Ретинобластома - причины, симптомы, лечение

Ретинобластома (лат. Retinoblastoma) - наиболее часто встречающееся внутриглазное злокачественное новообразование у детей. Первым признаком болезни является появление белых бликов в глазах, которые родителям легче всего увидеть на сделанных снимках ребенка. Каковы причины и другие симптомы ретинобластомы? Как лечится этот рак глаза? Какой прогноз?

Оглавление:

Ретинобластома - наиболее частое злокачественное новообразование глазного яблока у детей.
Ретинобластома - причины
Ретинобластома - симптомы
Ретинобластома - диагностика
Ретинобластома - лечение
Ретинобластома - прогноз

Ретинобластома (лат. Retinoblastoma) - злокачественное новообразование глаза, в частности внутриглазная опухоль, развитие которой вызвано мутациями, которые деактивируют копии гена RB1, кодирующего белок ретинобластомы. Это генетически обусловленный рак.

Ретинобластома - наиболее частое злокачественное новообразование глазного яблока у детей.

Ретинобластома встречается почти исключительно у детей, составляя 3% всех злокачественных новообразований у детей в возрасте до 15 лет. Частота его возникновения составляет примерно 1 из 15 000 детей.

В 60% случаев ретинобластома - это новообразование, поражающее одно глазное яблоко, при односторонней опухоли чаще всего поражаются дети в возрасте от 2 лет. 15% этих случаев - врожденные опухоли. Двусторонние опухоли, поражающие оба глазных яблока, возникают раньше, примерно в возрасте 1 года, двусторонние опухоли обычно врожденные.

Ретинобластома - причины

Ретинобластома - это генетически обусловленный рак. В организме человека есть гены, которые подавляют развитие некоторых видов рака, так называемых антионкогены. Один из них - антионкоген RB1, расположенный на 13 хромосоме генома человека.

Мутация этого антионкогена вызывает развитие ретинобластомы. В случае наличия в семейном анамнезе ретинобластомы вероятность передачи мутации ребенку составляет примерно 50%.

Несмотря на то, что ретинобластома является генетически детерминированным новообразованием, не менее 60% больных детей заболевают раком, несмотря на отсутствие семейного анамнеза этого заболевания.

Это связано с тем, что такое генетическое заболевание часто возникает спонтанно в геноме ребенка в течение жизни, несмотря на отсутствие дефектного гена, переданного родителями.

Читайте также: Рак и гены. Наследственные новообразования. Проверьте, не подвержены ли вы риску

Ретинобластома - симптомы

Самый ранний симптом ретинобластомы - это белое сияние зрачков, так называемое лейкокория. На ранних стадиях он виден только при хорошем освещении и под определенным углом. Часто лейкокорию на ранних стадиях можно увидеть на фотографиях, сделанных со вспышкой.

Еще один ранний симптом - косоглазие, которого раньше у ребенка не было. Другие симптомы ретинобластомы включают гнойный экссудат или кровотечение в переднюю камеру глаза, а также зоб, то есть увеличение одного глазного яблока из-за повышенного внутриглазного давления.

Также могут возникать воспаление соединительной ткани орбиты и экзофтальм.

Симптомы ретинобластомы также зависят от типа роста опухоли, продолжительности заболевания или степени инфильтрации окружающих тканей.

Выделяют 3 типа роста опухоли:

Эндофитный, когда опухоль делится вокруг внутреннего слоя сетчатки и растет к задней части глаза, так называемый стекловидное тело
Экзофитный, когда опухоль растет в переднем слое внутренней сетчатки, вызывая ее отслоение, что часто приводит к слепоте.
Плоский инфильтрат, характеризующийся диссеминированным разрастанием на поверхности сетчатки, такое новообразование диагностируется очень поздно, в виде воспаления и поствоспалительных осложнений.

Ретинобластома имеет тенденцию к метастазированию в основном через кровоток, она также может поражать зрительный нерв и таким образом распространяться в мозг. Опухоль также поражает кости глазницы. Дистанционные метастазы чаще всего обнаруживаются в костях головного мозга и черепа, а также в шейных лимфатических узлах.

Помимо ретинобластомы, существуют еще 3 типа рака, которые связаны с ростом сетчатки.

Первый - это ретинома, доброкачественная опухоль, которая возникает у пациентов с мутацией RB1. Это опухоль в сетчатке, которая не инфильтрируется, не увеличивается и не имеет тенденции к злокачественному образованию. Считалось, что это легкое проявление мутации RB1.

Трехсторонняя ретинобластома - это тип ретинобластомы, который включает одновременное поражение обоих глаз и наличие эмбриональной болезни пинеальной железы. Это опухоль, которая возникает в шишковидной железе или железе внутреннего производства, расположенной в головном мозге.

Основная задача шишковидной железы - вырабатывать гормон - мелатонин, регулирующий циркадный ритм человека. По типу и строению эмбриональная опухоль пинеальной железы напоминает ретинобластому.

