Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) - причины, симптомы и лечение

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) - это редкий тип лейкемии, который возникает у младенцев и маленьких детей, обычно в возрасте до 2 лет, чаще у мальчиков. Каковы причины и симптомы ювенильного миеломоноцитарного лейкоза? Какое лечение?

Оглавление

1. Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) - причины
2. Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) - симптомы
3. Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) - диагностика
4. Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) - лечение
5. Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) - прогноз

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) - это редкий тип лейкемии, который возникает у младенцев и маленьких детей, обычно в возрасте до 2 лет, чаще у мальчиков.

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз относится к группе миелодиспластических / миелопролиферативных новообразований (MDS / MPN, миелодиспластические синдромы / миелопролиферативные новообразования), в которую также входят:

• хронический миеломоноцитарный лейкоз (ХММЛ)
• атипичный хронический миелоидный лейкоз (аХМЛ)

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) - причины

Мутации в гене PTPN11 встречаются в 34% случаев. Эти мутации ответственны за развитие синдрома Нунана, однако у 1/3 пациентов с JMML, несмотря на мутации в гене PTPN11, этот синдром не возникает. В свою очередь 25 процентов. случаев онкогенной мутации в гене RAS.

Еще 25 процентов. пациенты имеют нейрофиброматоз 1 типа (также известный как нейрофиброматоз 1 типа, NF1, болезнь Реклингхаузена), который вызван мутацией в гене NF1.

Кроме того, у некоторых пациентов может быть диагностирована моносомия (потеря одной хромосомы в паре) хромосомы 7 или другие аномалии (например, трисомия 8 и 21 или синдром Дауна).

Эти аномалии приводят к безудержному размножению лейкозных клеток.

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) - симптомы

Наиболее частые симптомы JMML:

На 10-15 процентов пациенты могут трансформировать болезнь в острый миелоидный лейкоз (ОМЛ)

• бледность
• высокая температура
• признаки инфекции, например, бронхит или тонзиллит
• симптомы нарушения свертываемости крови на коже (синяк под кожей или экхимоз под кожей)
• кашель
• увеличение селезенки
• увеличенная печень
• увеличение лимфатических узлов

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, в отличие от острого миелоидного лейкоза (ОМЛ), редко поражает центральную нервную систему.

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) - диагностика

Для диагностики заболевания проводятся анализы периферической крови (обнаруживаются повышенные лейкоциты, анемия и тромбоцитопения), биопсия костного мозга и генетические тесты.

Во время диагностики врач должен исключить лейкемические реакции и другие миелоидные новообразования, а также инфицирование вирусом Эпштейна-Барра, цитомегаловирусом, вирусом герпеса человека 6 и парвовирусом В19.

Однако следует отметить, что обнаружение этих инфекций не исключает диагноза JMML.

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) - лечение

Единственным доказанным эффективным методом лечения пациентов с JMML является трансплантация гемопоэтических клеток. Это должно быть выполнено как можно скорее после постановки диагноза.

Доказано, что лечение перед трансплантацией не является эффективным, но химиотерапию следует рассматривать у детей с более прогрессирующим заболеванием.

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) - прогноз

Среднее время выживания пациентов, которым не проводилась трансплантация гемопоэтических клеток, составляет около 12 месяцев.

Пациенты умирают в основном от дыхательной недостаточности из-за инфильтрации легочной ткани лейкозными клетками.

Онкология и гематология у детей, под изд. Чибицка А., Савич Бирковска К., Медицинское издательство PZWL, Варшава, 2008 г.

Рекомендуемая статья: