Больные с редкими заболеваниями с рождения живут в состоянии пандемии!

Так описывает положение людей, страдающих редкими заболеваниями, проф. Дорота Сэндс во время встречи экспертов по медицинским причинам государства. Это был третий раз, когда специалисты собрались, чтобы найти решения в диалоге с лицами, принимающими решения, которые могли бы изменить условия лечения пациентов с редкими заболеваниями.

Здоровым людям сегодня трудно укротить страх за жизнь и работу, социальную изоляцию и ограничения нашей свободы, связанные с пандемией коронавируса. Между тем, пациенты с CLN2 (обычно называемой детской деменцией), мукополисахаридозом, ЛАГ - легочной артериальной гипертензией, кистозным фиброзом или расщелиной позвоночника испытывают каждое из этих состояний намного дольше, чем длится предупреждение COVID-19. Как сказал проф. Дорота Сэндс - наши пациенты живут в пандемии с рождения.

Редкие заболевания - вызов

Это диагностическая, терапевтическая и финансовая проблема. Мы не можем их предотвратить, и мы можем лечить только некоторые из них (около 5%). К сожалению, вывод препарата на рынок для таких небольших групп пациентов требует огромных финансовых затрат, что приводит к его высокой конечной цене.

Понимая эти условия, многие страны используют разные критерии для оценки экономической эффективности орфанных препаратов, чем те, которые предназначены для таких больших групп населения, как пациенты с диабетом или гипертонией. Польские пациенты, врачи и фармакоэкономисты призывают к внедрению таких механизмов оценки. Это может существенно изменить драматическое положение пациентов, отсутствие правильных решений о возмещении расходов вынуждает их принять решение эмигрировать «за лекарством». Сегодня пандемия закрыла свои границы, и последние ворота безопасности закончились.

«Наркоэмиграция»

20 семей с детьми с CLN2 - смертельным генетическим заболеванием, широко известным как детская деменция, сегодня лечит своих детей в Германии и Италии ... Они не хотели уезжать, но болезнь слишком быстро прогрессирует. Каждый месяц без приема препарата снижает шансы на его контроль.

- Время не дает колебаться. У двухлетнего ребенка, у которого без лечения был диагностирован CLN2, начинается регресс. Нарушаются когнитивные и двигательные функции. Следующий этап - более частые судороги и потеря зрения. Ребенок не может контактировать с окружающей средой, не в состоянии даже дать четкий сигнал о том, что он страдает. Мы теряем их через 8, максимум - через 10 лет после постановки диагноза, - сказал проф. Мария Мазуркевич-Белдзинская из отделения неврологии развития Медицинского университета в Гданьске, президент Польского общества детских неврологов, напомнила, что трагический сценарий не должен был бы реализоваться, если бы можно было использовать лекарство, эффективно сдерживающее прогрессирование заболевания.

- Клинический опыт показывает, что давать его братьям и сестрам пациента на бессимптомной стадии означает, что они могут вообще не появиться, - напомнил проф. Мария Мазуркевич Белдзиньская, апеллирующая к доступу к терапии для польских детей прямо сейчас, когда пандемия не позволяет им обращаться за помощью за границу.

В этом случае доступ к лекарствам - это вопрос наличия или отсутствия у молодого пациента.

Лекарства от CLN2, мукополисахаридоза, муковисцидоза или мышечной дистрофии Дюшенна обходятся очень дорого. Невыносимо для семьи. Но для нас, как общества, это вложение в жизнь, которая может быть долгой, активной и прожитой без страданий.

Иногда тебе не нужны миллионы

- Дети, рожденные с расщелиной позвоночника, представляют собой серьезную проблему для урологов, - сказал доктор Петр Гастол, специалист в этой области, национальный консультант в области детской урологии, который годами пытается облегчить их судьбу.

Распорядок дня этой группы пациентов, приговоренных к самокатетеризации несколько раз в день, можно было бы улучшить, если бы им стали доступны современные гидрофильные катетеры. Их легче использовать, они дают ребенку большую независимость от опекунов и шанс на самостоятельность в детском саду или школе.

- Но больше всего они защищают от инфекций мочевого пузыря и, как следствие, от почечной недостаточности, которая по-прежнему является прямой угрозой для жизни, - напомнил доктор Петр Гастол.

