Врожденная пойкилодермия

Врожденная пойкилодермия - это не заболевание, а картина заболевания, состоящая из трех симптомов, таких как атрофия кожи, изменение цвета ретикулярной системы и телеангиэктазия. Каковы причины и симптомы пойкилодермии? Как проходит лечение?

Пойкилодермия развивается на фоне контактных реакций, заболеваний соединительной ткани, пролиферативных заболеваний лимфатической системы или в результате воздействия рентгеновского излучения, а также при генетически детерминированных синдромах, таких как врожденная пойкилодермия (синдром Ротмунда-Томсона, врожденный дискератоз, синдром Фанкони с анемией Фанкони, ассоциированные волдыри, наследственная акрокератотическая пойкилодермия, наследственная склерозирующая пойкилодермия, пойкилодермия, связанная с нейтропенией).

Врожденная пойкилодермия

• Синдром Ротмунда-Томсона

Это очень редкая врожденная пойкилодермия, во всем мире зарегистрировано около 300 случаев. Женщины болеют чаще мужчин. Наследственное заболевание является аутосомно-рецессивным, и дефект касается гена, кодирующего фермент - ДНК-геликазу.

Первый симптом - это эритема щек с сетчатым рисунком, которая появляется на первом году жизни. Постепенно спектр изменений охватывает все больше участков кожи - уши, подбородок, лоб, конечности и ягодицы. Торс обычно не имеет симптомов. Кроме того, может возникнуть гиперчувствительность к солнечному свету, а у некоторых пациентов могут развиваться очаги кератоза на дистальных отделах конечностей, которые могут трансформироваться в плоскоклеточный и базально-клеточный карциномы. Интересно, что волосы, сальные и потовые железы могут быть уменьшены в количестве или вообще отсутствовать. Все пациенты имеют низкий рост, и примерно у половины из них катаракта появляется в раннем детстве. Другие аномалии у пациентов включают гипогонадизм, дугообразную большеберцовую кость, маленькие руки и ноги, гипоплазию больших пальцев и дефекты зубов. Характерно повышенный риск развития саркомы кости. Интеллект правильный.
В случаях, не осложненных развитием злокачественного новообразования, время выживания нормальное. Лечение ограничивается использованием солнцезащитного крема и регулярными проверками с визуализацией для выявления остеосаркомы.

• Врожденный дискератоз

Это очень редкое заболевание, которое в большинстве случаев наследуется по Х-сцепленному типу. Дефект включает мутацию дискерина, ядерного белка, необходимого для синтеза рибосомной РНК и функции теломеразы. Дефекты теломеразы отрицательно сказываются на продолжительности жизни клеток, поскольку она укорачивается.

Заболевание дифференцируют от анемии Фанкони, которая характеризуется пятнистой гиперпигментацией и аналогичными изменениями в костном мозге.

Симптомы ограничиваются кожей и слизистыми оболочками. Почти для всех пациентов характерна темная, коричнево-серая ретикулярная гиперпигментация, сопровождающаяся атрофией кожи и телеангиэктазией. Эти изменения обычно начинаются в детстве и чаще всего затрагивают лицо, туловище и бедра. Постоянное слезотечение из-за хронического воспаления конъюнктивы и век. Слезный проток часто бывает гипопластическим. Ногти сначала гипертрофируются, потом становятся дистрофическими. Наконец, имеется птеригиумоподобная атрофия. Характерны истончение волос, чрезмерная потливость кожи под мышками и легкое ороговение кистей и подошв ног. На слизистых оболочках рта, половых органов и ануса наблюдаются диффузные очаги гиперкератоза, которые в молодом возрасте трансформируются в плоскоклеточный рак. У половины пациентов развивается панцитопения по типу Фанкони. Из-за наличия плоскоклеточного рака слизистой оболочки и риска аплазии костного мозга прогноз неблагоприятный. Некоторым пациентам проводят трансплантацию костного мозга.

