Синдром Каудена увеличивает риск развития рака. Что такое синдром Каудена?

Синдром Каудена - это состояние, повышающее риск развития определенных типов рака. Люди, у которых была диагностирована болезнь Коудена, подвержены риску развития при раке щитовидной железы и мочевого пузыря. У женщин также повышен риск развития рака груди и матки. Каковы причины и симптомы синдрома Каудена? Можно ли вылечить эту болезнь?

Синдром Каудена, как и синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы и синдром Протея, относится к группе синдромов наследственной предрасположенности к раку. Это означает, что люди, которые борются с этим типом синдрома, имеют гораздо более высокий риск развития определенных типов рака, чем здоровые люди. Болезнь Каудена увеличивает риск развития доброкачественных опухолей (например, полипов кишечника) и доброкачественных опухолей (например, аденомы щитовидной железы и миомы матки), а также злокачественных опухолей, включая рак груди и груди (до 50%), рак щитовидной железы и матки. , почки, мочевой пузырь, кожа и центральная нервная система.

Синдром Каудена поражает 1: 200 000 человек. На 90 процентов. заболевание диагностируется до двадцати лет.

Синдром Каудена - причины

Несколько наследственных генетических мутаций связаны с возникновением синдрома Каудена. Ученые из клиники Кливленда (США) считают, что мутация в гене сукцинатдегидрогеназы (SDH) ответственна за развитие рака у пациентов с этим редким заболеванием. Однако в большинстве случаев (80%) заболевание вызвано мутацией в гене PTEN, расположенном на длинном плече хромосомы 10. Ген PTEN является геном-супрессором опухоли (похожим на ген BRCA1, связанный с раком груди). Обычно он защищает клетки от быстрого и неконтролируемого роста, но если он отсутствует или видоизменяется, может произойти неконтролируемое деление клеток, и, следовательно, риск развития раковых клеток значительно возрастает. Другие мутации могут быть в генах SDHB и KLLN.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что одна нормальная копия и одна дефектная копия гена наследуются. Однако мутантная копия гена доминирует над нормальной копией, в результате чего человек, унаследовавший ген, страдает генетическим заболеванием.

Синдром Каудена - симптомы

Симптомами заболевания являются многочисленные поражения кожи, слизистых оболочек и внутренних органов (например, легких, кишечника), называемые поражениями гамартомы. Это незлокачественные опухоли, являющиеся нарушением развития. На 80 процентов у пациентов с этим синдромом изменение цвета кожи происходит в средней части лица и вокруг половых губ. Внутри слизистой оболочки щеки можно распознать гладкие слившиеся комочки, похожие на «булыжники».

Кроме того, часто обнаруживаются фиброзно-кистозные изменения груди, яичников, аденомы щитовидной железы или соска. У взрослых также может развиться болезнь Лермитта-Дюкло (диспластическая опухоль мозжечка). Однако наиболее опасным сосуществующим раком является рак груди, который развивается примерно в 30% случаев. женщины с диагнозом синдром Каудена.

ЧИТАТЬ >> Наследственный рак груди и яичников. Что вам нужно знать о генах BRCA1 и BRCA2?

Иногда наблюдается умственная отсталость (IQ ≤75).

Синдром Каудена - лечение

Причинное лечение генетических заболеваний невозможно, поэтому используется только терапия, направленная на облегчение симптомов заболевания. В связи с комплексным характером заболевания пациенту требуется консультация врачей многих специальностей.

Витамин Е может снизить риск развития рака у пациентов с синдромом Коудена

Ученые из Клинического института генетической медицины Кливленда в Огайо (США) обнаружили, что витамин Е может снизить риск развития рака у пациентов, страдающих этим редким заболеванием. По мнению исследователей, развитие рака у пациентов с синдромом Коудена вызвано мутацией в гене сукцинатдегидрогеназы (SDH), которая приводит к накоплению активных форм кислорода в клетках. Как следствие, повреждаются здоровые клетки, которые не участвуют в процессе апоптоза (гибель изношенных или поврежденных клеток), и, таким образом, не выводятся из организма. Однако ученые утверждают, что после применения витамина Е количество повреждений мутантных клеток уменьшается. Таким образом, витамин Е можно использовать у пациентов с синдромом Каудена в качестве эффективного терапевтического или профилактического противоракового средства.