РАК ЖЕЛУДКА: генетическое тестирование на наследственный диффузный рак желудка

В Польше около 6,5 тысяч. случаи рака желудка. Около 20 процентов случаев рака, вероятно, вызваны наследственной предрасположенностью. Чтобы подтвердить это предположение, необходимо провести генетический тест. В случае семейной предрасположенности к диффузному раку желудка подтверждением является обнаружение мутации в гене E-кадгерина (CDH1).

Наверное, каждый из нас встречался с семьей, в которой более одного человека болело раком, а также с семьей, в которой не было зарегистрировано случаев рака. Поэтому трудно не сделать вывод о семейной предрасположенности к опухолевым заболеваниям, близкий к заявлению об их наследственности.

Наследственный диффузный рак желудка

Рак желудка - одно из самых распространенных онкологических заболеваний желудочно-кишечного тракта, его заболеваемость оценивается в 1: 5 000. - 1:10 тыс. В Польше ежегодно диагностируется около 6,5 тысяч. случаи рака желудка. Примерно в 20% всех диагностированных случаев наблюдается семейная агрегация рака, т. Е. Более одного случая рака в близкой семье. В такой ситуации можно предположить, что заболевания не случайны, а их причины - генетическая предрасположенность. Чтобы подтвердить это предположение, необходимо провести генетический тест. В случае семейной предрасположенности к диффузному раку желудка подтверждением является обнаружение мутации в гене E-кадгерина (CDH1) на хромосоме 16q22 (в основном, многочисленные точечные мутации).

Выявление мутаций в гене CDH1 для обоих полов связано с риском диффузного рака желудка до 80%. Кроме того, носители мутации увеличивают риск долькового рака груди до 60%.

Врожденный диффузный рак желудка (ВДГК) возникает в очень молодом возрасте, чаще всего возникает в возрасте до 40 лет, и известны случаи рака уже в 14 лет.

Критерии диагностики наследственного диффузного рака желудка

1) Диффузный рак желудка у двух родственников первой или второй степени родства, когда хотя бы у одного из них был диагностирован рак до 50 лет.

2) Диффузный рак развился у трех родственников 1 или 2 степени, независимо от их возраста.

Что нужно знать, решая пройти генетический тест на рак желудка?

Перед проведением теста самое главное - обратиться к специалисту - генетику, который расскажет, что означает полученный результат генетического теста для нашей будущей жизни.

Наш генетический материал не меняется в течение жизни, и полученный результат тоже остается неизменным. Знание о том, что он является носителем мутации, которая резко увеличивает риск развития рака, может значительно повлиять на психику человека, прошедшего тест, а также на его семью - вот почему так важна консультация специалиста-генетика.

Показания к генетическому тестированию на наличие мутации в гене CDH1

1) Диагностированный семейный анамнез рака желудка (минимум 2–3 случая), особенно диагностированный до 50 лет.

2) В семейном анамнезе диффузный рак желудка в сочетании с лобулярным раком молочной железы, особенно после исключения мутации BRCA2.

3) Семейный анамнез атипичных случаев диффузного рака желудка (до 40 лет, рак желудка и лобулярный рак груди у одного человека, рак желудка и расщелина губы / неба).

4) При обнаружении мутации CDH1 у родственника с диффузным раком желудка рекомендуется проверить всех бессимптомных родственников (в некоторых семьях также до 18 лет), которые могут быть носителями мутации. Тестирование носителей мутации CDH1 позволяет определить или исключить высокий индивидуальный риск среди здоровых родственников носителей мутации.

Мутация гена - это не приговор - это профилактика, снижающая риск развития рака желудка.

Людям, у которых подтверждена мутация в гене CDH1, рекомендуются профилактические меры, такие как:

1) Гастроскопия не реже одного раза в год, начиная примерно на 5-10 лет раньше, чем самое раннее заболевание в семье. Из-за высокого риска диффузного рака желудка и ограниченной эффективности доступных профилактических тестов, лечение выбора, рекомендованное носителям мутаций E-кадгерина, - это профилактическая резекция желудка. Однако операцию следует планировать индивидуально для каждого носителя мутации, поскольку как средний возраст начала, так и степень инвазивности рака желудка сильно различаются в отдельных семьях с обнаруженной мутацией.

2) В загруженных семьях колоноскопия каждые 3-5 лет с 40 лет.

3) Кроме того, у носителей мутации обследование груди каждые 12 месяцев, по крайней мере, с 35 лет.

Чтобы снизить риск переносчиков болезней, курение строго запрещено. Также желательно соблюдать правильную диету, а именно: исключить продукты, содержащие нитраты и нитриты (копченые, маринованные, соленые), и обогатить рацион большим количеством овощей и фруктов (витамин С, антиоксиданты).

Помните, что наличие мутации в гене CDH1 - это не приговор, это информация о более высокой, чем у населения, восприимчивости к HDGC. Информация, позволяющая своевременно применять профилактические меры, снижать риск развития заболевания и / или помогать в раннем обнаружении и лечении рака.