Мутация RB1 присутствует во всех клетках пациента, а не только в сетчатке. Его наличие увеличивает риск развития других новообразований, поэтому при обнаружении ретинобластомы следует проводить регулярные профилактические осмотры до конца жизни. Наиболее частой локализацией опухолей, сосуществующих с ретинобластомой, являются:

мягкие ткани головы (24%)
кости черепа (18%)
кожа (15%)
мозг (8%)

Ретинобластома - диагностика

Основной метод диагностики - осмотр глазного дна, т.е.непрямое зеркало. На основании этого обследования можно диагностировать до 85% случаев ретинобластомы. Ультразвуковое исследование глаза также полезно, поскольку позволяет оценить размер опухоли и степень отслоения сетчатки.

Компьютерная томография позволяет обнаруживать характерные кальцификаты внутри опухоли и инфильтрацию за пределами глазного яблока. Магнитно-резонансная томография не является методом диагностики ретинобластомы, потому что она не определяет наличие кальцификатов, а только подтверждает наличие опухоли внутри глазного яблока.

Однако магнитно-резонансная томография полезна для диагностики инфильтрации тканей за пределами глазного яблока, а также для обнаружения отдаленных метастазов.

Поскольку ретинобластома имеет тенденцию к метастазированию в кости и мозг, нередко проводят биопсию костного мозга или анализ спинномозговой жидкости.

При диагностике ретинобластомы также важно выявить наличие мутации RB1. Это важно для лечения пациента, а также для ухода за братьями и сестрами, а в будущем и детьми.

Если у ребенка ретинобластома и мутация RB1, следует рассмотреть возможность генетического тестирования братьев и сестер, чтобы исключить мутацию RB1.

Ретинобластома - лечение

Современные методы лечения позволяют сохранить не только глазное яблоко, но зачастую и хорошее зрение. В настоящее время не существует общепринятого лечения ретинобластомы. В разных центрах есть свои схемы лечения, в которых предпочтение отдается разным методам. Тем не менее общие принципы лечения схожи.

Существует два основных метода лечения: системное лечение и местное лечение.

В большинстве случаев лечение начинается с химиотерапии, то есть системного метода, направленного на уменьшение массы опухоли, с последующим применением выбранного местного метода уничтожения оставшихся очагов опухоли.

Исключение составляют небольшие опухоли, расположенные по периферии сетчатки, и в этом случае местные методы применяются немедленно, без химиотерапии.

Среди местных методов выделяют следующие:

криотерапия - этот метод эффективен при небольших опухолях до 3 мм. Он заключается в быстром замораживании опухоли, что вызывает ее распад.
лазерная фотокоагуляция - метод, похожий на криотерапию, но вместо низкой температуры используется лазерный луч, который дополнительно разрушает васкуляризацию опухоли.
лазерная термохимиотерапия - предполагает использование диодного лазера и лазерного луча, аналогичного инфракрасному. Высокая температура вызывает некроз опухоли. Перед процедурой дополнительно проводится химиотерапия и проводится лазерная фотокоагуляция опухоли под микроскопом, то есть ее локальное разрушение с помощью лазера.
Лучевая терапия - в этой группе различают брахитерапию, т.е. процедуру, заключающуюся в пришивании пластинок с радиоактивным изотопом на глазное яблоко. Этот метод используется при больших опухолях, когда менее инвазивные методы не работают. С другой стороны, телерадиотерапия включает облучение глазного яблока из внешнего поля. Этот метод используется при больших опухолях или опухолях, расположенных на заднем полюсе глазного яблока.

Самый радикальный метод лечения ретинобластомы - полное удаление глазного яблока, т.е. энуклеация. Этот метод используется очень редко и в строго определенных условиях. Показания к удалению глазного яблока делятся на

абсолютный - когда процедуру следует проводить независимо от состояния другого глаза. К ним относятся:

ретробульбарная инфильтрация, обнаруженная при компьютерной томографии
полное заполнение глазного яблока опухолью с вторичной глаукомой и диссеминацией в передней камере.

относительный - когда другой глаз здоров или поддается лечению. К таким показаниям относятся:

опухоль, которая заполняет более половины ручки
полная отслойка сетчатки
рецидив опухоли на основании стекловидного тела
распространение в стекловидном теле.

В случае удаления глазного яблока у ребенка чрезвычайно важно использовать орбитальный имплант, который позволяет правильно развить глазницу и симметрично развить лицо.

Ретинобластома - прогноз

Выживаемость только при ретинобластоме сейчас очень хорошая у пациентов с односторонними или двусторонними опухолями; в западных странах показатель излечения составляет около 95%.

Индивидуальный прогноз зависит, в том числе, от на стадии новообразований, их локализации, подверженности лечению и наличии вторичных новообразований.

Намного лучший прогноз при монокулярной болезни. Следует помнить, что после лечения ретинобластомы дети должны проходить осмотр у офтальмолога каждые 3-6 месяцев до 6 лет, а в дальнейшем - ежегодно.

Важно, что наличие мутации RB1 увеличивает риск развития других видов рака, поэтому после завершения лечения не забудьте пройти профилактические осмотры в соответствии с рекомендациями врача.

Ретинобластома - опасное заболевание, но при внимательном наблюдении за ребенком ее можно успешно заметить на ранних стадиях. Если вы заметили тревожные блики в глазах, особенно на фотографиях со вспышкой, или косоглазие, которого раньше не было, вам следует обратиться к педиатру или терапевту, который внимательно осмотрит ребенка и назначит соответствующие анализы.