Поликистоз почек: причины, симптомы, лечение

Как аутосомно-доминантный (ADPKD), так и аутосомно-рецессивный (ARPKD) почечный поликистоз почек является генетическим заболеванием, которое приводит к почечной недостаточности. От него нет лекарства, и применяемое лечение служит только для борьбы с последующими симптомами. Чаще всего пациенты с поликистозом почек требуют пересадки.

Оглавление

1. Поликистоз почек: виды
2. Аутосомная поликистозная болезнь почек
3. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек
4. Как жить с поликистозом почек?

Поликистоз почек (кистозная болезнь почек, лат. degeneratio polycystica renumполикистоз почек (PKD) - это генетическое заболевание, поражающее почки.

В зависимости от формы поликистоза почек первые симптомы можно ожидать в разное время жизни, а обострение самого заболевания варьируется.

Однако финал всегда один и тот же. Из-за многочисленных, постоянно растущих кист (заполненных жидкостью кист), которые оказывают постоянное давление на почки (на которых они расположены), повреждаются структуры самого органа.

Таким образом, почки могут «расти», и их «пузырчатая» кистозная поверхность ощущается даже наощупь и видна невооруженным глазом. Это неизбежно приводит к дальнейшим нарушениям и формированию хронической почечной недостаточности.

Поликистоз почек: виды

Выделяют две основные формы поликистоза почек:

• Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП) - встречается с частотой 1: 400-1: 1000 рождений, является наиболее распространенным генетически детерминированным заболеванием почек, составляет 8-15 процентов случаев терминальной почечной недостаточности, требующей заместительной почечной терапии.
  
  
• аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ARPKD) - встречается с частотой примерно 1:20 000 рождений; выявляется в младенчестве, можно обнаружить пренатально

Также могут возникать приобретенные кистозные заболевания, кистозная дисплазия почек, поликистозная нефропатия и другие нефропатии.

Аутосомная поликистозная болезнь почек

Полицистиновая болезнь почек, наследуемая преимущественно аутосомным геном (ADPKD), вызывается мутацией генов PKD1 и PKD2 (ответственных за кодирование белков полицистина-1 и полицистина-2).

Наиболее частыми осложнениями, приводящими к смерти, являются гипертония и ее последствия, инсульт из-за разрыва аневризмы и инфекции мочевыводящих путей.

Обычно он появляется в возрасте от 30 до 50 лет и всегда поражает обе почки одновременно.

Диагноз заболевания ставится на УЗИ брюшной полости, которое может быть подтверждено дополнительными обследованиями, например томографией.

Если диагноз показывает как минимум три кисты в одной из почек с положительным семейным анамнезом (кто-то в семье страдал этим заболеванием), можно сделать вывод, что это АДПБП.

ADPKD дает следующие симптомы:

• гипертония
• слабость
• боли в области живота и поясницы (боли могут быть резкими и непродолжительными, а также продолжительными и тупыми)
• инфекция мочеиспускательного канала
• головные боли
• белок и эритроциты часто можно обнаружить в моче больного человека.

Кроме того, в связи с тем, что это полиорганная болезнь, помимо изменений почек, у пациентов с ADPKD указывается:

• кисты печени, чаще всего бессимптомные
• кисты селезенки
• кисты поджелудочной железы
• кисты легких (реже)
• аневризмы артерий основания головного мозга
• пролапс митрального клапана или другие клапанные пороки сердца (митральная регургитация, трикуспидальная регургитация)
• аневризмы аорты
• дивертикулез толстой кишки
• брюшные грыжи

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПКБ) развивается в неонатальном и перинатальном периодах. Он принимает гораздо более опасную форму, чем ADPKD, и часто заканчивается смертью.

ARPKD не только нарушает функцию почек, но также вызывает:

• респираторные нарушения (гипоплазия легких, ателектаз), вызывающие дыхательную недостаточность
• симптомы, связанные с портальной гипертензией (спленомегалия, гиперспленизм, варикозное расширение вен пищевода)

Из-за болезни в почках, а также в легких образуются кисты.

Почечная функция серьезно нарушена и часто приводит к дыхательной недостаточности или артериальной гипертензии. Примерно к 20 годам почти у всех пациентов развивается терминальная стадия почечной недостаточности. Заболевание можно обнаружить при дородовых обследованиях.

Как жить с поликистозом почек?

Пациентам, страдающим любой поликистозной болезнью почек, рекомендуется в первую очередь нефропротекторное лечение, то есть направленное на поддержание функции почек на как можно более длительный срок: здоровый образ жизни и, прежде всего, здоровое питание. Используемая диета должна быть с низким содержанием белков и жиров.

Дополнительно следует позаботиться о своей массе тела, следить за кальциево-фосфатным балансом и артериальным давлением.

При почечной недостаточности и терминальной стадии почечной недостаточности следует назначить заместительную почечную терапию (диализ).