Болезнь Александра (лейкодистрофия Александра) - редкое аутосомно-рецессивное демиелинизирующее заболевание. Он может быстро прогрессировать и в течение нескольких месяцев привести к смерти. Каковы причины и симптомы болезни Александра?
Болезнь Александра (лейкодистрофия Александра, фибриноидная лейкодистрофия, фибриноидная дегенерация белого вещества, мегалэнцефальная лейкодистрофия Александра, дисмиелиногенная лейкодистрофия) - лейкодистрофия неизвестной этиологии, унаследованная аутосомно-фибриноидная демиелинизация, рецидивирующая рецидивирующая фибриноидная фибриноидная фибриноидная фибриноидная демиелинизация.
Болезнь Александра может возникнуть в любом возрасте, но частота ее неизвестна из-за ее редкости.
Обычно это происходит спорадически, и его характерными особенностями являются: ненормальная динамика роста окружности головы, приводящая к макроцефалии и истончению белого вещества в лобных долях центральной нервной системы. Заболевание может быстро прогрессировать, приводя к смерти в течение нескольких месяцев. На патологической картине умершего видно увеличение массы мозга, наличие очагов размягчения и диффузную демиелинизацию.
Болезнь Александра: причины
Несмотря на значительное развитие генетических, цитохимических, гистохимических и ферментативных исследований, этиопатогенез болезни Александра до сих пор не выяснен. В настоящее время считается, что это следствие первичного аномального метаболизма, ограниченного популяцией астроцитов, который характеризуется филаментозной дегенерацией с широко распространенными волокнами Розенталя, что приводит к аномальной миелинизации аксонов. Было также показано, что олигодендроциты являются морфологически нормальными, но нуждаются в «поддержке» для нормальных астроцитов, чтобы они прошли процесс миелинизации. Таким образом, при болезни Александера нитевидная дегенерация связана с диффузной демиелинизацией, в основном в лобных долях.
Болезненный процесс включает астроциты, в которых происходит фибриллярная дегенерация массивных волокон Розенталя. Они расположены в субдуральной, субдуральной и периваскулярной областях и разбросаны по всему белому веществу головного мозга и коры. Их основными компонентами являются альфа-B-кристаллин и низкомолекулярный стрессовый белок HSP 27.
Еще одна характерная особенность - наличие диффузной демиелинизации, преимущественно в лобных долях или очагово проявляющейся в виде островков.
Читайте также: Порфирия: причины, симптомы, лечение Болезнь Хантингтона (хорея Гентингтона): причины, симптомы, лечение. МУЖСКИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, или то, что сын наследует от отца.Болезнь Александра: симптомы
Выделяют 3 клинические формы болезни Александра, симптоматика которых зависит от возраста. Это фигура младенца, подростка и взрослого.
Младенческая форма преимущественно мужского пола, и средняя выживаемость с момента начала заболевания составляет примерно от 2 до 2,5 лет. Заболевание обычно прогрессирует с рождения или в раннем детстве и характеризуется наличием макроцефалии в результате увеличения массы головного мозга, реже гидроцефалии и симптомов внутричерепной гипертензии. Кроме того, наблюдаются торможение и / или регресс психомоторного развития, эпилепсия, атрофия зрительного нерва и прогрессирующий пирамидный синдром, которые приводят к церебральной ригидности.
Подростковый возраст наступает как у мальчиков, так и у девочек в возрасте от 7 до 14 лет. Его средняя продолжительность - 8 лет. Для этой формы характерны наличие пирамидных симптомов, бульбарного и псевдолуковичного паралича, относительно более редкая умственная отсталость и отсутствие эпилепсии и макроцефалии.
Внутри взрослых есть две подгруппы. Первый возникает чаще всего в возрасте от 19 до 43 лет, обычно длится около года и чаще поражает женщин, чем мужчин. Неврологических расстройств, составляющих неврологический синдром, в его течении нет. Вторая подгруппа чаще всего появляется в возрасте от 32 до 44 лет, длится долго - даже более десятка лет и одинаково часто применяется к женщинам и мужчинам. Для него характерно прерывистое течение с точки зрения неврологии, а его клиническая картина может напоминать рассеянный склероз или болезнь Паркинсона.
Болезнь Александра: исследования
Диагноз болезни Александра ставится на основании клинической картины и характерной картины мозга при нейрорадиологических исследованиях, таких как трансжелудочное УЗИ, компьютерная томография и магнитно-резонансная томография. Специфических биохимических маркеров для подтверждения диагноза нет. Только в спинномозговой жидкости может быть повышенный уровень белка.
УЗИ головного мозга показывает увеличение массы мозга со значительным сглаживанием его борозд. Церебральные борозды могут быть настолько стертыми, что даже межполушарную щель трудно найти. Ткань мозга относительно однородна с аномальной структурой белого вещества, напоминающей «матовое стекло». Также может наблюдаться его пониженная эхогенность. Даже на самых ранних стадиях болезни Александра замечаются узкие камеры мозга.
При дифференциальной диагностике следует учитывать другие макроцефальные прогрессирующие энцефалопатии, гидроцефалию и опухоли головного мозга.
Компьютерная томография головного мозга показывает наличие гиподенсированных участков. После введения контраста изменения видны около передних рогов боковых желудочков, а также вокруг таламуса и хвостатого ядра. Также вовлекаются передние конечности внутренней капсулы и дугообразные подкорковые волокна.
Магнитно-резонансные изображения головного мозга характеризуются наличием симметрично расположенных участков в обоих полушариях с повышенной интенсивностью сигнала. Поражения обычно располагаются в лобных долях, занимают дугообразные волокна и распространяются в лобно-затылочном направлении. Относительно хорошо сохранилось белое вещество затылочных долей и колено мозолистого тела. Обычно в процесс болезни не вовлекаются мозжечок и ствол мозга.
Болезнь Александра: лечение
К сожалению, лейкодистрофия Александра не лечится. Из-за неизвестного метаболического дефекта при этом заболевании пренатальное тестирование не дает ответа на вопрос, болен ли развивающийся плод заболеванием или нет. Имейте в виду, что в семье, где ребенок родился с болезнью Александра, существует примерно 25% риск рецидива у другого ребенка.