Современный катетер - это вложение нескольких злотых в качество жизни ребенка и его безопасность. Аргументы, представленные министру Мачею Милковски 13 мая в ходе дискуссии экспертов по медицинскому обоснованию государства, заставили его пообещать уделить особое внимание положению детей с расщелиной позвоночника.

Еще в 2016 году Папский совет призвал к солидарности с теми, кто страдает редкими заболеваниями, напомнив, что сочувствие к ним является показателем зрелости демократии и чувствительности общества. - Мы обязаны этим людям особую заботу, понимаемую как доступ ко всему, что есть в нашем распоряжении благодаря прогрессу медицины. - мы читаем в этом документе, который также содержал предупреждение не уклоняться от этих обязательств по экономическим причинам. Это особенно важные слова, когда весь мир ожидает экономического кризиса.

Решения и декларации

Предвестником фактического ухода за пациентами с редкими заболеваниями являются не только важные прошлогодние решения о возмещении расходов пациентам со СМА (атрофия спинных мышц), БЭ (буллезная эпидермальная отслойка), болезнью Фабри, но и новые решения, объявленные через несколько дней после обсуждения медицинских экспертов Государственные причины - в отношении государственного финансирования современной генетической диагностики и создания реестра пациентов, который будет гарантирован в соответствии с Национальным планом по редким заболеваниям, который ожидается 1 июля 2020 года.

Проф. Гжегож Копеч из отделения сердечно-сосудистых заболеваний UJCM, кардиолог, лечащий пациентов с другим редким смертельным заболеванием - легочной артериальной гипертензией (ЛАГ) и проф. Дорота Сэндс - эксперт в области муковисцидоза, руководитель отделения муковисцидоза Института матери и ребенка в Варшаве - обратилась к своим пациентам с опасными для жизни и опасными для жизни респираторными функциями. Ожидается, что в случае ЛАГ терапия тремя таблетками значительно упростит, особенно в такие трудные времена, безопасный прием препарата. При муковисцидозе - два высокоэффективных метода лечения.

8 марта Президент Республики Польша назвал решение проблемы редких заболеваний приоритетом политики нашего государства в области здравоохранения. 13 мая в ходе заседания Экспертного совета поЗаместитель министра Мацей Милковский обратил внимание на то, что с пациентами с ЛАГ уже произошло много хорошего, и заявил о своей готовности рассмотреть дальнейшие важные решения. Он также напомнил о все более широком доступе к современному лечению редких и ультра-редких гематологических заболеваний, пообещав сосредоточиться на следующих группах пациентов, страдающих раком крови. Положение этих пациентов было представлено проф. Ева Лех-Маранда, национальный консультант в области гематологии и проф. Веслав Енджейчак,

Решение заместителя министра здравоохранения Славомира Гадомского о признании насущной необходимости доступа к генетической диагностике и создании реестра пациентов является ответом на постулат проф. Анна Латош-Беленская и проф. Кристина Хшановска, которая от имени своего сообщества громко напомнила о важности этих проблем во время встречи.

Проф. Анна Костера-Прушчик, заведующая отделением и клиникой неврологии Варшавского медицинского университета и проф. Збигнев Зубер, заведующий педиатрическим отделением Szpital im. Святая Людвика из Кракова, председатель Экспертного совета по редким заболеваниям Государственного медицинского рациона, обратила внимание лиц, принимающих решения, на требование непрерывности лечения и длительность решений о возмещении расходов.

На данный момент из-за прекращения лекарственной программы для пациентов с MPSVI нет системных гарантий доступа к единственной эффективной терапии для пациентов с диагнозом после 1 марта 2020 года. Трое продолжающих лечение - молодые, профессионально активные люди! Пациенты проф. Анна Костера - Неясыть.

Доказательством актуальности проблем пациентов с редкими заболеваниями, представленных экспертами Медицинского обоснования государства, стало последовательное заявление депутата Томаша Латоса и проф. Павел Коваль сообщает о совместных усилиях парламентского комитета по здравоохранению, посвященных этим вопросам. Хорошо, что не только врачи, но и депутаты, и высшие представители исполнительной власти уделяют внимание людям, пережившим свою судьбу. Это сигнал о том, что мы можем проявить сострадание и солидарность с теми, кто не сможет справиться без нашей помощи во время или после пандемии.