Читайте также: Гемангиомы - причины, симптомы, лечение Трещины капилляров: как от них избавиться? Дермографизм: причины, симптомы, лечение дерматологической крапивницы

• Анемия Фанкони

Анемия Фанкони встречается с частотой 1: 300 000 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это вызвано мутацией в различных генах репарации ДНК.

Характерными симптомами являются панцитопения, дефекты почек, аномалии скелета, умственная отсталость и нарушение роста. Поражения кожи включают диффузную гиперпигментацию, очаговую гипопигментацию и пятна кофейно-молочного типа. В складках кожи кожа темного цвета.

Пациенты подвержены повышенному риску развития злокачественных новообразований, особенно острого миелоидного лейкоза.

Прогноз неблагоприятный из-за значительно повышенного риска острого миелоидного лейкоза и риска развития плоскоклеточного рака (в основном в области головы, шеи и перианальной области). Трансплантация костного мозга - метод выбора.

• Синдром Киндлера

Он принадлежит к семейству эпидермальных пузырей и передается аутосомно-рецессивно. Дефект связан с мутацией в гене KIND1, кодирующем kindlin-1, что приводит к аномальному фокальному прилипанию и повреждению прикрепления актинового цитоскелета к плазматической мембране в кератиноцитах базального слоя. В результате нарушается полярность и адгезия кератиноцитов к базальной мембране.

Заболевание развивается от врожденных пузырей и легкой гиперчувствительности к солнцу до генерализованной пойкилодермии в зрелом возрасте.

Заболевание проявляется в виде врожденных волдырей на коже, которые с возрастом исчезают. Существует легкая гиперчувствительность к солнцу и ранняя генерализованная прогрессирующая пойкилодермия с обширной атрофией. Может наблюдаться ороговение рук и ног и аномалии ногтей, а также контрактура и сращение пальцев. Из-за атрофии и сухости кожа пациентов выглядит преждевременно состарившейся. Кроме того, может возникнуть чувствительность десен, плохое прорезывание зубов и ранний, быстро прогрессирующий пародонтит. Слизистые оболочки уретры, ануса, пищевода и половых органов могут быть поражены, что приведет к образованию внутри них стриктур.

Прогноз благоприятный, но вы должны знать о повышенном риске плоскоклеточного рака кожи или слизистых оболочек.

• Наследственная акрокератотическая пойкилодермия (пойкилодермия с кератозом)

Это группа аутосомно-доминантных заболеваний. Характерна ранняя воспалительная фаза с начальной эритемой дистальных частей тела и волдырями с последующим поражением участков сгибания. Кожа удаленного участка атрофична с многочисленными сосочковыми бугорками, которые могут сохраняться длительное время и дополнительно поражать колени и локти.
Пойкилодермические поражения описываются в некоторых семьях как первичные на лице, а в других - как сгибания. Пациенты здоровы, без катаракты, умственной отсталости и гипогонадизма.

• Наследственная склерозирующая пойкилодермия

Унаследовано по аутосомно-доминантному типу. Симптомы болезни начинаются еще в детстве. Для него характерно уплотнение и атрофия дистального отдела кожи, сопровождающаяся диффузной гипо- и гиперпигментацией. Телеангиэктазий нет. В области сгибания могут быть гиперкератотические или затвердевшие полосы.

У некоторых пациентов может быть нижнечелюстная дисплазия с гипоплазией нижней челюсти, диспластическими ключицами, незакрытием черепных швов, укорочением фаланг и дистальной атрофией кожи, а также пойкилодермией.

• Пойкилодермия с сопутствующей нейтропенией (индейская пойкилодермия навахо)

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Помимо нейтропении, характерно наличие папулезной сыпи на дистальных участках, переходящей в изменение цвета и изменение цвета, распространяющееся по центру. У пациентов наблюдаются утолщенные ногти (пахионихия) и рецидивирующие легочные инфекции. Можно спутать с синдромом Ротмунда-Томсона. Подобные заболевания были обнаружены и у других некоренных американцев.