Синдром Денди-Уокера - симптомы
Наиболее характерной аномалией синдрома Денди-Уокера является гидроцефалия, которая встречается у 80% пациентов с типичной формой заболевания.
Обычно он развивается на первом году жизни пациента и обычно возникает в течение трех месяцев после рождения. Признаки того, что у ребенка гидроцефалия, могут включать:
- увеличенная окружность головы
- рвота
- чрезмерная сонливость
- раздражительность
- припадки
По прошествии времени от рождения у пациентов появляется все больше и больше симптомов синдрома Денди-Уокера. Прежде всего, это различные неврологические симптомы, такие как:
- ненормальный мышечный тонус (может быть как ослабленный, так и повышенный мышечный тонус)
- нистагм
- нарушения речи
- нарушение походки
- нарушение баланса
- нарушения дыхания (возникают у тех, кто страдает повреждением дыхательного центра в стволе мозга)
Здесь также следует отметить, что у большинства пациентов с синдромом Денди-Уокера замедляется психомоторное развитие, более того, около половины пациентов в конечном итоге имеют умственную отсталость.
Синдром Денди-Уокера - другие аномалии
Пациенты с синдромом Денди-Уокера, помимо неврологических симптомов, часто борются со многими другими проблемами, вызванными другими органами. К наиболее частым патологиям, связанным с дефектами нервной системы, относятся:
- пороки сердца (например, открытый артериальный проток, коарктация аорты, дефекты межпредсердной перегородки)
- глазные заболевания (например, катаракта, дисплазия зрительного нерва или миопия)
- психические расстройства (которые могут быть поведенческими расстройствами, а также биполярным расстройством, психотическими расстройствами и гиперкинетическими расстройствами)
- дефекты осанки (например, сколиоз)
Синдром Денди-Уокера - диагностика
У пациента с подозрением на синдром Денди-Уокера самое важное - выполнить визуализацию головы - компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию.
Их результаты позволяют выявить отклонения в анатомии нервной системы, характерные для данного человека, и кроме того, эти тесты также важны для определения курса лечения.
Чаще всего синдром Денди-Уокера диагностируется после рождения ребенка, но иногда можно выявить заболевание в период внутриутробной жизни - для этой цели может использоваться даже УЗИ, но предпочтительным обследованием является магнитно-резонансная томография плода, позволяющая получить гораздо более точную визуализацию. структуры центральной нервной системы.
Синдром Денди-Уокера - лечение
При лечении синдрома Денди-Уокера самое главное - контролировать возможную гидроцефалию - проблема может привести к повышению внутричерепного давления, что может вызвать необратимое повреждение нервной ткани.
Чтобы предотвратить такие риски, используется хирургическое лечение, обычно основанное на введении пациенту клапана для слива избыточной спинномозговой жидкости из черепа.
Иногда используется нейроэндоскопическая вентрикулостомия III желудочка - этот метод позволяет избежать введения клапана для слива избыточной жидкости у пациента, но имеет некоторые ограничения (он редко бывает эффективным, например, у пациентов с врожденной не сообщающейся гидроцефалией).
Остальные терапевтические вмешательства, применяемые у пациентов с синдромом Денди-Уокера, зависят от того, какие именно проблемы у них возникают.
Пациентам рекомендуется регулярная реабилитация и поддержка в раннем развитии.
В случае, например, пороков сердца, может потребоваться их хирургическое исправление.
Синдром Денди-Уокера - прогноз
Прогноз для пациентов с синдромом Денди-Уокера зависит, прежде всего, от двух аспектов: разовьется ли у них гидроцефалия и будет ли она лечиться должным образом, и какие дополнительные дефекты появятся у пациентов.
В целом перинатальная смертность в этом отделении колеблется от 30% до чуть более 50%.
Долгосрочный прогноз - из-за разнообразия клинической картины - очень сложно оценить.
Источники:
- Алексей М., Краевская М., Клиническая картина синдрома Денди-Уокера с описанием случая в свете современных методов лечения гидроцефалии, Практическая Neurolingwistyka 2016, № 2, 14-26 - доступ онлайн
- Аль-Туркестани К.Х., Синдром Денди-Уокера, Журнал медицинских наук Университета Тайбы (2014), 9 (3), 209-212 - доступ в режиме онлайн
- Хаддади К. и др.: Синдром Денди-Уокера: Обзор новой диагностики и лечения детей, J Pediatr Rev. 2018 июль; 6 (2): e63486 - он-лайн доступ
- Замора Э. А., Ахмад Т., Денди Уокер Мальформация, StatPearls, он-лайн доступ
Прочитать больше статей этого автора
-przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
-trudna-diagnoza.jpg)
