Пахигирия (широкий роториоз) - причины, симптомы, лечение

Пахигирия (широко роторная) - врожденный дефект октококковой нервной системы. Пахигирия - это нарушение развития коры головного мозга, связанное с умственной отсталостью. Каковы причины и симптомы пахигирии? Можно ли вылечить эту болезнь?

Пахигирия (широкий роториоз) - это врожденный дефект центральной нервной системы, вызванный аномальной миграцией нервных клеток (нейронов) в развивающемся головном мозге и нервной системе во время внутриутробной жизни. Как следствие, нарушается развитие внешней области мозга, коры.

Кора головного мозга является высшим уровнем центральной нервной системы и отвечает за сознательные движения и мысли. Кора головного мозга должна иметь глубокие изгибы, путаницы (они придают мозгу характерный морщинистый вид) и бороздки, образованные «завитками» коры. Во время нормального эмбрионального роста незрелые клетки, которые позже развиваются в специализированные нервные клетки (нейроны), обычно мигрируют на поверхность мозга, образуя несколько слоев клеток (кора головного мозга обычно состоит из 6 слоев). Миграция нервных клеток, вызывающая складки коркового вещества, происходит в конце беременности. Когда этот процесс нарушен, клетки не мигрируют туда, где должны быть. Следствием этого является полное сглаживание поверхности мозга (агирия, ловкость, гладкость мозга, эссэнцефалия), наличие нескольких, плохо развитых поворотов или участков с неправильно расширенными витками (пахигирия, широкий поворот).

Пахигирия может стоять отдельно (изолированный дефект) или как часть различных синдромов врожденных дефектов. Пахигирия может сосуществовать с агирией - это врожденный дефект, который, как следует из названия, характеризуется гладкой поверхностью мозга .²

Пахигирия - причины

Пахигирия может быть вызвана как генетическими факторами, так и факторами окружающей среды. Факторы окружающей среды, которые способствуют этому состоянию, могут включать:

• внутриутробная инфекция (например, краснуха, цитомегаловирус) во время беременности
• недостаточный приток оксигенированной крови к мозгу (ишемия) во время развития плода. Беременная женщина с таким заболеванием, как диабет, проблемы с кровообращением и ишемическая болезнь сердца, более подвержена риску рождения ребенка с дефектом ЦНС, поскольку эти состояния могут препятствовать правильному кровотоку в головном мозге. плод

Пахигирия также может быть связана с определенными генетическими мутациями.

Пахигирия - симптомы

Симптомы пахигирии зависят от тяжести отклонения.

• слабый мышечный тонус, а значит - ослабленные двигательные функции
• припадки
• от умеренной до тяжелой задержки развития
• Интеллектуальная недееспособность
• нет роста
• затруднение глотания
• микроцефалия
• Эпилептические припадки

Большинство младенцев кажутся физически нормальными, но некоторые состояния пахигрии вызывают характерные деформации лица или черепа.

Пахигирия - диагностика

Диагностика очень сложна и требует визуализации головного мозга. Обычно его помещают в семьи, пораженные генетически детерминированными формами этого заболевания или с сопутствующими дефектами мозга и других систем. Диагностика до третьего триместра беременности обычно невозможна, потому что миграция нервных клеток, вызывающих корковые складки, не происходит до конца беременности.

Пахигирия - лечение

Лечение симптоматическое и может включать противошоковые препараты и специальные или дополнительные методы лечения, включая физиотерапию и логопедию.

Долгосрочная перспектива (прогноз) зависит от причины, степени аномалии в головном мозге и последующих неврологических потерь.

Источник:

1. Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Лиссэнцефалия и пахигирия, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411.

Рекомендуемая статья:

Дефекты нервной трубки: что это такое и как их предотвратить? Читайте также: Макроцефалия (макроцефалия): причины, симптомы, лечение Spina bifida - серьезный порок развития плода Гидроцефалия - причины и симптомы. Лечение гидроцефалии